ABSTRACT
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Subject(s)
Adult , Female , Humans , Infant, Newborn , Anemia/diagnosis , Asian People/genetics , Base Sequence , Bone Marrow Cells/cytology , Elliptocytosis, Hereditary/diagnosis , Heterozygote , Mutation, Missense , Republic of Korea , Spectrin/chemistry , Splenomegaly/diagnostic imagingABSTRACT
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A anemia é extremamente prevalente na população idosa, implicando na necessidadede uma investigação aprofundada, com o intuito de se obter melhora na qualidade de vida desses pacientes. A eliptocitose hereditária, que é caracterizada pela presença de eritrócitos em forma elíptica no sangue periférico, raramente é determinante de anemia sintomática em idosos. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de eliptocitose hereditária como causa de anemia sintomática em paciente idosa e discutir seus aspectos clínicos, evolutivos, diagnósticos e terapêuticos, ressaltando a importância da avaliação criteriosa de alterações clínicas sugestivas de anemia em idosos. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 67 anos, que se apresentou com anemia hemolítica (hemoglobina reduzida e reticulocitose) sintomática (dores nas pernas, astenia e fadiga) e diagnosticada com eliptocitose hereditária através da visualização de 40% de eliptócitos na análise do esfregaço de sangue periférico, após vários anos de evolução clínica. Recebeu ácido fólico apresentando melhora clínica e dos valores hematimétricos. CONCLUSÃO: Embora a eliptocitose hereditária seja rara, deve fazer parte dos diagnósticos diferenciais de anemia sintomática em idosos, principalmente na vigência de sinais de hemólise (reticulócitos aumentados). A análise do esfregaço sanguíneo na busca de eliptócitos é essencial para a confirmação diagnóstica.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Anemia is a common condition in the older population, implying the need for a thorough investigation in order to achieve improved quality of life for these patients. Hereditary elliptocytosis, characterized by the presence of elliptically red cells on peripheral blood smear, has been rarely described as a determinant of symptomatic anemia in the elderly. The aim of this study was to report a case of hereditary elliptocytosis as a cause of symptomatic hemolytic anemia in an elderly patient and to discuss its clinical, evolutionary, diagnostic, and therapeutic aspects, emphasizing the importance of a careful assessment of clinical alterations suggestive of anemia in older persons. CASE REPORT: A female patient, 67 years old, who presented with symptomatic (leg pain, weakness and fatigue) hemolytic anemia (reduced hemoglobin and reticulocytosis) was diagnosed with hereditary elliptocytosis by visualization of 40% of elliptical erythrocytes in the analysis of peripheral blood smear, after several years of clinical evolution. She was given folic acid, presenting clinical and hematological values improvement. CONCLUSION: Although the hereditary elliptocytosis is rare, it should be part of the differential diagnosis of symptomatic anemia in older persons, especially in the presence of hemolytic signs (increased reticulocytes). Analysis of peripheral blood smear for search for elliptocytes is essential for diagnosis.
Subject(s)
Humans , Female , Aged , Anemia, Hemolytic/diagnosis , Anemia/diagnosis , Elliptocytosis, Hereditary/diagnosisABSTRACT
A membrana eritrocitária contém as proteínas do citoesqueleto, e proteínas integrais, imersas na bicamada lipídica , todas importantes para a manutenção da integridade e da forma celular. Neste trabalho, estudou-se 14 pacientes portadores de doença hemolítica, atendidos no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Paraná (HEMEPAR) em relação a grupo controle de 20 voluntários saudáveis. Amostras de sangue venoso foram coletadas em citrato-fosfato-dextrose (CPD). Após o isolamento das membranas [Dodge et al.,Arch.Biochem.Biophys. 100:199, 1963] e a determinação da concentração de proteínas [Lowry et al., J.Biol.Chem. 193: 265, 1951], as proteínas foram submetidas à eletroforese vertical em SDS-Page [Laemmli, Nature 227: 680, 1970]. Os valores obtidos no grupo controle (porcentagem; n=10), foram: espectrinas = 29,67 ± 4,14; anquirinas = 3,97 ± 1,84; banda 3 = 38,70 ± 4,96; banda 4.1 = 6,79 ± 1,60; banda 4.2 = 5,00 ± 1,43; banda 4.5 = 1,89 ± 0,96; banda 4.9 = 1,83 ± 1,22; banda 5 = 6,54 ± 3,13; banda 6.0 = 2,70 ± 1,24; banda 7.0 = 2,36 ± 1,33. Os valores médios para os portadores de esferocitose foram 24,4 porcento para espectrina e 35,8 porcento para banda 3 (teste t; p<0,05). A observação de esferócitos ou eliptócitos no sangue periférico, associados a um perfil eletroforético com deficiência de espectrina e/ou proteína 3 sugere esferocitose ou eliptocitose hereditária, respectivamente. Portadores assintomáticos de defeitos moleculares de membranas eritrocitária podem ser também detectadas através de SDS-Page.
Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Anemia, Hemolytic, Congenital/diagnosis , Hematologic Diseases/diagnosis , Elliptocytosis, Hereditary/diagnosis , Spherocytosis, Hereditary/diagnosis , Membrane Proteins/isolation & purification , beta-Thalassemia , Bilirubin , Blood Protein Electrophoresis/methods , Osmotic Fragility , Reticulocyte CountABSTRACT
Se evaluaron 22 pacientes: 14 con esferocitosis hereditaria (EH) y 8 con eliptocitosis hereditaria (EpH), atendidos en el Hospital Pediátrico Docente "William Soler" y el Instituto de Hematología e Inmunología. El diagnóstico de la EH y EpH se realizó por medio de distintas pruebas de laboratorio y se recogieron además datos clínicos de interés. Para precisar la forma d eherencia se estudiaron también a los padres. Las manifestaciones clínicas más frecuentes en al EH al momento del diagnóstico fueron anemia (100 por ciento ), esplenomegalia(71,4 por ciento ), e ictericia neonatal (71,4 por ciento ). La manifestación clínica más frecuente en la EpH en el momento del diagnóstico y durante el curso clínico de la enfermedad, fue la anemia de intensidad variable. Los resultados de este trabajo, incluido el estudio realizado a los padres, permitió comprobar la heterogenidad clínica y de laboratorio de estas 2 entidades
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Humans , Male , Female , Elliptocytosis, Hereditary/diagnosis , Erythrocyte Membrane , Erythrocytes, Abnormal , Spherocytosis, Hereditary/diagnosisABSTRACT
Se informa de hallazgos realizados en forma accidental en uno de los miembros de una familia mexicana con eliptocitosis hereditaria no hemolítica. De los 25 familiares estudiados, 15 presentaron la alteración. Esta enfermedad se diagnostica al observar en el frotis de sangre periférica más de 25% de eritrocitos con forma "eliptica". El diagnóstico se confirma cuando varios miembros de la familia están afectados