Síndrome de Gardner-Diamond. Presentación de un caso / Gardner-Diamond syndrome: A case report

RESUMEN El sindrome de Gardner- Diamond conocido también como púrpura psicógena o síndrome de autosensibilización eritrocitaria es muy poco frecuente. Se presenta el caso de un hombre de 50 años, blanco, ingresado en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Quirúrgico Docente "Faustino Pérez Hernández" por síndrome febril agudo, cefalea holocraneana, epistaxis y hemolacria. En el examen físico realizado se notó la salida de lágrimas con sangre, por el ángulo interno de ambos ojos y epistaxis. La inyección intradérmica en la cara dorsal del muslo izquierdo de 0,1 mL de sangre autóloga, no indujo reacción equimótica. La inyección de 0,1 mL de solución salina al 0,9 % como control en el muslo contralateral resultó negativa. Sobre la base del examen clínico y otras pruebas, se concluyó como un Síndrome de Gardner-Diamond. Esta infrecuente enfermedad debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de un síndrome purpúrico de etiología no bien precisada, fundamentalmente en pacientes con problemas psiquiátricos.

ABSTRACT The Gardner-Diamond syndrome, also known as psychogenetic purpura or erythrocyte autosensitization syndrome is very few frequent. The case of a white patient aged 50 years is presented. He entered the Service of Internal Medicine of the Teaching Clinic-surgical Hospital "Faustino Pérez Hernández" because of an acute fever syndrome, holocraneal headache, epistaxis and haemolacria. At the physical examination it was stated the flow of tears with blood, through the internal angle of both eyes and epistaxis. The intradermal injection of 0.1 ml of autologous blood in the left thigh dorsal side did not induce an ecchymotic reaction. The injection of 0.1 ml of 0.9 % saline solution as control in the contralateral side was negative. On the basis of the clinical examination and other tests, the authors arrived to the conclusion it is a Gardner-Diamond syndrome. This infrequent disease should be considered in the differential diagnosis of a purpuric syndrome of non-good précised etiology, mainly in patients with psychiatric problems.

Múltiples osteomas en región cráneo maxilofacial. Reporte de dos casos / Osteomas multiple in the craniofacial región. Report of two cases

Los osteomas son lesiones benignas de crecimiento lento, progresivo, asintomáticas (salvo que por su tamaño afecten a estructuras adyacentes), localizadas frecuentemente en el esqueleto cráneo facial, de etiología poco clara, presentes a cualquier edad y sin predilección de género. Suelen ser solitarios o múltiples, a menudo asociados al Síndrome de Gardner. Para el diagnóstico se requiere de una evaluación clínica, imagenológica e histopatológica, su tratamiento dependerá de los problemas estéticos o funcionales que causen, el cual consiste en la remoción quirúrgica y la osteotomía modeladora. El propósito de este reporte, es dar a conocer dos casos de pacientes de diferente género y edad, que acudieron a la Unidad de Estomatología y Cirugía Buco-Maxilofacial del Hospital de Clínicas Universitario (La Paz-Bolivia), quienes presentaron osteomas múltiples en la región craneomáxilofacial, sin evidencia clínica (al momento del examen) de manifestaciones intestinales y cutáneas por lo que se estableció que no estuvieron asociados al Síndrome de Gardner. El tiempo de evolución, la poca frecuencia de reportes de lesiones múltiples en nuestro país (Bolivia), la alteración estética y funcional debido a las grandes dimensiones alcanzadas, ya que requirieron una intervención quirúrgica para su resolución, nos lleva a la presentación de estos casos...

The osteomas are a group of slow growth, progressive and asymptomatic benign lesions (except for its size affect adjacent structures), these lesions are located in the skull and facial bones, of unclear etiology, they can appear at any age without genre predilection. They can be found alone or can be multiple, frequently associated Gardner Syndrome. To make a correct diagnostic requires clinical, imaging and histopathological assessment. Treatment depends on the aesthetic or functional problems that may cause, consisting in surgical removal and styling ostheotomy. The purpose of this report is to present two patient cases of different genre and age, attending la Stomathology and Oral and Maxillofacial Surgery Unit of the Hospital Clinicas (La Paz-Bolivia) with multiple osteomas at craniomaxillofacial region, without clinical manifestations when intestinal and cutaneous evidence therefore states that it is not associated with Gardner syndrome; time evolution, infrequently reported multiple injuries in our country, esthetic and functional alteration due to the large size reached, requiring surgical intervention for resolution, leads to the presentation of these cases...

Poliposis multiple familiar / Familiar multiple polyposis

La poliposis múltiple familiar del colon es una afección muy poco frecuente en nuestro país y de la cual se presenta una serie de 11 casos clínico comprobados, con un seguimiento de hasta 29 años. Es una enfermedad hereditaria, dominante y autosómica, la que siendo claramente precancerosa se hace hincapié en su tratamiento y control posterior de por vida por su alta incidencia de cáncer de colon y recto. Se discuten las diferentes alternativas quirúrgicas, con sus ventajas y desventajas, inclínandonos por la colectomía total con íleo-rectoanastomosis. En el control postoperatorio no sólo debe prestarse atención al muñón rectal, sino también buscar manifestaciones extracolónicas que dan lugar a diversos síndromes como el de Gardner y el de Turcot. Se revisa la literatura nacional y extranjera, haciendo un apuesta al día del tema