Hearing Loss in Acromegaly - A Review

Abstract Introduction Acromegaly is a chronic disease caused by growth hormone (GH) excess due to a GH-secreting pituitary adenoma in most cases. There is reasonable data to presume the possible influence of chronic GH and insulin-like growth factor I (IGF-I) hyperproduction on the anatomical structures involved in normal sound perception, and on its conductive and/or sensorineural part. Objectives To review the literature about acromegaly and hearing loss. Data Synthesis A systematic literature search was performed using the MEDLINE database, including hand-searching reference lists from original articles. The search was performed using the terms hearing loss and acromegaly, and only 5 studies were found. Conclusion The results are not consistent, but led to different conclusions. Therefore, more studies with greater numbers of patients with acromegaly are needed.

Heteroplasmia de la mutación del ADN mitocondrial m.3243A>G en la diabetes y sordera de herencia materna / Mitochondrial DNA heteroplasmy of the m.3243A>G mutation in maternally inherited diabetes and deafness

Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) is caused by mutations in mitochondrial DNA (mtDNA), mainly m.3243A>G. Severity, onset and clinical phenotype of MIDD patients are partially determined by the proportion ofmutant mitochondrial DNA copies in each cell and tissue (heteroplasmy). The identification ofMIDD allows a corred treatment with insulin avoiding drugs that may interfere with mitochondrial electrón chain transpon. We estimated the degree of heteroplasmy ofthe mutation m.3243A>G from blood, saliva, hair root and a muscle biopsy using quantitative PCR (qPCR) in a femóle adult patient. For this purpose, PCR producís were inserted in a vector creatingplasmids with 3243A or G. Mutant and wild-type vectors were mixed in different proportions to créate a calibration curve used to interpólate heteroplasmy percentages with qPCR threshold cycles. The proportions of m.3243A>G heteroplasmy were 62% (muscle), 14% (saliva), 6% (blood leukocytes) and 3% in hair root. Quantitative analysis of heteroplasmy showed marked variations in different tissues (highest in muscle and lowest in blood). Given the relatively high heteroplasmy found in saliva, this type of biológical sample may represent an adequate non-invasive way for assessing the presence of m.3243A>G mutations in epidemiologic studies.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome de KID é uma displasia ectodérmica congênita rara que afeta a pele, o epitélio da córnea e o ouvido interno. Clinicamente, observam-se placas de eritroqueratodermia na face e pregas, geralmente presentes desde o nascimento, a surdez neurossensorial severa e bilateral, e a vascularização córnea associado à queratite de evolução progressiva à qual surge após as alterações cutâneas e auditivas na puberdade. Face ao quadro surdez, às infecções cutâneas, ao risco de cegueira e à degeneração maligna, o diagnóstico precoce da síndrome é fundamental, bem como o seguimento clínico periódico e o aconselhamento genético.

Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare congenital ectodermal dysplasia affecting skin, the corneal epithelium and inner ear. Clinical signs consist of erythrokeratodermal plaques on the face and skin folds, usually present from birth, as well as severe and bilateral sensorineural hearing loss and corneal vascularization associated with slow-progressing keratitis which follows skin and hearing changes at puberty. In view of symptoms of deafness, blindness, skin infections and the risk of malignant degeneration, early diagnosis of the syndrome is essential, together with clinical follow-up and genetic counseling.

Edad de detección de hipoacusias, edad de equipamiento auditivo y edad de comienzo de tratamiento fonoaudiológico en niños que concurrieron a consultorios privados de fonoaudiología en la ciudad de Rosario entre 1988 y 1998 / Age of detection of hypoacusia, age of equipment auditive and age of beging of treatment phonoaudiologic in children with concur to clinic private of phonoudiology in the city of Rosario between 1988 and 1998

La presente investigación es un estudio descriptivo, transversal y retrospectivo. Se investigó en que edad se detecta una hipoacusia, en que edad se equipa auditivamente y en que edad se comienza el tratameinto fonoaudiológico, en niños con hipoacusias sensorioneuronales, que concurrieron a consultorios privados de fonoaudiología, y que al momento de la primera consulta tenían entre 0 y 10 años de edad, en la ciudad de Rosario durante el período 1988 y 1998; también se investigaron Factores de Riesgo Auditivo. La población estuvo constituída por 102 niños de tres consultorios privados de fonoaudiología. Los datos fueron obtenidos de las historias clínicas de los pacientes. Las pérdidas auditivas se pudieron comprobar mediante estudios audiológicos tradicionales. Este trabajo intenta analizar en que momento fue detectada esta patología auditiva, y a partir de allí que período transcurrió hasta que el niño fue equipado auditivamente y comienza el tratamiento fonoaudiológico. En 69 niños (67,7 por ciento) la hipoacusia sensorioneural fue detectada antes de los 2 años de edad, considerada ésta una edad temprana de detección. Entre éstos 51 fueron equipados auditivamente y 54 comenzaron el tratamiento fonoaudiológico en el mismo período. En 33 niños (32,3 por ciento) la hipoacusia fue detectada luego de los 2 años, considerando ésta una edad tardía. De 58 niños con hipoacusia profunda, 43(74,1 por ciento) fueron detectadas antes de los 2 años y de los 38 con hipoacusia severa, 26 (68,4 por ciento) fueron detectados tempranamente. En lo que concierne a Factores de Riesgo Auditivo, se encontró que en 58 niños hyabían sido identificados, y en 44 no identificados

Estudio de la cóclea: previo al implante coclear / Study the cochlea: previous to cochlear implant

En el protocolo de estudio de los posibles candidatos al Implante Coclear se debe realizar un estudio de la configuración y de la permeabilidad de la cóclea. Por ello, además de las proyecciones estandar coronar y axial del peñasco, hemos incluido sistemáticamente una proyección de Stenvers modificada para poder obtener en un sólo plano del espacio la práctica totalidad de las espiras cocleares. Esta proyección sirve también para el control postoperatorio del electrodo en el interior de la cóclea, ante las dudas de una correcta colocación intracoclear

Síndrome de epstein primer caso en la literatura nacional / Syndrome of epstein first case in of literature national

Presentamos el primer caso descrito en la literatura nacional de Síndrome de Epstein; el cual está caracterizado por la presencia de trombocitopatía de plaquetas gigantes, glomerulonefritis proliferativa (con hallazgos idénticos a la microscopia electrónica al Sindrome de Aiport) y sordera neurosensorial

Estudio descriptivo sobre el dominio del sistema de escritura: hipótesis, en niños hipoacúsicos perceptivos bilaterales moderados, severos y profundos / Description study of the control of the system of write: hypothesis, in children hypoacusics perceptives bilaterals moderates, severes and deeps

El presente trabajo de investigación está centrado en conocer si se cumplen en los niños hipoacúsicos las características del proceso planteado por el enfoque psicogenético. Asimismo tratará de dar cuenta si el nivel de lengua oral de los niños incide en la construcción del sistema de escritura. Se investigaron niños hipoacúsicos perceptivos bilaterales que concurren a la escuela especial Nro. 2013, o al consultorio fonoaudiológico de la Fga. Marcela Lobo y de la Fga. Alicia Veaute o, a los consultorios "Puerta del Sol". Todos ellos presentan un grado de hipoacusia moderada, severa y profunda, están equipados protésicamente con audífonos, no se observan otras patologías agregadas ni perturbaciones psociafectivas, acceden a un nivel de pensamiento lógico - concreto, están integrados a escuela común o en pre-integración, y sus edades oscilan entre los 8 años y los 15 años. Tal como se plantea en la hipótesis de trabajo, se pudo observar que los niños hipoacúsicos con características auditivas y desarrollo del lenguaje suficiente, han alcanzado el primer nivel lingüístico o segundo nivel lingüístico. También se observó que los niños hipoacúsicos arriban a hipótesis planteadas por el enfoque psicogenético, evidenciándose una prevalencia de niños en la hipótesis alfabética. Sin embargo, se manifiestan algunos "errores", producto de la lengua oral deficitaria, lo que demuestra que se deberán emplear "estrategias" acorde con las capacidades de los sujetos sordos con el fin de que al alcanzar en forma global la comprensión del principio alfabético puedan utilizar funcionalmente ese logro en el aprendizaje de la lectura y de la escritura ...

Estudio descriptivo referido a la participación de los padres en la detección de los padres en la detección temprana de hipoacusias / Description study refers to a participations of the parents in the early detection of hypoacusics

Los propósitos de esta investigación fueron, por un lado conocer las edades más frecuentes de sospecha de hipoacusia por parte de los padres y de diagóstico de la misma por parte del médico otorrinolaringólogo (O:R:L:); y por otro lado identificar cuales fueron aquellas conductas que hicieron sospechar a los padres la existencia del déficit auditivo. También se investigó el tiempo transcurrido entre la sospecha de hipoacusia y el diagnóstico y si en el mismo se realizaron consultas médicas. Estas variables fueron estudiadas en forma independiente en un primer momento y luego teniendo en cuenta el grado de hipoacusia. La población estudiada estuvo compuesta por 20 alumnos que en la actualidad asisten a la Escuela Especial Nro. 7 "Edith Fitzgerald" de la ciudad de Paraná. Se hubiese querido trabajar con un número mayor de casos, pero una de las limitaciones principales fue la imposibilidad de conectarse con los padres. Ademas los niños no tenían que superar los 13 años ya que la cadlidad del recuerdo de los padres con el paso del tiempo es más débil. Mediante la aplicación de una entrevista (elaborada exclusivamente para esta investigación) dirigida a los padres y la consulta de los legajos e historias clínicas de cada alumno se evidenció que la edad más frecuente de sospecha de hipoacusia fue entre los 11 y 24 meses, no coincidiendo con la hipótesis planteada, donde la sospecha se consideraba entre los 7 a 12 meses, y la de diagnóstico fue despúes de los 2 años coincidiendo de esta forma con la hipótesis manejada en esta investigación. También se pudo ver que las conductas más frecuentes fueron la carencia de respuestas de orientación hacia la fuente de sonidos y ruidos ambientales, la ausencia de lenguaje oral y reemplazo del mismo por el código gestual, las respuestas auditivas positivas ante ruidos fuertes sin la comprensión del lenguaje oral, sin el apoyo del código gestual, corroborándose así la subhipótesis

Neurinoma del acústico : pautas de diagnóstico, tratamiento y resultados quirúrgicos / Acoustic neurinoma : guidelines of diagnosis, treatment and surgical results

Es propósito de esta publicación difundir la metodología empleada en el estudio y tratamiento del neurinoma del acústico en 104 pacientes operados durante el período 1991 a 1994. Ante diagnóstico presuntivo de neurinoma del acústico debe solicitarse: audiometría tonal, logoaudiometría, potenciales evocados de tronco encefálico y estudios por imágenes. Actualmente se utiliza la resonancia magnética por imágenes en cortes axiales, coronales y sagitales con gadolinio, como primer y definitivo estudio por la confiabilidad diagnóstica. Reservamos la Tomografía Computada de alta resolución con contraste iodado endovenoso de cerebro y fosa posterior, para los pacientes de 3a. edad pues de no poder identificarse un tumor intracanalicular, la expectativa de crecimiento en relación al promedio de vida no compromete al paciente. En nuestra casuística de 104 tumores el 30,7 por ciento tenían un tamaño de más de 3 cm. en A.P.C. No hubo mortalidad en esta serie. Un paciente presentó hematoma del A.P.C. y debió ser intervenido de inmediato para su evacuación, quedando sin secuelas neurológicas. El análisis de la función facial al despertar en tumores de hasta 2 cm. en el A.P.C. (39,4 por ciento) fue: el 95.2 por ciento normal; 4.8 por ciento paresia; 0 por ciento parálisis. De 6 fístulas de líquido cefalorraquídeo, 5 cedieron con tratamiento médico y 1 se reoperó. Hubo 4 casos de meningitis que se presentaron entre el 4§ y 8§ día post-operatorio, que respondieron al tratamiento antibiótico instituído. La resección tumoral total se logró en el 100 por ciento de los tumores de hasta 2 cm. y en el 92 por ciento de los tumores grandes y gigantes. Se concluye que a mayor tamaño tumoral los resultados decrecen en cuanto a posibilidad de preservar audición, y se incrementa la morbilidad sobre el facial y otras estructuras nerviosas. En nuestra casuística debido al gran número de tumores grandes y gigantes (60.5 por ciento), y de aquellos con mala audición preoperatoria; lo cual la mayoría de los pacientes fueron abordados por las vías laterales (translaberíntica-translaberíntica ampliada y trasntemporal total). Se remarca la vital importancia en esta patología de arribar al diagnóstico lo más temprano posible para disminuir la morbilidad que aumenta en proporción directa al incremento del tamaño del tumor.

Simple goitre with deaf mutism

The association of simple goitre and deafmutism is rare. A family belonging to a nonendemic area where three siblings had congenital deafmutism associated with simple goitre is reported