Series de Pediatría Garrahan. El niño con cardiopatía congénita

A 27 años del nacimiento del Hospital Garrahan, hemos sentido la necesidad de compartir con el equipo de salud las estrategias de atención del niño y su familia utilizadas en nuestro Hospital, colaborar con su actualización permanente y poner énfasis en el trabajo interdisciplinario. En este tomo desarrollamos el tema del niño con cardiopatía congénita. Se trata de la malformación congénita grave más frecuente, que se presenta en aproximadamente 5 a 8 cada mil nacidos vivos. En Argentina, nacen alrededor de 700.000 niños cada año, es decir alrededor de 4.500 con esta patología. La supervivencia actual con calidad de vida futura normal es alta para la mayoría de estos niños. A esto contribuyen las mejoras en el diagnóstico prenatal y neonatal temprano, el traslado seguro, la estabilización preoperatoria y el tratamiento por equipos cardiovasculares interdisciplinarios. El rol del pediatra es fundamental en el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes. En este volumen, el pediatra encontrará aspectos epidemiológicos y patogénicos de algunas de las enfermedades más prevalentes, así como claves para el diagnóstico oportuno, con énfasis en la semiología y los estudios complementarios accesibles, indicaciones de derivación, prevención de riesgos y asesoramiento general para pacientes y padres.

Estenosis valvular aórtica congénita. Actualización del tratamiento / Congenital aortic valve stenosis. Current treatment

OBJECTIVE: Congenital aortic valve stenosis is a common lesion, with an approximate incidence of 5 to 7% of all cardiac malformations and occupies the first place among left heart obstructions. In recent years, many modalities of treatment have been developed. Fetal interventions has evolved in one extreme of life, on the other hand, percutaneous aortic valve replacement is now available for aged adults. In children and adolescents, percutaneous aortic valve valvuloplasty is now more effective with new techniques. The Ross procedure is the first choice treatment in children and young adults with hipoplastic aortic annulus. Considerable medical information has evolved and expanded from these techniques. A review of the indications, optimal timing, and outcomes of these procedures is pertinent.

Valvuloplastia aórtica percutánea en 70 enfermos con estenosis valvular aórtica congénita: Resultados a mediano plazo / Congenital Percutaneous Aortic Valvuloplasty in 70 Subjects with Congenital Aortic Stenosis: Mid-Term Results

Objetivo: evaluar los resultados a mediano plazo de la VAP. Material y métodos: se analizaron los enfermos con estenosis valvular aórtica congénita con VAP de 1988 al 2001 que tuvieran por lo menos seis meses de seguimiento. Resultados: fueron sometidos a VAP 70 enfermos. Cuarenta del sexo masculino (63%) y 26 del femenino (37%). Margen de edad de tres meses a 36 años, media de 10.5 ± 10.6 años. El gradiente sistólico pico-pico disminuyó de 84 ±20 a 31 ± 16 mmHg (P<0.01). El porcentaje de reducción varió de 25 a 100%, media 60 ± 22%. El índice balón/anillo aórtico fue de 0.9'±0.17. Después del procedimiento la insuficiencia aórtica grado III o IV se presentó en 10 (14.2%). El seguimiento varió de 6 a 168 meses, media 51 ± 48 meses. Al final del seguimiento hubo: fracasos 21 enfermos (30%) y éxitos 49 (70%) pacientes. Un enfermo murió tardíamente (1.4%). Conclusiones: este trabajo es la serie con seguimiento más largo después de VAP en latinoamérica. Se requieren nuevos estudios prospectivos y multicéntricos en la región.

Objective: To evaluate mid-term results with Percutaneous aortic valvulopasty (PAV). Material and Methods: Records of 70 patients treated with percutaneous aortic valvuloplasty with at least 6 months follow-up were reviewed. Results: The 70 patients with PA Vaged 3 months to 36years, mean 10.5 ± 10.6 years, 40) 63%) were male and 26 (37%) female. Initial systolic peak gradient decreased from 84 ± 20 to 31 ± 16 mmHg (p < 0.05), while the reduction percentage ranged from 25 to 100%, mean 60 ± 22. Balloon/aortic annulus index was 0.9 ±0.17. Ten (14.1 %) patients developed aortic insufficiency after PA V. Follow-up ranged from 6 to 168 months, mean ± 48 months. At end of follow-up, 21 patients (30%) were considered failed cases and 49 (70%) patients had a successful outcome. Conclusions: This study showed a series with the longest follow-up in latin America with PA V. New prospective and multicentric studies are needed in this region.

Etiopatogenia: aspectos relevantes / Etiopathogenesis: relevant aspects

A estenose aórtica pode ser uma doença congênita ou adquirida. Considera-se que ela é resultante de desgaste das valvas pelo uso, sendo a anormalidade congênita bicúspide uma predisposição para calcificação mais precoce. A estenose aórtica adquirida reumática apresenta geralmente fusão de comissuras, sendo mais freqüente a dupla lesão, ou seja, insuficiência e estenose valvar. A estenose valvar degenerativa senil é, na atualidade, a forma mais comum em adultos, sendo sua etiologia ainda questionada. Usualmente vista como um processo degenerativo da idade, trabalhos recentes têm sugerido que ela pode ser um processo patológico semelhante ao da aterosclerose. Fatores de risco comuns, tais como presença de inflamação, focos de calcificação e infiltração lipídica, são os principais argumentos dessa teoria. A possibilidade de haver associação com agentes infecciosos como na aterosclerose, tais como Chlamydia pneumoniae e Micoplasma pneumoniae, é discutida...

Aspectos anatomorfológicos relevantes para o cirurgião / Relevant anatomic and morphologic details to the surgeon

Na cirurgia da estenose aórtica, alguns detalhes anatômicos e morfológicos devem ser analisados pelo cirurgião durante o ato operatório, no intuito de realizar o procedimento que dará melhores resultados ao paciente, levando-se em conta também a etiologia da lesão valvar. Condições anatômicas como as de aorta, anel aórtico, calcificação ou fibrose das válvulas, posição dos óstios coronarianos e via de saída do ventrículo esquerdo são abordadas pelos autores, bem como as várias técnicas empregadas no tratamento cirúrgico da estenose aórtica...

Peculiaridades da estenose aórtica congênita / Peculiarities of congenital aortic stenosis

A estenose aórtica é uma cardiopatia congênita comum na cardiologia pediátrica. Ela pode ocorrer em vários níveis ù valvar, subvalvar e/ou supravalvar aórtica. A estenose supravalvar aórtica pode vir acompanhada de estenoses pulmonares, devendo-se lembrar aqui a associação com hipercalcemia e síndrome de Williams. No diagnóstico diferencial da estenose subaórtica, é importante a lembrança da cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva. Embora as crianças com estenose valvar aórtica possam ser assintomáticas, muitos recém-nascidos têm a forma grave, necessitando de tratamento precoce com valvoplastia com balão percutânea e/ou cirurgia, além de suporte inotrópico e ventilatório. No adulto, a lesão mais comum é a valva aórtica bicúspide, que pode levar à estenose no decorrer do tempo e a outras anormalidades em aorta ascendente e à necessidade de intervenção cirúrgica.

Estenose aórtica valvar crítica no recém-nascido. Avaliaçäo clínica e resultados cirúrgicos em 18 pacientes / Critical aortic stenosis in the neonate. Clinical assessment and surgical outcome in 18 patients

OBJECTIVE - To assess neonates with aortic stenosis with early decompensation operated upon. (LCO) (CHF). METHODS - A and retrospective study analyzing 6 neonates with LCO, group I (GI), and 12 neonates with CHF, group II (GII). Clinical radiographic, electrocardiographic and echocardiographic findings also provided comparative bases for the study, as did surgical and evolutional findings. RESULTS - The mean ages at hospitalization and surgery (p = 0.0031) were 14.3 and 14.8 days in GI and 35.4 and 42.8 days in GII, respectively. Cardiac murmurs were more intense in GII (p = 0.0220). The aortic ring was smaller in GI (8.0 2.5mm) as compared to GII (11.4_1.4mm) (p = 0.2882). Vntricular function was reduced to 18_5.5 percent and 3.3_7.6 percent in GI and GII, respectively (p = 0.0162). Artic atresia, however, was present only in 2 neonates in GI. Five of 6 patients in GI died but all patients in GII survived (p=0.0007). In the latter group, 84.6 percent of the patients were infunctional class I (FC-I) in the long-term follow-up, with moderate residual lesions in 6 neonates, discrete residual lesions in 4, and reoperation in 2. CONCLUSION - Aortic stenosis is a severe anomaly of the neonate, whose immediate evolution depends on the pre-operative anatomic and functional findings, and the late evolution essentially depends on the anatomic features of thevalve

Comunicación anomala del ventriculo izquierdo con la arteria coronaria izquierda / Anomalous communication of the left ventricle with the left coronary artery

Se estudio un paciente de 33 años de edad, masculino, con una doble estensosis aórtica (valvular y subvalvular severas). Como hallazgo se demostró mediante la ventriculografía izquierda una comunicación entre ese ventrículo y la arteria coronaria izquierda a través de sinusoides intramiocárdicas. El hecho de no haber encontrado un reporte similar en la literatura revisada motivó la realización del presente trabajo

Valvuloplastia percutânea em estenose valvular aórtica congênita / Percutaneous Valvuloplasty in Congenital Valvular Aortic Stenosis

Objetivo - Mostrar a experiência inicial do Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul/Fundaçäo Universitária de Cardiologia no tratamento da estenose aórtica congênita através da valvuloplastia percutânea com baläo. Métodos - Vinte e quatro pacientes foram submetidos ao procedimento, sendo 14 do sexo masculino e 10 do feminino. A idade variou de 4 dias a 17 anos, com média de 7 anos. Quatro pacientes tinham idade inferior a 30 dias e três pacientes tinham valvotomia cirúrgica prévia. A técnica retrógrada da valvuloplastia aórtica percutânea foi empregada em todos os pacientes. Resultados - O gradiente transvalvular sistólico pico a pico foi reduzido de 65,96 ñ 22,68mmHg para 27,08 ñ 18,74mmHg. O procedimento resultou em insuficiência aórtica em sete pacientes e aumento do grau em dois pacientes. Um paciente apresentou parada cárdio-respiratória que respondeu às manobras de ressuscitaçäo cardiopulmonar, tendo alta hospitalar sem qualquer seqüela. Trombose femoral aguda ocorreu em cinco pacientes e hemorragia no local da punçäo em um único paciente. Conclusäo - A valvuloplastia por cateter-baläo produz uma efetiva reduçäo do gradiente sistólico constituindo-se numa terapia efetiva e segura em pacientes com estenose valvular aórtica congênita, porém avaliaçäo dos resultados a longo prazo é necessária para conclusäo mais definitiva

Purpose - To show the initial experience of Institute of Cardiology of Rio Grande do Sul in the treatment of congenital valvular aortic stenosis with percutaneous balloon aortic valvuloplasty. Methods - Twenty four patients were submitted to the procedure, 14 mules and 10 females. The mean age 7 years (4 days - 17 years). Four patients were aged below 30 days and three patients had previous surgical valvuloplasty. The percutaneous balloon aortic valvuloplasty were made the retrograde approach in all patients. Results - The peak systolic pressure gradient was reducted from 65,96 ± 22,68 to 27,08 ± 18,74 mmHg The procedure resulted in aortic regurgitation in seven patients and worsened aortic regurgitation in two patients. One patient had cardiac arrest that was reverted by cardiopulmonary ressuscitation, this patient had hospital discharge without sequel. Five patients had acute femural artery thrombosis, and hemorrhage in the site of puncture happened in one patient. Conclusion - The percutaneous balloon aortic valvuloplasty results in effective reduction of the peak systolic pressure gradient, it is a save and effective therapy in patients with congenital valvular aortic stenosis. Further evaluation of the long term results are necessary for definitive conclusions

Aspectos patológicos de la estenosis valvular aórtica congénita y adquirida / Pathological aspects of the congenital and acquired valvular aortic stenosis

Se analizaron 65 casos de Estenosis aórtica en 10.000 autopsias (0,65%) consecutivas. Del total, 34 casos (52,3%) fueron mayores de 15 años de edad (Grupo I); 31 casos (47,6%) menores de 15 años, los cuales presentaron estenosis aórtica congénita (Grupo II). La estenosis aórtica valvular fue la más frecuente y en el 61,5% constituyó la enfermedad principal siendo predominante en el sexo masculino (73,5%). La mayoría de las estenosis aórticas del grupo I no fueron clasificadas (64,7%) debido a fallas en las descripciones morfológicas. En orden de frecuencia le siguió, la Estenosis Aórtica bivalva (58,8%) y las trivalvas post inflamatorias y senil (8,8% ambas). En este grupo se observaron importantes lesiones isquémicas (67,6%) especialmente en los casos con aterosclerosis coronaria (58,8%). En el Grupo II se diagnosticaron: EA valvulares (45,1%); subvalvulares (29%) y un solo caso supravalvular (3,2%). La atresia aórtica fue la más frecuente lesión valvular aórtica seguida de la EA bivalva. El 90,3% de los casos se asoció a anomalías congénitas cardíacas (PCA, COA y CIV). En un total de 385 biopsias valvulares, las valvulopatías aórticas constituyeron el 33,5%. La clasificación en general de las estenosis aórticas fue incompleta por insuficiente descripción de características macroscópicas no solo de parte del patólogo sino del cirujano antes de operar la válvula

Prueba de esfuerzo en pacientes con estenosis aórtica congénita / Stress test in patients with congenital aortic stenosis

Se estudió un grupo de niños con estenosis aórtica congénita con un protocolo que pusiera en evidencia qué casos son candidatos a un estudio hemodinámico en base a la positividad de una prueba de esfuerzo. Simultaneamente se estudiaron niños testigo con corazón sano. La prueba positiva es útil además, para prever qué pacientes requieren cirugía y para saber, ya operados, si su operación dio los resultados esperados o si requiere nueva intervención

Síndrome de Williams: etiología y patogenia / Williams' syndrome: etiology and pathogenesis

Los autores relatan un caso esporádico de síndrome de Williams y citan otros dos; uno de ellos no completamente estudiado que parece tratarse de un síndrome de Williams y otro más complejo que tiene hallazgos faciales del síndrome de Williams, además de retardo mental e hipercalcemia; no se ha conseguido determinar con precisión su cardiopatía, no tiene hipersensibilidad a la vitamina D y presenta hidrocefalia y macrosomía, lo que puede sugerir otro síndrome com hipercalcemia. Se discuten los aspectos etiológicos y patológicos del síndrome referido