Miopatías relacionadas a colágeno VI: cuando sospecharlas, cómo identificarlas: aporte de la resonancia magnética muscular / Collagen VI related myopathies: when to suspect, how to identify: the contribution of muscle magnetic resonance

Resumen: Las miopatías secundarias a mutaciones en el colágeno VI (M-COLVI) son las más frecuentes en el hemisferio norte, afectando población adulta y pediátrica. No existen datos de su prevalencia en Latinoamérica. Se caracterizan por presentar una gran variabilidad clínica, desde fenotipos severos, como la distrofia muscular congénita de Ullrich (DMCU), a intermedios y leves como la Miopatía de Bethlem (MB). Su inicio también es variable y se extiende desde el período de recién nacido hasta la vida adulta. Dada la presencia de hiperlaxitud articular, el diagnóstico diferencial se debe realizar con diversas enfermedades del tejido conectivo. El algoritmo diagnóstico clásico en muchos pacientes ha sido insuficiente para orientar el estudio genético de forma adecuada, y a partir de esto la resonancia magnética muscular ha emergido como una herramienta de gran utilidad para una mejor aproxima ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares. Esta revisión tiene como objetivo examinar las formas de presentación, características clínicas, estudio diagnóstico específico, diagnóstico dife rencial y manejo de una de las patologías musculares herediatarias más frecuentes, con énfasis en el aporte de la resonancia magnética muscular.

Abstract: Myopathies secondary to collagen VI mutations (COLVI-M) are the most frequent in the northern hemisphere, affecting the adult and pediatric population. There are no data on its prevalence in Latin America. They are characterized by a great clinical variability, from severe phenotypes, such as Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), to intermediate and mild ones such as Bethlem myopathy (BM). Its onset is also variable and extends from the neonatal period to adulthood. Given the presence of joint hypermobility, the differential diagnosis should be made with various connective tissue diseases. The classical diagnostic algorithm in many patients has been insufficient to guide the genetic study in an adequate way, and from this the muscular magnetic resonance imaging has emerged as a very useful tool for a better diagnostic approach of this and other muscular pathologies. This ob jective of this review is to study the forms of presentation, clinical characteristics, specific diagnostic study, differential diagnosis and management of one of the most frequent hereditary muscular patho logies, with emphasis on the contribution of muscle magnetic resonance imaging.

Zetaplastia na retração axilar: técnica e tática para facilitar o aprendizado dos residentes / Z-plasty in axillary retraction: techniques and strategies to facilitate learning by medical residents

Introdução: São apresentados dois casos de retração em região axilar após queimadura em que a correção cirúrgica foi realizada empregando-se zetaplastias múltiplas. Apresentamos uma tática de marcação que visa facilitar o aprendizado desse procedimento pelos residentes de Cirurgia Plástica. Métodos: Dois pacientes com retrações axilares e de membros superiores após queimadura com líquido aquecido foram submetidos à correção cirúrgica empregando-se a zetaplastia múltipla. A tática de planejamento proposta nesse estudo preconiza primeiro a marcação do retalho triangular localizado no ponto médio da retração axilar, o qual irá avançar e cruzar o eixo da cicatriz, e a partir daí o desenho dos retalhos subsequentes com ângulo de 60° entre si. Acreditamos que essa sistematização da marcação facilita o planejamento e aprendizado da plástica em Z. Resultados: Os pacientes apresentaram adequadas amplitude de movimento e recuperação funcional do membro acometido no pós-operatório. Não houve necrose das extremidades dos retalhos, que preconizamos serem cuidadosamente trabalhadas e um pouco arredondadas; e a execução do procedimento foi simples devido à tática de marcação que aplicamos. Conclusão: A tática de marcação que apresentamos é reprodutível e de fácil aprendizado. A zetaplastia múltipla foi eficaz em restabelecer a amplitude de movimento das áreas com sequela de queimadura tratadas com esse método.

Introduction: Herein, we present two cases of post-burn retraction of the axillary region, which were subsequently surgically corrected using multiple Z-plasties. We present a marking strategy to facilitate the learning of this procedure by plastic surgery residents. Methods: Two patients with axillary and upper limb retractions due to burns with hot liquids were surgically treated using multiple Z-plasties. The strategy proposed in this study recommends the marking of the triangular flap located at the midpoint of the axillary retraction, which then advances and crosses the axis of the scar. Then, subsequent flaps are made at an angle of 60° to each other. We believe that this systematization of marking facilitates the planning and learning of Z-plasty. Results: The study patients achieved an adequate range of motion and functional recovery of the affected limb postoperatively. We observed no cases of necrosis of the flap ends, which should be carefully worked and slightly rounded. The execution of the procedure was simple using the suggested marking strategy. Conclusion: The presented marking strategy was reproducible and easy to learn. Multiple Z-plasties were effective in restoring the range of motion of the areas affected by burns that were treated using this method.

Comparação entre implantes anatômicos e redondos por via periareolar em aumentos mamários primários / Comparison of anatomic and round implants using periareolar access in primary breast augmentation

INTRODUÇÃO: Aumentos mamários exigem planejamento com critérios objetivos e rigorosos, que foram padronizados pelo sistema High Five, de Tebbetts. Existe um grande número de combinações possíveis, entre via de acesso, plano e tipo de implante, o que permite proporcionar o melhor resultado para cada paciente. MÉTODO: 100 pacientes operadas, 30 com implantes anatômicos e 70 com redondos, por via retromuscular ou subglandular, com a realização de roundblock ou não. Todos os casos foram operados pela via periareolar. A avaliação pré-operatória foi realizada conforme a sistematização High Five. RESULTADOS: Roundblock foi mais utilizado no grupo de implantes anatômicos, representando 43% da amostra neste caso. O plano subglandular foi o mais utilizado, representando 76,6% da amostra total. Com relação ao implante anatômico, 86,7% dos implantes foram colocados no plano subglandular. Dos anatômicos, 71,4% foram colocados no plano subglandular. Ocorreram quatro casos de contratura capsular graus III e IV, mais comum com o uso de implante redondo. O índice de rotação do implante anatômico foi de 10%, com três casos no total. CONCLUSÃO: Ocorreu baixo índice de complicações, em conformidade com a incidência da literatura. O acesso periareolar proporcionou bons resultados em todos os casos. O paciente deve ser informado sobre a possibilidade da rotação do implante anatômico.

INTRODUCTION: Breast augmentation requires planning with objective and rigorous criteria, which were standardized by the High Five system of Tebbetts. There are a many possible combinations based on access route, implant plane, and type of implant, enabling the best outcome for each patient. METHOD: Of 100 patients studied, 30 received anatomic implants and 70 received round implants in the retromuscular or subglandular position, with or without round block technique. All cases used periareolar access. Preoperative evaluation was performed according to the High Five system. RESULTS: The round block technique was used more often with anatomic implants (43%). The subglandular plane was most commonly used (76.6%). Of 30 anatomic implants, 86.7% were placed in the subglandular plane. Of 70 round implants, 71.4% were placed in the subglandular plane. There were 4 cases of grade III and IV capsular contracture, which is more common with the use of round implants. The rate of rotation among anatomic implants was 10%, with 3 cases. CONCLUSION: There was a low complication rate, in accordance with published data. Periareolar access provided good results in all cases. The patient should be informed about the possibility of rotation with use of anatomic implants.

Uso de matriz dérmica associado ao curativo por pressão negativa na abordagem da contratura em pacientes queimados / Use of dermal matrix and negative pressure dressings for the treatment of contractures in burn patients

INTRODUÇÃO: O aperfeiçoamento no tratamento inicial do paciente queimado, por meio da reposição volêmica e, principalmente, com excisão e enxertia precoce das lesões, resultou em profundo impacto na evolução dos indivíduos queimados, ocorrendo aumento da taxa de sobrevida. Com a maior sobrevida desses pacientes surgiu um novo desafio para a cirurgia reparadora, o tratamento das sequelas de queimaduras, principalmente compostas pelas contraturas. O objetivo deste estudo é demonstrar o uso da matriz dérmica artificial associado a terapia por pressão negativa no tratamento de sequelas de queimaduras. MÉTODO: Foram selecionados 10 pacientes com contratura por queimadura. Os pacientes selecionados foram submetidos a liberação da contratura cicatricial e colocação de matriz dérmica artificial (Integra®), conforme técnica padrão, e curativo por pressão negativa para cobertura. A cada 5 dias, foram realizadas trocas do curativo até completar período de 3 semanas a 4 semanas. Após esse período, o leito foi submetido a enxertia de pele. Os pacientes foram questionados, no pré e pós-operatório, quanto a sua satisfação com os aspectos estético e funcional da região abordada. RESULTADOS: Houve integração de cerca de 98% da matriz de regeneração dérmica na área em que a contratura foi ressecada. Também ocorreu integração de aproximadamente 85% dos enxertos utilizados. Todos os pacientes abordados referiram significativa melhora estética e, principalmente, funcional da região abordada. CONCLUSÕES: O uso da matriz de regeneração dérmica associado a terapia por pressão negativa promove maior taxa de sucesso na abordagem da contratura cicatricial, proporcionando melhor resultado tanto funcional como estético nos pacientes com sequelas graves de queimadura.

BACKGROUND: Burn patients are initially treated with volume replacement and, importantly, subsequent excision and early grafting of their injuries. These first aid measures improve the progress and survival rates of burned individuals. However, this treatment creates a new challenge in reparative surgery with regard to the management of burn sequelae, which mainly include contractures. In this study, we aimed to assess the effect of artificial dermal matrix application and negative pressure therapy on the treatment of burn sequelae. METHODS: Ten patients with burn contractures were selected for this study and underwent scar contracture release, wound coverage with an artificial dermal matrix (Integra®), and negative pressure dressing according to the standard procedures. Dressing changes were performed every 5 days for 3-4 weeks. A skin graft was then laid on the wound bed. In the pre- and postoperative period, the patients were asked to rate their satisfaction with the aesthetic and functional aspects of the treated region. RESULTS: In the areas in which the contractures were resected, integration of almost 98% of the dermal regeneration matrix was observed. Also integration was observed in 85% of the grafts used. All the patients reported a significant aesthetic and, in particular, functional improvement of the treated region. CONCLUSIONS: The use of dermal regeneration matrix and negative pressure therapy for the treatment of scar contractures improves the success rate and the aesthetic and functional outcomes of patients with severe burn sequelae.

Revisión de 414 casos de lesiones producidas en la práctica del fútbol rápido, su prevención y tratamiento / Review of 414 cases of sports injuries produced in indoors soccer football, prevention and treatment

Se presenta un estudio retrospectivo de 414 casos de lesiones producidas en la práctica de fútbol rápido. Durante 7 años hemos realizado la atención médica y quirúrgica en las lesiones que han sufrido 406 deportistas de dicha liga, entre los años 1989 a 1995. La mayoría de las lesiones se valoraron bajo parámetros de la práctica clínica y sólo algunas requirieron de estudios auxiliares de diagnóstico (los casos que por su severidad, así lo ameritaron). Se revisan lesiones como contracturas musculares, contusiones, desgarro, distensiones, esguinces, fisuras óseas, fracturas, heridas cortantes, punzantes y punzocortantes; casos de hipoglicemia, laceraciones, luxaciones, meniscopatías agudas y crónicas agudizadas, subluxaciones, tendinitis y traumatismos craneoencefálicos. De todas ellas se habla en el desarrollo de este trabajo con el fin de estandarizar los procedimientos más idóneos para su prevención y tratamiento

Artrodiastasis y deflexión de la rodilla contractura en flexión. Diseño y aplicación de un distractor externo para artrodiastasis. Reporte preliminar. Informe de un caso / Arthrodiastasis and deflexion of contractured knee in flexion. Design and application of an external distractor for arthrodiastasis. A case report

Describimos el desarrollo de un distractor externo para artrodiastasis de la rodilla, uno de los dos distractores que constituirán un sistema de distración para deflexionar rodillas contracturadas en flexión (el segundo será para la inflexión). Este dispositivo consiste de una barra distractora y dos soportes para tornillo de Schanz de 6 mm de diámetro; respecto a la barra, los dos tornillos tienen rotación y angulación (ñ 25º) y desplazamiento sólo uno. Se colocó el primer distractor a la rodilla izquierda de un primer paciente de 26 años con ambas rodillas contracturadas en flexión (100-110º) desde los dos años de edad por secuelas de poliomielitis, del lado externo previa capsulotomía posterior; durante trece semanas se dio distracción articular consguiéndose 20 mm y una flexión total con tracción esquelética, aplicando carga gradualmente (9.8 a 49 N) a un tornillo transfictivo insertado en la parte distal de la tibia (paciente en decúbito dorsal). En la rodilla derecha se colocó un distractor y un tensor para dar distracción congruente (18 mm durante doce semanas) y con tracción esquelética la extensión fue sólo hasta 120º, ya que el paciente manifestaba dolor intenso a nivel de la rodilla al aplicarle más de 29.4 N de carga en el tornillo distal transfictivo de la tibia, presentándose luxación posterior de ésta al retirar el distractor y tensor. Se rediseño el distractor y se ensayarán mecánicamente tres prototipos

Tratamento do espasmo e da contratura da hemiface por infiltraçäo alcoólica (avaliaçäo de cinco pacientes) / Treatment of hemifacial spasm and contracture with alcohol injection (evaluation of 5 patients)

O espasmo hemifacial (EHF) é caracterizado por contraçoes tônico-clônicas involuntárias e proxísticas dos músculos da hemiface. Estudamos a eficácia da infiltraçao alcoólica dos ramos extra-temporais do nervo facial no tratamento dos espasmos e das contraturas em cinco pacientes que nao apresentaram melhora com o uso de carbamazepina e cujos exames subsidiários afastaram doenças do sistema nervoso central. Apesar do número pequeno de casos, pudemos concluir que a alcoolizaçao do nervo facial pode ser usada em casos selecionados com bons resultados.

Diagnóstico e tratamento das lesöes musculares parciais e totais / Diagnosis and treatment of partial and total muscular injuries

No período de 15 anos, 18.095 pacientes foram cadastrados na clínica privada, Centro Médico Esportivo Sao Francisco da Penitência e no Serviço Médico do Fluminense Football Clube. Observamos que, entre os 18.095 pacientes tratados, 10.719 (59,23 por cento) foram diagnosticados com lesoes esportivas e 2.670 (24 por cento), portadores de lesoes musculares. Apresentamos os meios de diagnóstico, que sao baseados na observaçao clínica evolutiva de atletas de alto nível, com minucioso registro diário e na escolha de exames complementares para orientaçao do tratamento conservador ou cirúrgico.

Manipulación vertebral en dorsalgias / Vertebral manipulation in back pain

La manipulación sobre las articulaciones vertebrales, es un método terapéutico muy eficaz en ciertas algias mecánicas, del raquis a cualquier nivel, siempre y cuando el diagnóstico etiológico se realice en forma correcta y la maniobra se ejecute adecuadamente. En el presente trabajo se presentan 29 casos de pacientes, cuya queja principal era el dolor dorsal crónico (mayor de 5 meses), quienes habían recibido tratamiento previo; consistente en reposo, antinflamatorios no esteroideos, y/o, agentes físicos. También predominan los pacientes con actitudes cifolordóticas. Encontramos puntos gatillo y bandas palpables en músculos a distancia, además de fenómenos referidos ("parestésicos") hacia el miembro superior. Se demuestra que existe una mejoría significativa luego de la primera a segunda manipulación. El tratamiento se complementó con digitopresión y estiramiento de los músculos contracturados, ejercicios de musculación dorsal y fortalecimiento de abdominales.

Burn contractures of the neck

This paper reviewed a series of 50 patients with neck contractures. Thirty patients had contracture involving the entire anterior surface of the neck, 25 patients of them had a healthy skin in their lateral sides of the neck, which was treated by X-release and V-shaped flap advancement combined with split thickness grafts to cover the residual defect. Ten patients with contracture below the level of hyoid bone, contracture of the neck above the level of hyoid bone in five cases, lateral cervical contracture in four cases and only one case with posterior or nuchal contracture. Linear scars responded well to Z-plasty, but this type of scar contracture was rare [two cases]. Most of the patients were treated by using X-release technique which gave a better and satisfactory results as one stage operation