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1.
Rev. mex. pediatr ; 60(2): 59-61, mar.-abr. 1993. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-121253

ABSTRACT

Se informa un caso de condrodisplasia punctata rizomélica. Esta es una displasia ósea poco frecuente; su diagnóstico es clínico y radiológico. Se trata de una afección de carácter autosómico recesivo, en la que hay alteración de los peroxisomas, caracterizada bioquímicamente por daño en la biosíntesis del plasmalógeno y del catabolismo del fitanato.


Subject(s)
Humans , Male , Infant , Chondrodysplasia Punctata/physiopathology , Chondrodysplasia Punctata/genetics , Prognosis
2.
J Indian Med Assoc ; 1980 Aug; 75(4): 72-3
Article in English | IMSEAR | ID: sea-96279
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