The relevance of anti-Jo-1 autoantibodies in patients with definite dermatomyositis

Abstract Background: To assess the prevalence and clinical relevance of anti-Jo-1 autoantibodies in a representative sample of patients with definite dermatomyositis (DM). Methods: This retrospective cohort study took place from 2005 to 2020 and assessed 118 adult patients from a tertiary center who were diagnosed with definite DM. A commercial kit was used to detect anti-Jo-1 autoantibodies. Results: The presence of anti-Jo-1 autoantibodies was observed in 10 out of 118 (8.5%) patients with definite DM. The following variables were comparable between individuals with and without anti-Jo-1 autoantibodies: age at diagnosis, sex, ethnicity, disease duration, follow-up period, recurrence rate, complete clinical response, death rate, and cancer incidence. There was no difference in clinical features between groups, except for an increased prevalence of "mechanic's hands," joint involvement, and lung disease, as well as a reduced occurrence of skin findings in patients positive for anti-Jo-1 autoantibodies. No anti-Jo-1-positive patients went into remission; they required greater use of glucocorticoids and immunosuppressive drugs. Conclusions: Anti-Jo-1 positivity was found in 8.5% of patients with definite DM. This autoantibody was associated with an antisynthetase syndrome phenotype and might predict clinical outcomes in patients with definite DM.(AU)

Frequency and clinical relevance of anti-Mi-2 autoantibody in adult Brazilian patients with dermatomyositis

Abstract Background: To analyze the frequency and clinical relevance of anti-Mi-2 autoantibody in a representative sample of patients with dermatomyositis. Methods: This longitudinal inception cohort study, from 2001 to 2017, included 87 definite adult dermatomyositis. Anti-Mi-2 analysis was performed using a commercial kit. Results: Seventeen patients (19.5%) had anti-Mi-2 and 70 (80.5%) did not have this autoantibody. The following parameters were equally distributed between the patients with versus without anti-Mi-2: mean age at the disease diagnosis onset, median follow-up time, constitutional symptoms (baseline), cutaneous cumulative lesions, dysphagia, joint and pulmonary involvement. There was also no difference between the groups in relation to follow-up time, disease relapsing, treatment, disease status, deaths and occurrence of neoplasia. In contrast, patients with anti-Mi2 antibodies had higher frequency of elevated serum levels of muscle enzymes at disease onset (median: creatine phosphokinase 6240 [3800-9148] U/L and aldolase 60.0 [35.0-138.0] U/L), lower frequency of pulmonary involvement at disease onset (5.9%), less current glucocorticoid dose (median: 0 [0-10] mg/day), and higher frequency of disease remission during follow-up (58.8%) in comparison with patients without anti-Mi-2 autoantibody (484 [115-4880] and 12.1 [6.3-70.0] U/L, 40.0%, 0 [0-10] mg/day, 27.1%, respectively). Conclusion: The anti-Mi-2 autoantibody was found in one fifth of patients with dermatomyositis. This autoantibody was associated with a lower occurrence of pulmonary involvement, a higher frequency of disease in remission, and elevated levels of muscle enzymes. There was also no correlation regarding the frequency of disease relapsing or neoplasia development.

The expression of gene ANKRD1 correlates with hypoxia status in muscle biopsies of treatment-näive adult dermatomyositis / A expressão do gene ankrd1 correlaciona-se com o status de biópsias musculares em adultos portadores de dermatomiosite sem exposição prévia a tratamento

OBJECTIVES. The ANKRD1 gene codes for the ankyrin repeat domain containing protein 1 and has an important role in myogenesis and possibly also in angiogenesis. Microvasculopathy is a cornerstone and an early pathological marker of change in dermatomyositis, leading to hypoxia and muscle perifascicular atrophy. These alterations could upregulate genes involved in myogenesis and angiogenesis such as ANKRD1. Therefore, we analyzed ANKRD1 expression in muscle biopsies of dermatomyositis and correlated with other hypoxia parameters and with histological changes. METHODS. Total RNA was extracted from frozen muscle biopsies samples of 29 dermatomyositis patients. A control group consisted of 20 muscle biopsies from adult patients with non-inflammatory myopathy diseases. The gene coding for hypoxia-inducible factor 1, alpha subunit (HIF1A), was analyzed to estimate the degree of hypoxia. ANKRD1 and HIF1A transcript expression levels were determined by quantitative real time PCR. RESULTS. Significantly higher ANKRD1 and HIF1A expression levels were observed in dermatomyositis relative to the control group (P<0.001, both genes). In addition, ANKRD1 and HIF1A were coexpressed (r=0.703, P=0.001) and their expression levels correlated positively to perifascicular atrophy (r=0.420, P=0.023 and r=0.404, P=0.030, respectively). CONCLUSIONS. Our results demonstrate ANKRD1 overexpression in dermatomyositis correlated to HIF1A expression and perifascicular atrophy. ANKRD1 involvement in myogenesis and angiogenesis mechanisms indicates that further investigation is worthwhile.

OBJETIVOS: ANKRD1 codifica "ankyrin repeat domain containing protein 1" e tem um papel importante na miogênese e possivelmente também na angiogênese. Microvasculopatia é considerada como um ponto central e uma alteração patológica precoce na dermatomiosite (DM), levando à hipóxia e à atrofia perifascicular muscular. Estas alterações poderiam estimular genes envolvidos na miogênese e angiogênese como ANKRD1. Portanto, analisamos a expressão de ANKRD1 em biópsias musculares de DM e correlacionamos com outros parâmetros de hipóxia e alterações histológicas. MÉTODOS: O RNA total foi extraído de biópsias de músculos congelados de 29 pacientes com DM. Como grupo controle, foram usadas 20 biópsias de músculo de pacientes adultos com miopatia não-inflamatória. O gene que codifica a subunidade alfa do fator 1 induzido por hipóxia (HIF1A) foi analisado para estimar o grau de hipóxia. Os níveis de expressão dos transcritos ANKRD1 e HIF1A foram determinados por PCR quantitativa em tempo real. RESULTADOS: Níveis aumentados de expressões de ANKRD1 e HIF1A foram observados em DM quando comparados ao grupo controle (P<0,001, ambos os genes). Além disso, ANKRD1 e HIF1A apresentaram coexpressão (r=0,703, P=0,001) e seus níveis de expressão correlacionaram-se também positivamente com atrofia perifascicular (r=0,420, P=0,023 e r=0,404, P=0,030, respectivamente). CONCLUSÕES: Nossos resultados demonstraram aumento de expressão de ANKRD1 na DM, que correlacionou com a expressão de HIF1A e atrofia perifascicular. Investigações adicionais do envolvimento de ANKRD1 no mecanismo de miogênese e angiogênese devem ser realizadas.

Analysis of sexual function of patients with dermatomyositis and polymyositis through self-administered questionnaires: a cross-sectional study / Análise da função sexual de pacientes com dermatomiosite e polimiosite através de questionários autoaplicados: um estudo transversal

Abstract Introduction: To date, there are no descriptions in the literature on gynecologic and sexual function evaluation in female patients with dermatomyositis (DM) and polymyositis (PM). Objective: To assess sexual function in female patients with DM/PM. Patients and methods: This is a monocentric, cross-sectional study in which 23 patients (16 DM and 7 PM), with ages between 18 and 40 years, were compared to 23 healthy women of the same age group. Characteristics on sexual function were obtained by applying the questionnaires Female Sexual Quotient (FSQ) and Female Sexual Function Index (FSFI) validated for the Brazilian Portuguese language. Results: The mean age of patients was comparable to controls (32.7 ± 5.3 vs. 31.7 ± 6.7 years), as well as the distribution of ethnicity and socioeconomic class. As for gynecological characteristics, patients and healthy controls did not differ with respect to age at menarche and percentages of dysmenorrhea, menorrhagia, premenstrual syndrome, pain at mid-cycle, mucocervical secretion, and vaginal discharge. The FSQ score, as well as all domains of the FSFI questionnaire (desire, arousal, lubrication, orgasm and satisfaction), were significantly decreased in patients vs. controls, with 60.9% of patients showing some degree of sexual dysfunction. Conclusions: This was the first study to identify sexual dysfunction in patients with DM/PM. Therefore, a multidisciplinary approach is essential for patients with idiopathic inflammatory myopathies, in order to provide prevention and care for their sexual life, providing a better quality of life, both for patients and their partners.

Resumo Introdução: Até o presente momento, não há descrições na literatura da avaliação ginecológica e da função sexual em pacientes do sexo feminino com dermatomiosite (DM) e polimiosite (PM). Objetivos: Avaliar a função sexual em pacientes do sexo feminino com DM/PM. Casuística e métodos: Estudo transversal unicêntrico em que 23 pacientes (16 DM e sete PM), entre 18 e 40 anos, foram comparadas com 23 mulheres saudáveis, com a mesma faixa etária. As características sobre a função sexual foram obtidas por meio da aplicação dos questionários Female Sexual Quotient (FSQ) e Female Sexual Function Index (FSFI) validados para a língua portuguesa do Brasil. Resultados: A média de idade das pacientes foi comparável à dos controles (32,7 ± 5,3 vs. 31,7 ± 6,7 anos), assim como a distribuição de etnia e da classe socioeconômica. Quanto às características ginecológicas, pacientes e controles saudáveis não apresentaram diferenças em relação à idade na menarca e às porcentagens de dismenorreia, menorragia, síndrome pré-menstrual, dor no meio do ciclo, secreção mucocervical e corrimento vaginal. O escore de pontuação do FSQ, assim como todos os domínios do questionário do FSFI (desejo, excitação, lubrificação, orgasmo e satisfação), estavam significantemente diminuídos nas pacientes comparativamente com os controles, 60,9% das pacientes apresentavam algum grau de disfunção sexual. Conclusões: Este foi o primeiro estudo que identificou disfunção sexual nas pacientes com DM/PM. Assim, uma abordagem multidisciplinar é essencial para pacientes com miopatias inflamatórias idiopáticas para fornecer medidas de prevenção e cuidados para sua vida sexual e propiciar uma melhor qualidade de vida das pacientes e de seus parceiros.

Dermatomiositis asociada a neoplasias / Dermatomyositis associated witch malignancies

La papilomatosis reticulada y confluente (PRC) es una rara dermatosis, de causa desconocida, que afecta principalmente a mujeres adolescentes. Objetivos. Definir las características clínicas e histopatológicas de la enfermedad, establecer los parámetros demográficos, evaluar la respuesta terapéutica a la minociclina y la incidencia de recidivas,y determinar la agregación familiar.Métodos. Se realizó un estudio retrospectivo, observacional, de 20 pacientes con diagnóstico confirmado histológicamente de PRC en siete centros dermatológicos. Se evaluó edad, sexo, sintomatología, localización, tratamiento, recurrencia y agregación familiar. Resultados. La edad promedio de aparición de las lesiones fue de 19,3 años, 3 pacientes (15%) fueron varones y 17 (85%) mujeres. La localización más frecuente fue el tórax. El principal motivo de consulta fue estético. Se realizó tratamiento con minociclina en todos los pacientes, con un alto porcentaje de recidiva. Cinco pacientes recibieron tratamiento post recidiva con buena evolución. La incidencia familiar se observó en el 25% de los pacientes (dos familias).Conclusiones. La PRC es una patología poco frecuente, de curso indolente, que predomina en el sexo femenino. Afecta principalmente a adultos jóvenes en la zona anterior del tórax. Generalmente es asintomática y presenta buena respuesta al tratamiento con minociclina y eventual recidiva. Destacamos la alta incidencia familiar en nuestros casos en relación con la literatura.

Inflammatory myopathies in childhood: correlation between nailfold capillaroscopy findings and clinical and laboratory data

OBJECTIVE: Nailfold capillaroscopy is an important tool for the diagnosis and follow-up of patients with rheumatic diseases, in particular dermatomyositis and scleroderma. A relationship has been observed in adults between improved capillaroscopic findings and reduced disease activity. Our aim was to correlate disease activity (clinical and laboratory data) and nailfold capillaroscopy findings in 18 patients with inflammatory myopathies. METHODS: This prospective study included 13 juvenile dermatomyositis patients (Bohan and Peter criteria) (mean age of 8.8 years) and five patients with overlap syndrome (mean age of 15.7 years). We evaluated disease activity (skin abnormalities and muscle weakness, muscle enzymes and acute phase reactants) and its correlation with nailfold capillaroscopy findings (dilatation of isolated loops, dropout of surrounding vessels and giant capillary loops). We used a microscope with special light and magnification of 10 to 16X. RESULTS: Eighteen patients underwent a total of 26 capillaroscopic examinations, seven of them on two or more occasions (13 were performed during the active disease phase and 13 during remission). Twelve of the 13 examinations performed during the active phase exhibited scleroderma pattern and 8 of the 13 examinations performed during remission were normal. Therefore, in 20 of the 26 examinations clinical and laboratory data and nailfold capillaroscopy findings correlated (p = 0.01). CONCLUSIONS: Nailfold capillaroscopy is a non-invasive examination that offers satisfactory correlation with disease activity and could be a useful tool for the diagnosis and follow-up of inflammatory myopathies.

Caracteríticas de las miopatías inflamatorias idiopáticas en la población mexicana / Idiopathic inflammatory myophaty: characteristics in the Mexican population

La mayoría de las descripciones epidemiológicas y clínicas respecto a las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII) corresponden a población anglosajona y existen muy pocos estudios sobre las características de este grupo de padecimientos en la población mestiza mexicana. En este estudio se analizaron las características de los pacientes con diagnóstico de MII atendidos en el Servicio de Reumatología del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del Instituto de Seguridad y Servicio Social para Trabajadores del Estado de enero 1996 a julio de 1997. Fueron incluidos 42 pacientes con diagnóstico de MII, 34 del sexo femenino y ocho del masculino, todos de raza mestiza. La MII se clasificó como polimiositis en 12 casos, dermatomiositis en 22, juvenil en seis y asociada a otra enfermedad de tejido conectivo en dos. La edad promedio de los grupos adultos fue 33.3 años y en el grupo juvenil fue de siete años. Un gran porcentaje de pacientes (84 por ciento) refirió síntomas inespecíficos previos a la aparición de debilidad muscular o alteraciones cutáneas típicas. La evolución del padecimiento fue limitada en 15 enfermos, con exacerbaciones y remisiones en 23 y progresiva en cuatro. Se encontró mayor frecuencia de MII tipo II que lo reportado en población anglosajona, que se caracterizó además por inicio a edad temprana, evolución más agresiva y peor pronóstico en relación con los otros tipos. Del total de pacientes, sólo el 19 por ciento remitió con esteroides, el resto requirió de la adición de uno o más inmunosupresores. Se observó relación estadísticamente significativa entre el menor tiempo de evolución al iniciar el tratamiento y la obtención de remisión

Dolores corporales no viscerales de origen muscular / Non visceral pain of muscular origin

Las miopatías son cuadros relativamente frecuentes, entre los cuales hay congénitos o adquiridos y de evolución aguda (infecciones, inflamaciones, traumas, etc.) o crónica. Entre estas últimas las hay de causas inmunológicas, endocrinas, metabólicas, tóxicas, medicamentosas, carenciales y psicogénicas. Algunas evolucionan con dolor y prácticamente todas con disminución de fuerza, las que cuando afectan las extremidades son habitualmente proximales a diferencia de los cuadros neuropáticos que son preferentemente distales

Dermatomiositis juvenil / Juvenile dermatomyositis

La dermatomiositis juvenil (DMSJ) es una enfermedad inflamatoria muscular que puede ser aguda, relacionada a procesos infecciososo virales o bacterianos, y crónica siendo de etiología inmunológica principalmente, alteraciones genéticas y factores idiopáticos. La dermatomiositis fue descrita por primera vez por Unverricht, en 1981, como la principal enfermedad variante de la miositis crónica, caracterizándose por lesiones vasculares, trombosis e inflamación muscular, manifestándose clínicamente por una aparición insidiosa, acompañada de fatiga, artralgias y debilidad muscular simétrica proximal, así como otras manifestaciones no frecuentes como artritis, dolor abdominal y calcificaciones localizadas en codos, rodillas y tobillos limitando la funcionalidad articular. Esta entidad es más fecuente en el sexo femenino con relación 2:1, su mayor incidencia es durante los meses de primavera y verano; para su diagnóstico definitivo se requiere de la presencia de rash y de tres a cuatro criterios (Debilidad muscular proximal y simétrica, elevación de las enzimas musculares, histología muscular característica y electromiografía propia de un proceso inflamatorio con patrón miopático). El diagnóstico diferencial es con: psoriasis, hepatitis, leucemia, alteraciones del metabolismo del calcio e hipotiroidismo. El tratamiento es con anti-inflamatorios, esteroides, inmunosupresores, antivirales y antibioticos

Dermatomiositis juvenil: perfil clínico en niños mexicanos / Juvenile dermatomyositis. Clinical profile in Mexican children

Objetivo. Conocer el perfil clínico de pacientes pediátricos con dermatomiositis juvenil (DMJ), en función del tiempo de evolución de la enfermedad al momento del diagnóstico. Diseño. Retrospectivo, longitudinal, descriptivo y observacional. Contexto. Servicio de Inmunología, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México. Hospital pediátrico de tercer nivel. Pacientes. Todos los expedientes de pacientes entre 0 y 17 años de edad que fueron diagnosticado con DMJ, que cumplieron con dos o más criterios diagnósticos de Bohan y Peter. Se dividió a la población en dos grupos según tiempo de evolución al momento del diagnóstico: en el grupo 1 (G1) los pacientes con 6 meses o menos y en el grupo 2 (G2), aquellos que tenían más de 6 meses. Material y Métodos. Se investigó sexo, edad, antecedentes de importancia, signos y síntomas, enzimas musculares, estudios inmunológicos, serología para hepatitis A, B, y C y Toxoplasma gondii, electromiografía (EMG), biopsia muscular, serie esofagogástrica (SEG), radiografía de tórax, pruebas de función respiratoria (PFR), electrocardiograma (ECG), electroencefalograma (EEG), valoración oftálmica y renal. Resultados. Se encontraron 102 pacientes, 57 en el G1 y 45 en el G2, la edad promedio fue de 9 años 2 meses con desviación estándar (DE) de 3 años 7 meses. Predominó el sexo femenino en relación 2.3:1. La evoluación del padecimiento tuvo un promedio de 9 meses 10 días con DE de 10 meses 15 días. Los síntomas y signos más frecuentes en ambos grupos fueron el exantema en heliotropo y la debilidad muscular. En el G2 fueron más fecuentes la artritis (p=0.04), hipertricosis (p=0.05) y calcinosis (p=0.03). La ALT (alanin transferasa) fue mayor (p=0.05) y la PCR (proteína C reactiva) positiva con mayor frecuencia (p=0.03) en el G1. Los anticuerpos aCL (anticardiolipina) fueron positivos en cuatro pacientes del G1. Los anticuerpos antitoxoplasma fueron positivos en cuatro pacientes del G1 y uno del G2. No se observaron diferencias significativas entre los grupos al comparar los resultados de EMG, biopsia muscular, SEG, Rx de tórax, PFR, ECG, EEG y valoraciones oftálmica y renal. Discusión. El hecho de que no se detectaran diferencias significativas entre los grupos en la mayor parte de los parámetros estudiados, sugiere que el tiempo de evolución no afecta la expresión clínica de la enfermedad. La artritis, calcinosis e hipertricosis se relacionan con cronicidad. La PCR es un marcador de inflamación del G1 y puede estar en relación al grado de inflamación muscular. Es posible que los anticuerpos aCL y antitoxoplasma fueran positivos con mayor frecuencia en el G1, en relación con el grado de vasculitis; sin embargo, se necesitará evaluar prospectivamente un mayor número de casos para hacer conclusiones válidas

Aspectos clínicos y terapéuticos de la dermatomiositis juvenil / Juvenile dermatomyositis: clinical and therapeutical aspects

Se revisaron los expedientes de 22 pacientes con diagnóstico de dermatomiositis juvenil (DMJ) en el periodo comprendido entre 1978 y 1991. Predominó el sexo femenino en el 59 por ciento, con una edad de presentación en promedio de 10.1 años. Todos manifestaron debilidad muscular proximal, simétrica, de grado variable y dermatitis clásica predominando el eritema en heliotropo y la hiperpigmentación cutánea. Por lo menos una de las enzimas musculares determinadas mostró elevación: cabe mencionar que no fue posible determinar a las isoenzimas musculares específicas, la creatinfosfoquinasa se encontró anormalmente elevada solamente en el 68 por ciento. La electromiografía se realizó en 22 pacientes mostrando un patrón miopático compatible con la enfermedad en 21 de ellos (95.4 por ciento). La biopsia muscular realizada en 13 pacientes reveló hallazgos compatibles en el 92.3 por ciento. Cuatro pacientes durante su evolución clínica cursaron con calcinosis en extremidades superiores e inferiores, en uno de ellos detectada al momento de su ingreso y en los otros tres entre el primer y segundo año de tratamiento de su enfermedad. Dos pacientes fueron manejados con warfarina y dos no recibieron ningún tratamiento. Todos nuestros casos recibieron prednisona, sólamente en tres de ellos fue necesario agregar en forma combinada ciclofosfamida para el control de su DMJ. En dos casos la indicación fue la reactivación de su enfermedad y la falta de respuesta a los esteroides. Solamente en un paciente se administró desde su ingreso por presentar afección sistémica. Durante su evolución diez pacientes mostraron complicaciones, seis por la patología de base y cuatro secundarios al uso de esteroides. El propósito de este artículo es revisar los aspectos clínicos y terapéuticos de nuestra casuística y compararlos con la literatura

Asociación colitis ulcerativa idiopática y dermatomiositis

Se informa un caso de dermatomiositis en un paciente de 46 años asociado a colitis ulcerativa idiopática (CUI). Es el quinto caso informado en la literatura universal. En los cuatro casos reportados previamente, la CUI precede a la dermatomiositis hasta por 17 años en un caso. Dos pacientes son de origen caucásico y los otros dos de origen japones. En nuestro paciente de origen mestizo, la dermatomiositis precedio a la CUI por siete meses. Es posible que esta asociación sea por azar; desafortunadamente , no se han estudiado las familias desde el punto de vista inmunogénetico en los reportes de la literatura.

El corazón en la dermatomiositis y polimiositis / The heart in dermatomyositis and polymyositis

Once pacientes consecutivos fueron estudiados desde el punto de vista cardiológico a través de métodos no invasivos: ocho con Dermatomiositis (DM) y 3 con Polimiositis (AM). En nueve de ellos (82%) se detectó alguna complicación cardiopulmonar. a) En el cuadro clínico; ocho (73%) refirieron algún tipo de sintomatología cardiopulmonar, principalmente del tipo de la disnea; b) En el examen físico hubo anomalias en siete (64%), detectándose reforzamiento del segundo ruido pulmonar en cuatro (36%), chasquido y soplo mesosistólico en foco mitral en dos (18%) y galope protodiastólico en otros dos (18%); c) En el electrocardiograma hubo anomalias en siete casos (64%): seis (55%) presentaron crecimiento de cavidades, correspondientes cuatro (36%) a cavidades derechas (CAD y CVD) y dos (18%) a crecimiento ventricular izquierdo (CVI); tres (27%) presentaron bloqueo completo o incompleto de la rama derecha del haz de His, uno (9%) bloqueo bifascicular y uno (9%) hemibloqueo anterior izquierdo; en dos (18%) taquicardia sinusal y en dos (18%) extrasístoles supraventriculares; d) En la serie radiográfica cardiaca, hubo anomalias en seis de ellas (55%): ya que en tres (27%) había signos del tipo de la fibrosis pulmonar, tres (27%) con CAD y/o CVD, dos (18%) con CVI y uno (9%) con derrame pericárdico; e) El ecocardiograma fué anormal en ocho casos (73%): en tres (27%) por CVD, en tres (27%) por prolapso valvular mitral, considerado como poco frecuente y aún no informado en nuestro medio, en dos (18%) por signos de cardiopatía dilatada, en dos (18%) por derrame pericárdico y en uno (9%) por movimiento septal paradójico tipo "A"