Subject(s)
Age of Onset , Child , Cockayne Syndrome/genetics , Family Health , Female , Humans , Infant , Male , SiblingsABSTRACT
A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioraçäo neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstraçäo de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiaçäo ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Adult , RNA , Cockayne Syndrome/diagnosis , Ultraviolet Rays , Brazil , Genetic Diseases, Inborn , Dwarfism/congenital , Photosensitivity Disorders , Cockayne Syndrome/geneticsSubject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Adolescent , Adult , Middle Aged , Cockayne Syndrome/genetics , Xeroderma Pigmentosum/genetics , DNA/radiation effects , Genes, p53/genetics , Genetic Techniques , Keratinocytes , Cockayne Syndrome/diagnosis , Xeroderma Pigmentosum/diagnosisABSTRACT
Introducción. Se presentan 6 casos de síndrome de Cockayne provenientes de 2 familias viviendo en una pequeña población donde existe un incremento en el grado de consanguinidad. Presentación de los casos clínicos. Las manifestaciones clínicas propias del síndrome fueron corroboradas en el Hospital para el Niño Poblano en forma multidisciplinaria encontrándose principalmente: alteraciones dermatológicas como sensibilidad a la luz solar y predisposición a cáncer de piel "xeroderma pigmentoso"; endocrinilógicas como talla baja, y apariencia senil; oculares desde cataratas hasta degeneración pigmentaria de la retina; problemas neurológicos con retardo mental leve y grave; pérdida de la audición; así como alteraciones óseas degenerativas de miembros inferiores; superiores y columna vertebral. Conslusiones. Se diagnostican 6 casos de síndrome de Cockayne en 2 familias mexicanas consanguíneas provenientes de una zona con un alto grado de consanguinidad