ABSTRACT
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se basa en una mutación autosómica dominante de pérdida de la función en el gen supresor tumoral APC. El síndrome de Gardner es un tipo de PAF y está caracterizado por múltiples pólipos adenomatosos colónicos además de anormalidades extracolónicas como tumores desmoides, osteomas, lipomas, anormalidades dentales, quistes dermoides y adenomas duodenales. Este reporte tiene como propósito presentar dos casos referentes a PAF. El primer caso, trata de un paciente con osteomas e historia de hematoquezia, con diagnóstico de sindrome de Gardner posterior a la colonoscopia. El segundo caso es un paciente con historia familiar de cáncer de colon, que al examen colonoscópico se le diagnostica PAF con adenocarcinoma tubular bien diferenciado. Se decide reportar los casos debido a que son los primeros reportes en el Perú sobre esta entidad
Familial Adenomatous polyposis (FAP) it is based on an autosomal dominant mutation which results in loss of function of the APC tumor suppressor gene. On the other hand, Gardner syndrome is a type of FAP and is characterized for multiple colonic adenomatous polyps and extracolonic abnormalities as desmoid tumors, osteomas, lipomas, dental abnormalities, dermoid cysts and duodenal adenomas. This report aims to present two patients with FAP: The first one is a patient who presented with osteomas and hematochezia, being diagnosed with Gardner Syndrome after the colonoscopy. The second patient has a family history of colon cancer, who is diagnosed with FAP with tubular adenocarcinoma. We decide to report both cases due to the absence of previous reports in Peru
Subject(s)
Adult , Humans , Male , Middle Aged , Adenomatous Polyposis Coli/diagnosis , Peru , Gardner Syndrome/diagnosisABSTRACT
Los osteomas son lesiones benignas de crecimiento lento, progresivo, asintomáticas (salvo que por su tamaño afecten a estructuras adyacentes), localizadas frecuentemente en el esqueleto cráneo facial, de etiología poco clara, presentes a cualquier edad y sin predilección de género. Suelen ser solitarios o múltiples, a menudo asociados al Síndrome de Gardner. Para el diagnóstico se requiere de una evaluación clínica, imagenológica e histopatológica, su tratamiento dependerá de los problemas estéticos o funcionales que causen, el cual consiste en la remoción quirúrgica y la osteotomía modeladora. El propósito de este reporte, es dar a conocer dos casos de pacientes de diferente género y edad, que acudieron a la Unidad de Estomatología y Cirugía Buco-Maxilofacial del Hospital de Clínicas Universitario (La Paz-Bolivia), quienes presentaron osteomas múltiples en la región craneomáxilofacial, sin evidencia clínica (al momento del examen) de manifestaciones intestinales y cutáneas por lo que se estableció que no estuvieron asociados al Síndrome de Gardner. El tiempo de evolución, la poca frecuencia de reportes de lesiones múltiples en nuestro país (Bolivia), la alteración estética y funcional debido a las grandes dimensiones alcanzadas, ya que requirieron una intervención quirúrgica para su resolución, nos lleva a la presentación de estos casos...
The osteomas are a group of slow growth, progressive and asymptomatic benign lesions (except for its size affect adjacent structures), these lesions are located in the skull and facial bones, of unclear etiology, they can appear at any age without genre predilection. They can be found alone or can be multiple, frequently associated Gardner Syndrome. To make a correct diagnostic requires clinical, imaging and histopathological assessment. Treatment depends on the aesthetic or functional problems that may cause, consisting in surgical removal and styling ostheotomy. The purpose of this report is to present two patient cases of different genre and age, attending la Stomathology and Oral and Maxillofacial Surgery Unit of the Hospital Clinicas (La Paz-Bolivia) with multiple osteomas at craniomaxillofacial region, without clinical manifestations when intestinal and cutaneous evidence therefore states that it is not associated with Gardner syndrome; time evolution, infrequently reported multiple injuries in our country, esthetic and functional alteration due to the large size reached, requiring surgical intervention for resolution, leads to the presentation of these cases...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Osteoma , Gardner Syndrome/diagnosis , Gardner Syndrome/etiology , Gardner Syndrome/therapy , BoliviaABSTRACT
O esteatocistoma múltiplo é doença dermatológica rara, caracterizada por lesões múltiplas e de vários tamanhos no tronco. Também podem ser encontradas nas costas, extremidades e escroto. As lesões isoladamente variam de 1mm a 2cm e são macias e móveis. As lesões profundas são da cor da pele; as superfícies normalmente são amarelas. Podem ocorrer isoladas (esteatocistoma simples) ou ser múltiplas (esteatocistoma múltiplo). A doença afeta tanto homens quanto mulheres. Começa no início da vida adulta e persiste indefinidamente. As lesões são usualmente assintomáticas; algumas podem inflamar e supurar, deixando cicatrizes. É uma doença autossômica dominante e associada a um defeito do gene da queratina 17. O principal diagnóstico diferencial inclui cisto epidermóide e cisto veloso eruptivo. Não foi relatada degeneração maligna.
Subject(s)
Male , Female , Epidermal Cyst/diagnosis , Epidermal Cyst/physiopathology , Epidermal Cyst/therapy , Gardner Syndrome/diagnosis , Gardner Syndrome/physiopathology , Gardner Syndrome/therapy , Sebaceous Glands/pathology , Keratinocytes/pathologyABSTRACT
Se presenta un caso de Poliposis Adenomatosa Familiar en su Variante Síndrome de Gardner, en una paciente de 39 años de edad, quien presentó múltiple en todo el tracto gastrointestinal, acompañada de manifestaciones extracolónicas, como la presencia de un esteoma etmoidal y quistes dermoides
Subject(s)
Humans , Adult , Female , Adenomatous Polyposis Coli , Osteoma , Gardner Syndrome/diagnosis , Gastroenterology , VenezuelaABSTRACT
É descrito um caso de osteoma gigante múltiplo de mandíbula, patologia óssea rara, geralmente presente na síndrome de Gardner, que levou à assimetria facial, necessitando de tratamento cirúrgico para a correçäo estética da deformidade. A dificuldade de diagnosticar a patologia reside na inespecificidade do exame clínico, anatomopatológico e radiográfico, os quais säo discutidos nesta apresentaçäo
Subject(s)
Osteoma/surgery , Osteoma/diagnosis , Osteoma/etiology , Mandibular Neoplasms/pathology , Mandibular Neoplasms , Gardner Syndrome/diagnosisABSTRACT
Os autores relatam caso clínico onde a ocorrência da Síndrome de Gardner foi sugerida após a observação de vários dentes permanentes inclusos, possível manifestação maxilo-facial precedente à evolução cancerosa da doença. As características clínicas da síndrome também são discutidas, assim como os principais indícios e meios diagnósticos dos quais o Cirurgião-Dentista poderá se valer para o estabelecimento de um diagnóstico, com melhora de prognóstico
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Oral Manifestations , Gardner Syndrome/diagnosisABSTRACT
Os autores apresentam três casos de hipertrofia congênita do epitélio pigmentário retiniano, lesäo geralmente assintomática, achada durante exames oculares de rotina. A sua diferenciaçäo clínica com melanoma maligno da coróide é discutida assim como associaçäo com a síndrome de Gardner. Os autores ainda discutem os achados oftalmológicos e apresentam uma revisäo bibliográfica dessa condiçäo.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Hypertrophy , Pigment Epithelium of Eye , Gardner Syndrome/diagnosis , Fluorescein Angiography , Ultrasonography , Visual AcuityABSTRACT
Se presentan 13 casos de esta infrecuente patología extraídos de una revisión de 66 enfermos con poliposis múltiple rectocolónica entre abril de 1956 y abril de 1991. La edad promedio fue de 36,6 años con un rango entre 17 y 61 años; 5 fueron hombres (38,4//). La metodología de estudio empleada fue examen semiológico completo, radiología y endoscopía colorrectal, radiografía de cráneo y huesos largos, tránsito de intestino delgado, retinofluoresceinografía y endoscopía esófagogastroduodenal. Los 13 pacientes fueron operados realizándose en 6 colectomía total con ileorrectoanastomosis, en 5 coloproctectomía con "pouch" ileal y en 1 colostomía transversa derecha. La tasa de morbilidad fue de 7,6//; no existió mortalidad postoperatoria inmediata. El seguimiento realizado comprobó que 3 pacientes (23//) fallecieron, 9 (69,2//se encuentran vivos y sanos desconociéndose la evolución del restante. Las distintas manifestaciones extracolónicas halladas fueron: tumores desmoides en 5, quistes epidermoides en 4, osteomas en 10, en tanto que en una oportunidad encontramos fibroma del mesocolon transverso, pólipos de intestino delgado, fibromatosis del mesenterio, lipomas del mesosigma y leiomioma calcificado de la pared abdominal
Subject(s)
Female , Male , Humans , Adolescent , Adult , Middle Aged , Adenomatous Polyposis Coli/genetics , Gardner Syndrome/surgery , Adenomatous Polyposis Coli/complications , Colectomy , Retrospective Studies , Gardner Syndrome/diagnosis , Gardner Syndrome/pathologySubject(s)
Humans , Female , Adolescent , Mandibular Neoplasms/etiology , Myxoma/etiology , Gardner Syndrome/diagnosis , Diagnosis, Differential , Mandibular Neoplasms , Mandibular Neoplasms/surgery , Odontoma/etiology , Odontoma/surgery , Osteoma/complications , Osteoma/etiology , Colonic Polyps/etiology , Colonic Polyps/genetics , Gardner Syndrome/complications , Gardner Syndrome/genetics , Odontogenic Tumors/etiologySubject(s)
Colitis, Ulcerative/diagnosis , Gastrointestinal Hemorrhage/diagnosis , Neurofibromatoses/diagnosis , Polyarteritis Nodosa/diagnosis , Pseudoxanthoma Elasticum/diagnosis , Gardner Syndrome/diagnosis , Hamartoma Syndrome, Multiple/diagnosis , Peutz-Jeghers Syndrome/diagnosis , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/diagnosis , Gastrointestinal Hemorrhage/complications , Gastrointestinal Hemorrhage/etiology , Polyarteritis Nodosa/complications , Pseudoxanthoma Elasticum/complications , Sarcoma, Kaposi/complications , Gardner Syndrome/complications , Hamartoma Syndrome, Multiple/complications , Peutz-Jeghers Syndrome/diagnosis , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/complicationsSubject(s)
Adult , Humans , Male , Colorectal Neoplasms/diagnosis , Gardner Syndrome/surgery , Adenomatous Polyposis Coli , Colonic Polyps , Colorectal Neoplasms/genetics , Colorectal Neoplasms/surgery , Diagnosis, Differential , Duodenal Neoplasms/diagnosis , Osteoma , Intestinal Polyps/genetics , Rectal Neoplasms/genetics , Gardner Syndrome/diagnosis , Gardner Syndrome/geneticsABSTRACT
Os autores apresentam dois casos (pai e filho) de portadores de sinais e sintomas cujas características se identificam com os da enfermidade descrita como Síndrome de Gardner
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Child , Gardner Syndrome/diagnosis , Gardner SyndromeABSTRACT
Se presenta el caso de una paciente de 48 años de edad en la cual la asociación de poliposis múltiple, osteomas craneanos, gran quiste dentígeno de maxilar inferior, con quistes epidérmicos y fibromas cutáneos conduce al diagnóstico de Sindrome de Gardner. Se efectúa una revisión bibliográfica, nosológica y clinicopatogénica de esta genodermatosis y se destaca la trascendencia del dermatólogo en la pesquisa temprana de esta rara afección