1.
Cuad. Hosp. Clín
;
49(2): 181-184, 2004. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-395780
ABSTRACT
Presentamos un caso de un paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, múltiple malformado. Mediante técnicas de citogenética clásica y bandeamiento G, se determino, trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 6, (dup parcial 6 (q27). Una enfermedad cromosómica extremadamente rara, por lo que se busco una relación con otros casos similares reportados y la probable acción de los genes involucrados en esta región para la expresión de los signos clínicos reportados.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Child, Preschool , Congenital Abnormalities , Chromosomes, Human, Pair 6 , Trisomy/diagnosis , Trisomy/genetics , Cytogenetics/instrumentation , Cytogenetics/methods , Cytogenetics/standards
2.
Bol. epidemiol. (Bogotá)
;
2(19): 276-7, oct. 1997. tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-237327