Diagnóstico de Cáncer Colorrectal en paciente con sospecha de Poliposis Adenomatosa Familiar / Diagnosis of colonrectal cancer in patient with suspicion of Familial Adenomatous Polyposis

Familial adenomatous polyposis (FAP) is a rare, hereditary disease whose main characteristic is the presence of a large number of polyps in the colon and rectum, which, in the absence of timely treatment, 100% progresses to colorectal cancer. The early diagnosis of this condition is the pillar of the prevention of complications. We present the case of a patient with a low digestive tract syndrome, without previous diagnosis, who after a careful review of clinical and family history, the diagnosis of PAF and later colorectal cancer, is reached. A review of the literature on current advances and recommendations on this disease is made.

Síndrome de Turcot / Turcotꞌs syndrome

RESUMEN Se presenta a una paciente de 27 años de edad, con varios ingresos en el Hospital Provincial Clínico Quirúrgico Docente “José Ramón López Tabrane”, de Matanzas. Por presentar clínica compatible con pólipos de colon, corroborados por videocolonoscopia, diagnosticados en marzo de 2015. Posteriormente reingresa a los 14 meses por convulsiones, al inicio generalizado y luego limitado al hemicuerpo derecho, cefalea universal y vómitos. Falleció a los 23 días de su ingreso, en los antecedentes patológicos familiares destaca madre fallecida a los 52 años por cáncer de colon y hermana a los 21 años por neoplasia maligna colorectal (AU).

ABSTRACT The case of a female patient, aged 27 years is presented. She was in-patient in the Teaching Clinical Surgical Provincial Hospital “José Ramón López Tabrane”, of Matanzas for several times presenting clinical characteristics compatible polyps in the colon, corroborated by video colonoscopy, and diagnosed in March 2015. She was readmitted 14 months later because of convulsions, generalized firstly and lately limited to the right side of the body, universal headache and vomits. She died 23 days after the admittance. The family history shows that her mother died when she was 52, due to colon cancer and her sister died at twenty one due to colorectal malignant neoplasia (AU).

Poliposis familiar hereditaria: a propósito de un caso / Polyposis family hereditary: a purpose of a case

La Poloposis Familiar Hereditaria es un desorden autosómico dominante, caracterizado por la presencia de cientos a miles de pólipos adenomatosos a todo lo largo de la mucosa colónica. La principal causa de muerte es el cáncer colorrectal el cual se presenta en todos los pacientes que no reciben tratamiento preventivo. Presentamos un caso de una paciente femenina de 32 años de edad la cual consultó por presentar rectorragia de 6 meses de evolución. Al examen físico se evidenció un tumor circunferencial a los 3 cm del margen anal, con obstrucción del 80 por ciento de la luz. La colonoscopia reveló la presencia múltiples pólipos de diferentes tamaños desde el margen anal hasta cecoascendente. Se le realizó una colectomía total evolucionando satisfactoriamente. La biopsia reportó un adenocarcinoma bien diferenciado de recto, con infiltración de la serosa y ganglios positivos, y miles de pólipos adenomatosos vellosos, tubulares y túbulovellosos.

Riesgo de cáncer en el recto remanente después de la colectomía total e ileorrectoanastomosis en la poliposis adenomatosa familiar / Estimative risk of developing a stump rectal cancer after total colectomy and ileorectalanastomosis in familial adenomatous polyposis

Se presentan 61 pacientes portadores de Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) a los que se les realizó colectomía total con ileorrectoanastomosis (IRA). Pertenecían al sexo masculino 37 (61 por ciento) y con una mediana de edad de 30 años (mínima 11 y máxima 79 años). La mediana de edad en el momento de la IRA en los 8 pacientes que posteriormente desarrollaron CA del recto fue de 53,5 años (mínimo 17, máximo 79) y de 63 años (mínimo 37-máxima 80) en el momento del diagnóstico de cáncer del recto. Se realizaron 7 protectomías y 1 paciente rechazó la operación. Se estudiaron 4 variables y su relación con el CA del recto remanente: pólipos preoperatorios, pólipos postoperatorios, Ca de colon en el momento de la IRA y la edad. Esta última variable resultó altamente significativa con una P = 0,0019, para los mayores de 50 años. La tasa de progresión a CA del recto fue del 13,1 por ciento y el riesgo actuarial de 6,5 por ciento a los 22 años. El estimado de supervivencia de los pacientes que fallecen por CA del recto es del 65 por ciento a los 33 años, con una mediana de sobrevida de 23 años. La tasa de sobrevida global es 87 por ciento y la mediana 23 años. Conclusiones: El riesgo estimativo de Ca en el muñón rectal remenente es bajo como así también la mortalidad por dicha causa. El tiempo libre de progresión de la enfermedad a Ca del recto dependió de la edad como única variable. La operación de elección es la IRA en pacientes menores de los 50 años, escaso nº de pólipos rectales y posibilidad de un control rectal riguroso