Rhabdoid choroid plexus carcinoma: a rare histological type

Primary central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors mostly occur during early childhood and are almost invariably fatal. These tumors show similar histological and radiological features to primitive neuroectodermal tumor, meduloblastoma and choroid plexus carcinoma, but present different biological behaviors. We present the case of an 18 year-old man who presented headache, vomiting and ataxia. CT-scan and MRI revealed a posterior fossa tumor. A gross total resection was performed. An intraoperative study showed papillary-like tumors with large cells and mitotic features. Histological examination showed two different main growth patterns: solid sheets of undifferentiated polygonal cells with papillary features and rhabdoid cells. Immunohistochemically, these rhabdoid cells were positive for vimentin, epithelial membrane antigen, smooth-muscle actin, cytokeratin, S-100 protein, and glial fibrillary acidic protein. Electro-microscopically, the typical rhabdoid cells contained whorled bundles of intermediate filaments in their cytoplasm. A rhabdoid tumor is a clinicalpathological entity and emphasizes the necessity to distinguish this unique tumor from other pediatric central nervous system neoplasms. Cytopathological features, immunohistochemistry and electro-microscopy differential diagnoses are discussed.

Los tumores de tipo rabdoide primarios en cualquier sitio son raros y en el sistema nervioso central son extremadamente raros y ocurren principalmente en niños, el tumor teratoide/rabdoide es el tumor más frecuente dentro de este grupo y de evolución clínica fatal. El tumor neuroectodermico primitivo, medulobalstoma y al carcinoma de plexos coroides son tumores generalmente muestran aspectos clínicos radiológicos e histológicos similares, con evolución diferente. Presentamos el caso de un hombre joven de 18 años que inició con cefalea vómitos y ataxia. La imagen de TC muestra tumor en fosa posterior. Se realizó resección total del tumor. En el estudio transoperatorio se observó neoplasia maligna de células grandes con mitosis y que formaba estructuras papilares. Histológicamente se observaron dos patrones diferentes, uno formado por nidos sólidos de células poligonales indiferenciadas con formación de estructuras papilares y el otro con abundantes células grandes de aspecto rabdoide. Por inmunohistoquímica las células de aspecto rabdoide fueron positivas para vimentina, antigeno de membrana epitelial, actina de músculo liso, citoqueratina, y proteína S-100, La PGAF fue focalmente positiva. Se realizó microscopía electrónica de las células rabdoides que mostraban nidos irregulares de filamentos intermedios intracitoplasmicos y lamina basal. El tumor rabdoide cerebral es clínica como histológicamente una rara entidad en la población pediátrica. Se discute el aspecto citopatológicas de inmunohistoquímica y de microscopia electrónica y sus diagnósticos diferenciales.

Choroid plexus carcinoma in an infant

Choroid plexus carcinoma is a rare intracranial neoplasm, affecting mainly very young children. The commonest site is within the lateral ventricles and the prognosis is very poor. We report a seven month old baby boy who presented with raised intracranial pressure and seizures. Brain CT scan showed large intraventricular mass with calcification and hydrocephalus. Total macroscopic resection of the tumour was performed and diagnosis of choroid plexus carcinoma was made. However, the patient died 11 days after the tumour excision. The histopathology of this rare childhood neoplasm is discussed.

Tumores do plexo coróideo / Choroid plexus tumors

É feita análise estatística, semiológica, terapêutica e da evoluçao de 15 crianças portadoras de tumor do plexo coróideo, tratadas cirurgicamente no Serviço de Neuropediatria dos Hospitais das Clínicas (UFMG) e Sao Francisco de Assis, num período de 15 anos (1981 a 1996). A idade variou de quatro meses a 16 anos, com média de três anos e seis meses, dez tinham menos de dois anos; nove eram do sexo feminino; 14 tinham sinais de hipertensao intracraniana; em todas elas a presença do tumor foi confirmada pelo estudo com tomografia computdorizada; em oito crianças o tumor estava localizado em um ventrículo lateral. Das 15 crianças, 11 necessitaram de derivaçao ventrículo-peritoneal; a exerese radical do tumor foi possível em 13 das 14 crianças operadas. O diagnóstico anátomo-patológico foi papiloma em 12 crianças e carcinoma nas outras duas. Duas crianças faleceram, uma no sétimo dia de pós-operatóio e a outra 12 meses após, com metástases disseminadas pelo sistema nervoso central. É feita revisao da literatura pertinente e dados sao comparados.

Retinoblastoma familial associado a carcinoma primário de plexo coróide. Relato de caso / Familial retinoblastoma associated to primary choroid plexus carcinoma. Report of a case

Retinoblastoma éum tumor originado de células neuropiteliais da retina, que pode ocorrer de forma esporádica ou familial e está relacionado com o gene RB-1, do braço longo do cromossomo 13 (regiäo 13q14). Este gene é um supressor tumoral e quando sofre deleçäo promove crescimento celular. O retinoblastoma relaciona-se com a mutaçäo dos dois alelos RB-1: quando o indivíduo sofre duas mutaçöes durante o desenvolvimento somático da retina, ele tem a forma esporádica ou näo hereditária da doença; quando uma das mutaçöes é herdada de células germinativas, ele tem a familial ou hereditária. Apresentamos um caso de retinoblastoma bilateral, familial, associado com carcinoma primário de plexo coróide. Após revisäo, näo encontramos associaçäo semelhante na literatura.

Papiloma de plexo coróide: relato de caso / Choroid plexus papilloma: report of a case

Os autores relatam um caso de um paciente de 5 meses de idade, com papiloma de plexo coróide (PPC) associado a hidrocefalia importante por super-produçao liquórica. Como decorrência do tratamento, inúmeras complicaçoes ocorreram, como hematoma subdural agudo, coleçao subdural crônica de início hipertensivo, sendo necessários vários procedimentos cirúrgicos, culminando com derivaçao ventrículo peritoneal e subduro-peritoneal.