Cavernoma familiar / Familial cavernoma

Angiomas cavernosos ou simplesmente cavernomas são má-formações vasculares congênitas raras, acometendo 0,5% da população, podendo apresentar-se sob as formas esporádica e familiar. Quando acomete indivíduos de uma mesma família é denominado cavernomatose cerebralfamiliar (CCF), tendo sua transmissão autossômica dominante com penetração incompleta associada a mutações no locus CCF1 no cromossomo 7. A CCF acomete, em geral, vários indivíduos de uma mesma família, grande parte desses com lesões múltiplas, algumas vezes até com aparecimento tardio. Essas características apontam para a necessidade de uma abordagem diferenciada de indivíduos com cavernomas múltiplos esuas famílias. Relatamos o caso de um paciente de 5 anos de idade, com três cavernomas cerebrais, e sua irmã de 3 anos, com outra lesão. Discutimos o tratamento e o seguimento deles e de sua família, propondo sugestões para a abordagem da CCF.

Cavernous hemangiomas or simply cavernomas are rare congenital vascular malformations mostly located in the central nervous system, which prevalence is close to 0.5% in the general population.They can present itself either as a sporadic case or in a familial form. The familial form is called familial cerebral cavernomatosis (FCC), having an autossomical dominant inheritance with incomplete penetration associated to mutations of the CCF1 locus on chromossome 7. In general, CCF is present in many individuals of a given family, mostly with multiple lesions, some of those even with a late onset. These characteristics imply the need of a special approach towards diagnosis and treatment of patients with multiple cavernomas and their families. We report the case of a 5 year-old boy with three cerebral cavernomas and of his 3 year-old sisterwith another lesion. The treatment and the management of familiar forms of cavernomas are discussed.

Angioma cavernoso familiar: relato de três geraçöes / Familial cavernous angioma: report in 3 generations

O angioma cavernoso ou cavernoma é malformaçao vascular que acomete O,5 a O,7 por cento da populaçao, perfazendo 8 a 15 por cento de todas as malformaçoes vasculares do neuroeixo, sendo a segunda malformaçao mais frequente do sistema nervoso central. É menos frequente apenas que a malformaçao arteriovenosa clásssica. Pode ocorrer sob duas formas: esporádica e familiar. Esta última é mais frequentemente associada a lesoes múltiplas e com modo de transmissao autossômico dominante com alta penetrância e expressividade variada na proporçao M1:F1. Os cavernomas manifestam-se mais frequentemente por crises convulsivas, cefaléia ou déficit neurológico progressivo. Apresentamos uma família de origem chinesa com diagnóstico de angioma cavernoso familiar ocorrendo em três geraçoes e incidindo apenas no sexo feminino. Sao discutidos aspectos clínicos, de diagnóstico por imagem, patológicos, de evoluçao natural e genéticos da doença.