ABSTRACT
Presentamos un caso de galactosemia en un recién nacido de pretérmino, treinta y seis semanas de edad gestacional por examen físico, que a partir del tercer día de vida comienza con sintomatología (Ictericia), recibiendo alimentación desde su ingreso con fórmula de inicio y posteriormente al pecho; hasta el 6§ día de vida que debe ser ingresado en UTI en delicado estado clínico. Realizado el diagnóstico tras completar los estudios, con indicación de fórmula libre de lactosa egresa del hospital a los 33 días de vida, continuando su seguimiento por consultorio externo de clínica pediátrica y seguimiento de especialistas en metabolopatías.
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Breast Feeding/adverse effects , Galactosemias/complications , Galactosemias/diagnosis , Galactosemias/diet therapy , Galactosemias/epidemiology , Galactosemias/genetics , Galactosemias/metabolism , Galactosemias/mortality , Galactosemias/pathology , Galactosemias/therapy , Galactosemias/urine , Intensive Care, Neonatal , Jaundice, Neonatal/therapy , Parenteral Nutrition , Prognosis , Respiration, ArtificialABSTRACT
Galactosemia é uma doença genética metabólica rara, herdada de modo autossômico, recessivo, com várias formas causadas por diferentes defeitos bioquímicos. Os quatro casos reunidos neste relato foram atribuídos a deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase e mostram ser a icterícia colestática neonatal uma das suas manifestaçöes mais precoces. Quando o diagnöstico é logo realizado e o tratamento, baseado na retirada da galactose da dieta, é prontamente insituído, a recuperaçäo é significativa. Este relato valoriza a importância da triagem metabólica como um método laboratorial muito útil na investigaçäo da icterícia colestática