1.
Rev. mex. pediatr
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60(2): 59-61, mar.-abr. 1993. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-121253
ABSTRACT
Se informa un caso de condrodisplasia punctata rizomélica. Esta es una displasia ósea poco frecuente; su diagnóstico es clínico y radiológico. Se trata de una afección de carácter autosómico recesivo, en la que hay alteración de los peroxisomas, caracterizada bioquímicamente por daño en la biosíntesis del plasmalógeno y del catabolismo del fitanato.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Chondrodysplasia Punctata/physiopathology , Chondrodysplasia Punctata/genetics , Prognosis
2.
J Indian Med Assoc
;
1980 Aug; 75(4): 72-3
Article
in English
| IMSEAR
| ID: sea-96279