Síndrome de Gardner-Diamond. Presentación de un caso / Gardner-Diamond syndrome: A case report

RESUMEN El sindrome de Gardner- Diamond conocido también como púrpura psicógena o síndrome de autosensibilización eritrocitaria es muy poco frecuente. Se presenta el caso de un hombre de 50 años, blanco, ingresado en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Quirúrgico Docente "Faustino Pérez Hernández" por síndrome febril agudo, cefalea holocraneana, epistaxis y hemolacria. En el examen físico realizado se notó la salida de lágrimas con sangre, por el ángulo interno de ambos ojos y epistaxis. La inyección intradérmica en la cara dorsal del muslo izquierdo de 0,1 mL de sangre autóloga, no indujo reacción equimótica. La inyección de 0,1 mL de solución salina al 0,9 % como control en el muslo contralateral resultó negativa. Sobre la base del examen clínico y otras pruebas, se concluyó como un Síndrome de Gardner-Diamond. Esta infrecuente enfermedad debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de un síndrome purpúrico de etiología no bien precisada, fundamentalmente en pacientes con problemas psiquiátricos.

ABSTRACT The Gardner-Diamond syndrome, also known as psychogenetic purpura or erythrocyte autosensitization syndrome is very few frequent. The case of a white patient aged 50 years is presented. He entered the Service of Internal Medicine of the Teaching Clinic-surgical Hospital "Faustino Pérez Hernández" because of an acute fever syndrome, holocraneal headache, epistaxis and haemolacria. At the physical examination it was stated the flow of tears with blood, through the internal angle of both eyes and epistaxis. The intradermal injection of 0.1 ml of autologous blood in the left thigh dorsal side did not induce an ecchymotic reaction. The injection of 0.1 ml of 0.9 % saline solution as control in the contralateral side was negative. On the basis of the clinical examination and other tests, the authors arrived to the conclusion it is a Gardner-Diamond syndrome. This infrequent disease should be considered in the differential diagnosis of a purpuric syndrome of non-good précised etiology, mainly in patients with psychiatric problems.

Manifestações extracolônicas da polipose adenomatosa familiar: incidência e impacto na evoluçäo da doença / Extracolonic manifestations of familial adenomatous polyposis: incidence and impact on the disease outcome

RACIONAL: A polipose adenomatosa familiar é doença hereditária de caráter autossômico dominante, que freqüentemente se associa a numerosas manifestações extracolônicas. OBJETIVOS: Relatar a incidência de manifestações extracolônicas em nosso meio e analisar seu impacto na evoluçäo da doença. PACIENTES E MÉTODOS: Revisäo dos prontuários de pacientes com polipose adenomatosa familiar tratados no período de 1977 a 2001, relatando as manifestações extracolônicas associadas e suas complicações. RESULTADOS: Dos 59 pacientes com polipose adenomatosa familiar, 23 (38,9 por cento) apresentaram alguma manifestaçäo extracolônica por ocasiäo do diagnóstico ou no seguimento. Foram registradas 37 diferentes manifestações (1,6 por paciente). As mais comuns foram osteomas e alterações na pigmentaçäo da retina, diagnosticadas em 25 por cento e 20 por cento dos pacientes pesquisados, respectivamente. Outras manifestações extracolônicas achadas foram adenomas do trato digestivo superior, cistos epidermóides, tumores desmóides (sete cada), câncer gástrico (três) e câncer de tireóide (dois). Complicações importantes diretamente relacionadas aos tumores desmóides foram reportadas em seis pacientes, sendo obstruçäo intestinal em quatro e hidronefrose em dois. Registraram-se óbitos em dois pacientes (28,5 por cento). CONCLUSÕES: A incidência de manifestações extracolônicas é alta (40 por cento), podendo afetar a evoluçäo da doença e a qualidade de vida dos pacientes. Por esses motivos, torna-se de fundamental importância a pesquisa, a prevençäo e o tratamento adequado dessas manifestações na polipose adenomatosa familiar