Enfermedad de orina a jarabe de arce: presentación de caso clínico / Maple Syrup Urine Disease: A case report

Antecedentes: La enfermedad de orina olor a jarabe de arce (EOJA) es un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causado por la actividad defectuosa del com- plejo enzimático deshidrogenasa de α -cetoáci- dos, ocasionando que los aminoácidos de cadena ramificada; valina, leucina e isoleucina no puedan catabolizarse completamente. Se trata de lactante menor, tres meses de edad, con antecedente de vómitos frecuentes y rechazo a la alimentación desde la primera semana de vida, tratado por alergia a la proteí- na de la leche de vaca y reflujo gastroesofágico grado IV, con varios cambios de formula en su alimentación. Trasladado al Instituto Hondure- ño del Seguro Social, Hospital Regional del Norte (IHSS-HRN) con historia de cinco días de tos, fiebre y aproximadamente nueve horas de dificultad respiratoria. Tres horas más tarde presenta convulsiones tónicas y choque, por lo que se trasladado a sala de cuidados intensivos pediátricos, acoplándose a ventilador mecáni- co. Laboratorialmente: acidosis metabólica persistente que se logró controlar a las 48 horas, Anión Gap: 17, cetonuria, IRM con impor- tante atrofia cortical. Se encontró elevación de los metabolitos de aminoácidos de cadena ramificada; 2-OH isovalerico, 2- OH isocaproico, 2-ceto-3 methylvalerico, 2 cetoisocaproico consistentes con EOJA y elevación del ácido láctico y alfa cetoglutarato; que podrían indicar defectos en la subunidad E3 de la enzima deshidrogenasa. Conclusiones: Los errores innatos del metabolismo son más frecuente- mente diagnosticados cada día, y deben sospe- charse en los niños con vómitos frecuentes...(AU)

Risk Factors of Transfusion in Anemia of Very Low Birth Weight Infants

PURPOSE: Anemia of prematurity is frequent in preterm infants, for which red blood cell (RBC) transfusion remains the treatment of choice. In this study, we attempted to evaluate the characteristics and risk factors of anemia of prematurity, and suggest ways to reduce anemia and the need for multiple transfusions. MATERIALS AND METHODS: Preterm infants weighing less than 1500 g (May 2008-May 2009) were divided into two groups depending on whether they received RBC transfusions (transfusion group and non transfusion group). Hemoglobin (Hb) concentration, phlebotomy blood loss, and the amount of RBC transfusion were analyzed. Risk factors of anemia and RBC transfusions were analyzed. RESULTS: Fifty infants that survived were enrolled in the present study: 39 in the transfusion group and 11 in the non transfusion group. Hb concentrations gradually decreased by eight weeks. In the transfusion group, gestational age and birth weight were smaller, bronchopulmonary dysplasia and sepsis were more frequent, full feeding was delayed, parenteral nutrition and days spent in the hospital were prolonged, and phlebotomy blood loss was greater than that in the non transfusion group. CONCLUSION: Anemia of prematurity was correlated with increased laboratory blood loss, decreased birth weight, prolonged parenteral nutrition, and delayed body weight gain. Accordingly, reducing laboratory phlebotomy loss and parenteral nutrition, as well as improving body weight gain, may be beneficial to infants with anemia of prematurity.

Anemia muy precoz del prematuro con peso ≤ 1 500 g: prevalencia y factores asociados / Very early anemia in premature weighing ≤ 1 500 g: prevalence and associated factors

INTRODUCCIÓN. En el Hospital Ginecoobstétrico Docente Ramón González Coro no se ha estudiado la prevalencia de la anemia muy precoz de la prematuridad y los factores asociados a su aparición. Se decidió realizar esta investigación para dar respuesta a esta interrogante y proporcionar bases a las autoridades administrativas para el trazado de estrategias preventivas más eficaces, que reduzcan esta complicación y sus consecuencias.MÉTODOS. Se realizó un estudio prospectivo, de corte transversal, donde se incluyeron todos los recién nacidos (RN) ≤ de 1 500 g nacidos antes de las 37 semanas y atendidos en el servicio de neonatología del hospital durante el año 2008. El universo de estudio estuvo constituido por 25 neonatos. Se determinó en cada uno la presencia o no de anemia muy precoz. Se determinó la prevalencia de esta enfermedad y los factores maternos, perinatales y posnatales asociados.RESULTADOS. Presentó anemia muy precoz el 52 por ciento de los neonatos (13/25). La hemoglobina materna baja no se asoció a la anemia muy precoz (RP 0,62; IC 95 por ciento 0,21-1,80). Ninguna variable perinatal se asoció a la anemia muy precoz, aunque se encontró que la prevalencia de esta enfermedad disminuye al aumentar la edad gestacional al nacer (tendencia lineal: X2 4,33; gl 1; p 0,037). Los RN con alguna morbilidad grave tuvieron 2,44 veces más probabilidad de presentar anemia muy precoz (RP 2,44; IC 95 por ciento 1,01-5,87). La prevalencia de la anemia muy precoz se incrementó al aumentar los mililitros por kilogramo de peso de sangre extraída (tendencia lineal: X2 7,6195; gl 1; p 0,0058). Los RN con extracciones entre 5 y 10 mL/kg y > 10 mL/kg tuvieron 5,3 y 4,5 veces más probabilidad de presentar anemia (RP 5,33; IC 95 por ciento 1,4739-19,2988 y RP4,5 ; IC 95 por ciento 1,1254-7,9930, respectivamente).CONCLUSIONES. Un poco más de la mitad de los casos presentaron anemia muy precoz y los factores independientes asociados...

INTRODUCTION. At Ramón González Coro Gynecology and Obstetrics Hospital the prevalence of the very early anemia of prematurity and factors associated with its appearance has not been studied. Present research was conducted to answer this question mark and to provide the bases to managerial authorities for the design of more effectiveness preventive strategies to reduce this complication and its consequences. METHODS. A cross-sectional and retrospective study was conducted including all newborn (NB) weighing ≤ 1 500 g delivered before the 37 weeks and seen in the Neonatology Service of this hospital for 2008. Study sample included 25 neonates determining in each the presence or not of a very early anemia, as well as the prevalence of this disease and the associated maternal, perinatal and postnatal factors. RESULTS. The 52 percent of neonates (13/25) had a very early anemia. A low maternal hemoglobin was not associated with this type of anemia (RP 0,62; 95 percent CI 0,21-1,80). No perinatal variable was associated with the above anemia, although we found that the prevalence of this disease decrease according the increase in gestational age at birth (linear trend: X² 4,33; gl 1; p 0,037). The newborns with any severe morbidity had 2,44 times more chance to have a very early anemia (RP 2,44; 95 percent CI 1,01-5,87). The prevalence of this type of anemia increased according the increase of milliliters by kg/w of blood extracted (linear trend: X² 7,6195; gl 1; p 0,0058). The newborn with blood extractions between 5 and 10 mL/kg and > 10 mL/kg had 5,3 and 4,5 times more chance to have anemia (R 5,33; 95 percent CI 1,4739-19,2988 and RP4,5; 95 percent CI 1,1254-17,9930, respectively). CONCLUSIONS. More or less the half of cases had a very early anemia and the independent factors associated with its appearance were the presence of a severe disease and to total volume of blood extracted

Prevalência de anemia em gestantes de baixa renda: algumas variáveis e sua repercussäo no recém-nascido / Prevalence of the anaemia in pregnant women with low income: some variables associated with newborns

Foi realizado um estudo sobre a prevalência de anemia em 1.096 gestantes atendidas no Instituto materno Infantil de Pernambuco (IMIP), no período de julho 1989março de 1990. A amostra foi dividida em dois grupos de 710 e 386 gestantes, respectivamente atendidas no pré-natal (primeira consulta ) e na maternidade (em trabalho de parto que resultou em igual número de crianças vivas). Os recém-nascidos também foram incluídos no estudo, analisando-se as dosagens de hemoglobina, peso ao nascer e idade gestacional.Além de determinar a prevalência da anemia nos dois grupos de mäes, analisaram-se alguns fatores associados à sua ocorrência, de modo a avaliar variáveis indicativas de risco que possam ser consideradas a nível de atendimento clínico e de entendimento epidemiológico do problema. Foram efetuadas análises estratificadas para controlar o possível efeito da interferência de algumas destas variáveis, nos casos de associaçäo estatística (trimestre gestacional, grau de instruçäo, estado nutricional). No grupo pré-natal, 30,3 por cento das mäes eram anêmicas (hemoglobina abaixo de 11dl), sendo que, no último trimestre, a prevalên cia encontrada foi de 44,3 por cento. Nos casos estudados na maternidade, 38,4 por cento apresentavam níveis de hemoglobina abaixo do limiar crítico. Nas mäes atendidas no pré-natal, demonstrou-se associaçäo da anemia com o trimestre gestacional, nível educacional da mäe, estado nutricional materno e enteroparasitoses. Näo se encontrou associaçäo com a idade materna, número de filhos, intervalo intergestacional, risco gravídico e hábito de fumar. Com a análise estratificada mantiveram-se as relaçöes de dependência entre anemia e o trimestre gestacional, nível educacional e estado nutricional materno. Nas gestantes estudadas na maternidade, verificou-se associaçäo entre anemia materna e escolaridade e anemia da criança ao nascer. No entanto, ao contrário do que se registra na literatura, näo se assinalou dependência entre as prevalências de anemia materna e baixo peso ao nascer