ABSTRACT
La deficiencia hereditaria del segundo componente del complemento es poco frecuente y ha sido reportada principalmente en caucásicos. En México, previamente se ha reportado un caso único con esta alteración. En este trabajo, informamos el caso de un paciente mexicano sin niveles detectables de C2 y ausencia de actividad hemolítica del complemento. El análisis de los marcadores del complejo principal de histocompatibilidad en el caso índice y sus padres mostró los haplotipos HLA-A25, B18, DR2, DQ1, SQ042/HLA-A24, B18, DR2, DQ1, SQ042. La asociación de deficiencia y los antígenos HLA A25, B18 y DR2 está bien documentada en la población caucásica, lo cual sugiere que la deficiencia viene de algún ancestro caucásico en esta familia mexicana
Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Complement C2/deficiency , Complement C2/genetics , Genes, MHC Class II , White People/genetics , Histocompatibility Testing , Major Histocompatibility Complex/genetics , Mexico , MutationABSTRACT
Se presentar dos casos de vasculitis necrotico hemorrágica, con urticaria y niveles séricos bajos de complemento hemolítico. Se trata de un síndrome independiente de lupus eritematoso generalizado. En nuestro medio no se conocen informes similares. La lesión renal al parecer es benigna. Se debe hacer diagnóstico diferencial con púrpura vascular en edad pediátrica