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1.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992) ; 39(3): 126-30, jul.-set. 1993. tab, ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-126653

ABSTRACT

A identificaçäo de portadores do gene para a hemofilia A foi levada a efeito em 20 famílias de pacientes que apresentavam essa condiçäo. A detecçäo foi realizada com base no estudo dos polimorfismos de restriçäo (RLFP) do gene do fator VIII para as enzimas BcII e HindIII. Os métodos utilizados incluíram a amplificaçäo de fragmentos do gene em análise pela reaçäo em cadeia de polimerase e posterior digestäo com as enzimas específicas. Foram estudados 84 indivíduos pertencentes a 20 famílias de pacientes. Foi possível identificar ou excluir portadoras do gene anormal em 76// das famílias estudadas. Esse traballho evidencia a possibilidade de detecçäo de portadoras na maioria das famílias de pacientes com hemofilia A na populaçäo brasileira com o emprego de um número restrito de polimorfismo de restriçäo


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Hemophilia A/genetics , Polymorphism, Restriction Fragment Length , Brazil , Deoxyribonuclease HindIII/genetics , Factor VIII/genetics , Genetic Carrier Screening
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