ABSTRACT
Se describen las características clínicas y de laboratorio de una niña con dismorfia cráneofacial, retardo psicomotor, epilepsia, síndrome neurológico, unido a malformaciones menores y mayores, lo que hace sospechar la presencia una alteración cromosómica. El estudio de su cariotipo en sangre periférica, reveló la existencia de un anillo cromosómico derivado de un cromosoma 14
Subject(s)
Child, Preschool , Chromosome Aberrations , Chromosomes, Human, Pair 14/physiology , Ring Chromosomes , Karyotyping/methods , Case-Control Studies , Congenital Abnormalities , Skull/abnormalities , Epilepsy , Facial Bones/abnormalities , Neurologic Manifestations , Psychomotor DisordersABSTRACT
El propósito del presente trabajo es el de describir a un paciente masculino con el síndrome de Down, quien al realizarle los estudios cromosómicos en cultivo de linfocitos de sangre periférica y con técnicas de bandas G, mostró un complemento cromosómico de 47,XY+21 y una inversión pericéntrica del cromosoma 14 con sus puntos de ruptura en las bandas pll y q22. El padre y el hermano presentaron cariotipo normal I, la madre fue portadora de la inversión. Se discuten los mecanismos probables del origen de ambas anomalías y los casos reportados en la literatura