Síndrome de Klippel-Feil con fistula traqueoesofagica, pulgar bifido y angiolipoma cerebral / Klippel-Feil syndrome with tracheoesophageal fistula, bifid thumb and cerebral angiolipoma

El síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y visceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabello en la región occipital. Se presenta por falla de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Su incidencia se estima en 1/40 000-42 000nacimientos y predomina en el sexo femenino. El objetivo del presente trabajo es describir el cuadro clínico de un paciente con síndrome de Klippel-Feil y múltiples malformaciones asociadas, entre ellas, fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y lipomas/angiolipomas intracraneales, las cuales, hasta ahora, no han sido descritas en el síndrome, por lo que se considera un hallazgo excepcional.

The Klippel-Feil syndrome is a congenital malformation of the skull flap involving complex cervical vertebrae and organs, characterized by a classic triad: short neck, limitation of movement of the head due to cervical spine fusion and low hairline in occipital region. It results from an error in the axial skeleton segmentation of the embryo; its incidence is estimated at 1/40,000-42,000 births and predominates in females. The aim of this paper is to describe the clinical picture of a patient with Klippel-Feil syndrome and multiple malformations, including tracheoesophageal fistula, bifid thumb and intracranial lipomas/angiolipomas,that have not been previously described in the syndrome, so it is considered an exceptional finding.

A utilização da tecnologia assistiva para alimentação na melhora do desempenho ocupacional de hansenianos com mão em garra / Feeding using assitive technology in the improvement of occupational performance of leprosy patients with claw hand

A hanseníase é uma doença infecciosa crônica, granulomatosa, de curso lento, causada pelo Mycobacterium Leprae. A doença causa lesões na face, mãos e pés, que podem gerar incapacidades físicas severas que contribuem para a instalação de padrões deformantes e incapacitantes. A lesão do tipo mão em garra é uma sequela que pode ser observada em pacientes com lesões ao nível dos membros superiores sendo muito incapacitante, dificultando a realização das Atividades de Vida Diária destes indivíduos e consequentemente prejudicando sua qualidade de vida e satisfação pessoal. A intervenção terapêutica ocupacional utilizando a tecnologia assistiva de baixo custo para auxílio nas atividades de vida diária de pacientes com mão em garra objetiva a minimização dos déficits motores e de destreza manual. Desse modo, este estudo objetiva demonstrar a autopercepção dos pacientes acerca da melhora do seu desempenho na atividade de alimentação após uso da adaptação funcional. Efetuou-se aplicação do protocolo da Medida Canadense de Desempenho Ocupacional antes e após 10 intervenções de treino com adaptação para atividade de alimentação para avaliar a autopercepção de 20 pacientes sobre o desempenho e satisfação com a realização da Atividade de Vida Diária, observou-se que os quesitos apresentaram índices de melhora com aumento dos graus de independência, o material proposto e utilizado no estudo mostrou-se adequado para a confecção das adaptações desenvolvidas, proporcionando redução de custos, conforto e higienização. As adaptações desenvolvidas no presente estudo demonstraram resultados favoráveis, obtidos através da análise dos dados finais que apontaram significância estatística.

Leprosy is a slow course, chronic, granulomatous infectious disease caused by Mycobacterium leprae. Leprosy is a slow course, chronic, granulomatous infectious disease caused by Mycobacterium leprae. Leprosy is a slow course, chronic, granulomatous infectious disease caused by Mycobacterium leprae. The disease causes lesions on face, hands and feet,which can generate severe physical disabilities that contribute to the installation of deformities and disabling patterns. The claw hand type lesion is a sequel observed in patients with upper limbs lesions. It can be very disabling, making it difficult to the individuals to carry out their Daily Living Activities which impairs their quality of life and personal satisfaction. The occupational therapy intervention using low cost assistive technology to aid in daily living activities of patients with claw hand aims at minimizing motor and manual dexterity deficits. Thus, this study aims to demonstrate the self perception of patients about improving their feeding performance activity after use of functional adaptation. We conducted the Canadian Model of Occupational Performance protocol before and after 10 training interventions with adaptation to feeding activity to evaluate the perception of 20 patients on the Performance and Satisfaction with the performance of Daily Living Activities. It was observed that the variables showed improved indices with increase in the independence levels. The material proposed and used in this study showed to be adequate to the confection of the adaptations that were developed, which promoted reduction of costs. The adaptations developed in this study showed favorable results with statistical significance, obtained through analysis of the final data.

Campodactilia en pacientes con diabetes mellitus insulinodependiente / Campodactilla in patients with diabetes mellitus type none

Objetivo. Describir la frecuencia de campodactilia y sus principales características clínicas y radiológicas. Diseño. Estudio clínico, descriptivo. Población. Setenta y cinco pacientes. Metodología. Se estudió durante un tiempo establecido a los pacientes entre 1 y 18 años de edad que asistieron a la Consulta Externa de Endocrinología. Los pacientes fueron evaluados clínicamente y aquellos que presentaron signos sugestivos de campodactilia se evaluaron radiológicamente., Resultados. El 24 por ciento presentó campodactilia, siendo el sexo más afectado el femenino (66.6 por ciento) y el grupo de edad más afectado los mayores de 12 años (44.4 por ciento). Los dedos más afectados fueron el meñique (55.5 por ciento) y el anular (5.5 por ciento). Conclusiones: Es indispensable el diagnóstico temprano para prevenir limitaciones severas de la movilidad articular y como pronóstico en el aparecimiento de las complicaciones microvasculares de la diabetes