Postcolonoscopy colorectal cancer: an overview and future directions

Over the past decade, there has been a great interest in postcolonoscopy colorectal cancer (PCCRC). Its etiology is complex and multifactorial. Monitoring for PCCRC is even more complex. The strategies to decrease the incidence of PCCRC start by defining the problem, identifying the factors contributing to its development, followed by an attempt to define methods to decrease its incidence.We believe that the quality of the colonoscopy and the endoscopist's expertise are the key factors in decreasing the incidence of PCCRC. (AU)

Adenocarcinoma del intestino delgado asociado al síndrome de Lynch / Adenocarcinoma of the small intestine associated with Lynch syndrome

El síndrome de Lynch (SL) es una enfermedad autosómica dominante causada por una mutación en los genes de reparación del ADN que predispone al cáncer colorrectal (CCR) y a otros tumores extracolónicos. Entre estos predominan los del endometrio, estómago, tracto urinario alto y ovario. La incidencia de los tumores de intestino delgado (TID) si bien es baja (0,4-2,9%), supera en más de 25 veces a la de la población general. El objetivo de este trabajo es presentar un caso de carcinoma del duodeno en un paciente masculino de 47 años con criterios de Amsterdam II, y discutir las características de los TID en el SL.

Lynch Syndrome (LS) is an autosomal dominant condition caused by mutations in the mismatch repair genes that predispose to colorectal cancer (CRC) and other extracolonic tumors. Among these, endometrial, gastric, ovarian, and urinary tract tumors are the commonest. The incidence of small bowel tumors (SBT), although low (0.4-2.9%), exceeds in more than 25 times that of the general population. The purpose of this paper is to communicate a case of carcinoma of the duodenum in a 47 years old male with Amsterdam II criteria, and discuss the characteristics of SBT in LS.

Historical review of Lynch syndrome / Revisão histórica da síndrome de Lynch

Lynch syndrome was formerly known as Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer. Currently, these two nomenclatures each have their unique definitions and are no longer used interchangeably. The history of hereditary nonpolyposis colorectal cancer was first recognized formally in the literature by Henry Lynch in 1967. With advances of molecular genetics, there has been a transformation from clinical phenotype to genotype diagnostics. This has led to the ability to diagnose affected patients before they manifest with cancer, and therefore allow preventative surveillance strategies. Genotype diagnostics has shown a difference in penetrance of different cancer risks dependent on the gene containing the mutation. Surgery is recommended as prevention for some cancers; for others they are reserved for once cancer is noted. Various surveillance strategies are recommended dependent on the relative risk of cancer and the ability to intervene with surgery to impact on survival. Risk reduction through aspirin has shown some recent promise, and continues to be studied. (AU)

A síndrome de Lynch era anteriormente conhecida como "câncer colorretal hereditário não polipose". Atualmente, essas duas nomenclaturas têm, cada uma, sua própria definição original e já não são empregadas de forma intercambiável. O histórico de câncer colorretal hereditário não polipose foi formalmente reconhecido pela primeira vez na literatura por Henry Lynch em 1967. Com os avanços da genética molecular, verificou-se uma mudança do fenótipo clínico para o diagnóstico genotípico. Esse fato levou à capacidade de diagnosticar pacientes afetados antes que o câncer se manifestasse, e, portanto, à utilização de estratégias preventivas de rastreamento. O diagnóstico genotípico mostrou a diferença na penetrância de diferentes riscos de câncer dependendo do gene que contem a mutação. A cirurgia é recomendada para a prevenção de alguns tipos de câncer; para outros, ela é reservada quando há o aparecimento da doença. Várias estratégias de rastreamento são recomendadas, dependendo do risco relativo de câncer, bem como a capacidade para intervir com a cirurgia objetivando um impacto na sobrevivência. A redução do risco através do uso de aspirina recentemente mostrou ser promissor e continua a ser estudada. (AU)

Síndrome de Lynch: cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis: análisis de 5 familias / Lynch syndrome: hereditary non-polyposis colorectal cancer: analysis of five families

Antecedentes: El síndrome de Lynch es la entidad hereditaria más común que predispone al cáncer colorrectal. Esta caracterizado por edad temprana de comienzo, aumento de tumores sincrónicos y metacrónicos, alta frecuencia de cánceres en el colon proximal y mayor incidencia de tumores mucinosos y probablemente diferenciados. En el síndrome de Lynch II, además de los cánceres colorrectales, se han observado una variedad de cánceres extracolónicos, particularmente el carcinoma de endometrio. El diagmóstico esta basado en criterios clínicos sin embargo actualmente están disponibles exámenes genéticos para identificar los genes reparados de errores de replicación del ADN responsables de esta condición. Por el desarrollo frecuente de cánceres metacrónicos y el pronóstico favorable, la colectomía total en lugar de las resecciones segmentarias debería ser considerada. Además, se recomienda el seguimiento con screening colonoscópico a partir de los 20-25 años de edad, y con otros estudios dependiendo de los cánceres extracolónicos hallados en una familia en particular, como medio de reducir el riesgo del desarrollo de cánceres a lo largo de la vida de estos individuos. Objetivo: el propósito de esta presentación es comunicar nuestra experiencia en el tratamiento de 5 pacientes con este tipo de cáncer colorrectal hereditario, analizar las características de las familias implicadas y compararlas con un grupo portador de cáncer colorrectal esporádico tratado en el mismo período. Material y Métodos: Se revisaron en forma retrospectiva las historias clínicas de los pacientes tratados en la División Cirugía del Hospital Fernández por síndrome de Lynch, durante el período comprendido entre enero de 1995 y junio de 1999...

Genetics and colorectal cancer (HNPCC) in adolescence: a case report

Os autores relatam um caso de cancer do colon em uma doente com 17 anos de idade sem polipose ou historia familiar previa. Por tratar-se do primeiro caso desta familia, foi aventada a hipotese de um caso de HNPCC. A reacao da cadeia de polimerase (PCR) do tumor demonstrou alteracoes em quatro regioes polimorficas. A analise de duas destas regioes revelou a perda de material genetico evidenciando-se a presenca de instabilidade, sugerindo HNPCC. Submetida a ileo-retoanastomose e quimioterapia adjuvante com boa evolucao. Os autores discutem a importancia da historia familiar, do estudo genetico, da imuno-histoquimica e da instabilidade de microssatelites em pacientes jovens com cancer colorretal

Síndrome de Lynch: implicancias de una afección subdiagnosticada / Lynch's syndrome: a sub register disease

El cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (síndrome de Lynch), es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se caracteriza por la presentación en adultos jóvenes de cáncer colorrectal con predominio de localización derecha, exceso de tumores sincrónicos y metacrónicos y neoplasias extracolónicas. Se presentan los resultados de una revisión preliminar que logró identificar 9 familias. Siete de ellas diagnosticadas en base a los criterios de Amsterdam y 2 a los de la Sociedad de Investigación Japonesa. De un total de 73 miembros afectados, 48 (65,7 por ciento) presentaron afectación colorrectal exclusiva, 4 (5,5 por ciento) combinada a tumores extracolónicos y 21 (28,8 por ciento) sólo afectación extracolónica. La mediana etaria de diagnóstico de cáncer colorrectal fue de 48 años (rango: 22-74) con un 54 por ciento (26 casos) diagnosticados antes de los 51 años de edad. La mayor prevalencia se dio entre los 41 y 50 años (17 casos). En el análisis por generaciones se corroboró la "anticipación generacional" en la edad de diagnóstico : generación I: 55 (38-72) años; II: 48 (34-74); III: 45 (26-61); IV: 26 (22-30). El promedio de edad al diagnóstico de los tumores extracolónicos fue de 43 años (rango 4-68). Un total de 9 casos fueron tratados en nuestro Hospital representando el 0,4 por ciento sobre los 2083 casos registrados desde el año 1970. Cinco pacientes tuvieron afectación proximal al ángulo esplénico y 3 se presentaron con lesiones sincrónicas (2 dobles y 1 triple). De los 6 pacientes en los que por no haber sospechado el diagnóstico se efectuó sólo una colectomía segmentaria, 3 desarrollaron con posteridad tumores metacrónicos y uno de ellos tuvo un tercer tumor. En la presente serie, una paciente que no aceptó la exéresis profiláctica al momento de la colectomía, desarrolló un adenocarcinoma de endometrio 2 años más tarde. El síndrome cutáneo de Muir-Torre fue observado en un paciente que previamente había desarrollado dos tumores colorrectales metacrónicos. El CCHNAP es una patología frecuente con un alto índice de subdiagnóstico aun en centros especializados. La reducida incidencia encontrada en nuestra serie, si bien representa el resultado de una revisión preliminar, pone en evidencia un marcado sub-registro. . .