Ovarian intratumoral 21-hydroxylase deficiency in a postmenopausal hirsute woman / Deficiência de 21-hidroxilase ovariana intratumoral na virilização da mulher pós-menopausa

Virilising ovarian tumours are a rare cause of hyperandrogenism in women, accounting for less than 5% of all ovarian neoplasms. It occurs most often in - and postmenopausal women. We report a case of a 64 year-old woman with signs of virilisation that had started 3 years before. Blood hormone analysis revealed increased levels of testosterone, and 17-hydroxyprogesterone. The tetracosactin test revealed 21-hydroxylase deficiency. Radiological imaging demonstrated a nodule in her left ovary. The patient was submitted to bilateral laparoscopic oophorectomy, and histopathological examination revealed a luteoma of the left ovary. Postoperative serum testosterone level and 17-hydroxyprogesterone returned to normal levels in one month. Virilism regressed within six months. Our patient also showed an elevation in 17-OHP serum levels. Normalization of 17-OHP after oophorectomy suggests a case of intratumoral 21-hydroxylase deficiency. To our knowledge, this is the first description of ovarian intratumoral 21-hydroxylase deficiency in a postmenopausal woman. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):672-6.

Tumores ovarianos virilizantes são uma causa rara de hiperandrogenismo em mulheres, contabilizando menos de 5% de todos as neoplasias ovarianas. Esses tumores ocorrem mais comumente em mulheres em peri ou pós-menopausa. Relatamos aqui o caso de uma mulher de 64 anos de idade com sintomas de virilização que começaram 3 anos antes. O perfil hormonal revelou níveis aumentados de testosterona e de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). O teste de tetracosactin demonstrou deficiência de 21-hidroxilase. Exames radiológicos mostraram um nódulo no ovário esquerdo. A paciente foi submetida à ooforectomia laparoscópica bilateral e o exame histopatológico revelou um luteoma no ovário esquerdo. A concentração sérica de testosterona e de 17-hidroxiprogesterona após a cirurgia retornou aos níveis normais em um mês. A virilização regrediu em 6 meses. Nossa paciente também revelou uma elevação dos níveis séricos de 17-OHP. A normalização da 17-OHP após a ooforectomia sugere um caso de deficiência de 21-hidroxilase intratumoral. Esta é a primeira descrição de deficiência de 21-hidroxilase intratumoral em uma mulher na pós-menopausa. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):672-6.

Diagnóstico etiológico do hirsutismo e implicações para o tratamento: [revisão] / Etiological diagnosis of hirsutism and implications for the treatment: [review]

O hirsutismo é definido como a presença de pelos terminais na mulher, em áreas anatômicas características de distribuição masculina. Pode se manifestar como queixa isolada ou ser acompanhada de outros sinais de hiperandrogenismo, virilização, distúrbios menstruais e/ou infertilidade, e está associado aos níveis circulantes de androgênios e à sensibilidade cutânea a estes hormônios. As causas mais prevalentes do hirsutismo são a síndrome dos ovários policísticos e o hirsutismo isolado, na presença de ciclos ovulatórios. Menos frequentes são as hiperplasias adrenais congênitas forma não-clássica por deficiência da 21-hidroxilase, bem como o hirsutismo secundário ao uso de medicamentos. Outras causas mais raras são a síndrome de Cushing e os tumores virilizantes. A avaliação diagnóstica deve focar na identificação da etiologia e do risco para comorbidades eventualmente associadas. Os objetivos do tratamento são: suprimir o excesso de androgênios, quando houver; bloquear a ação dos androgênios no folículo pilo-sebáceo; identificar pacientes com risco para distúrbios metabólicos e/ou de neoplasias do trato reprodutivo e proceder à sua prevenção primária e secundária.

Hirsutism may be defined as the presence of terminal hair in the women, with a male pattern of distribution. The clinical presentation is variable, from isolated hirsutism to the presence of other signs of hyperandrogenism, menstrual irregularities and/or infertility. Hirsutism is related to serum androgens and to the cutaneous sensitivity to these hormones. The most prevalent causes of hirsutism are polycystic ovary syndrome and isolated hirsutism, in the presence of ovulatory cycles. Non-classical congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency) and drug-induced hirsutism are less frequent causes. Androgen-secreting neoplasms and Cushing syndrome are rare etiologies related to hirsutism. Diagnostic evaluation should address on identifying the etiology and potential risk for associated comorbidities. The aims of the treatment are: to suppress androgen overproduction, if present; to block androgen action on hair follicles; to identify and treat patients at risk for metabolic disturbances or reproductive neoplasias.

Hirsutismo, hipertricose e alopécia / Hirsutism, hypertrichosis and alopecia

Embora as anomalias dos pêlos sejam primariamente um problema cosmético, elas podem representar um sinal cutâneo de uma doença sistêmica. Exemplos são a desnutrição, avitaminoses, emagrecimento excessivo, doença toxêmica, alterações hormonais. No presente trabalho, os autores fazem uma revisão das principais tricoses (alopecia, hipertricose e hirsutismo), enfatizando conceito, epidemiologia, diagnóstico, clínica e tratamento

Hirsutismo / Hirsutism

El término Hirsutismo es complejo definirlo ya que implica variaciones en la disposición del pelo desde el punto de vista clínico, social o bioquímico. Debe ser diferenciado de la hipertricosis y de la virilización. En esta revisión conteniendo 69 citas actualizadas se realiza una detallada descripción del Hirsutismo, su asociación con otras patologías y los exámenes paraclínicos que deben realizarse, así como pautas terapeúticas utilizadas

Sindrome de Cornélia de Lange / Cornelia de Lange Syndrome

Os autores apresentam um caso de Síndrome de Cornélia de lange, enfatizando os aspectos oftalmológicos e revendo os sinais mais característicos da síndrome

Hirsutismo y acne: tratamiento antiandrógeno tópico / Hirsutism and acne: treatment with antiandrogen topic

Hasta la fecha se han ensayado múltiples compuestos con actividad antiandrógenica en el tratamiento del hirsutismo y acné sin obtener una respuesta satisfactoria, bien sea por la dificultad en la dosificación o la presencia de efectos secundarios indeseables. Es conosida la eficacia de ciertas drogas sobre los niveles de andrógeno circulantes y además la capacidad de las mismas de conducir a una mejoría clínica. En este estudio se ha hecho hincapié en investigar la capacidad de una sustancia: la Espironolactona (tópica), para inducir una mejoría cosmética evidente en las pacientes. Fueron evaluadas 12 pacientes con hirsutismo y/o acné sin otras patologías asociadas, con mestruaciones regulares, ni presencia de marcada virilización. En la primera consulta se les evaluó con el método de Ferriman-Gallwey para hirsutismo y el método de Plewing-Kligman para el acné. Igualmente se determinaron Testosteron total, androstenediona S-DHEA y 17-OHProgesterona. Se le aplicó en la noche una crema de espironolactona al 3%en pastillas, mentón, labio superior línea media y periareolar. Se mantuvo el tratamiento por 12 semanas y se tomaron nuevas determinaciones hormonales y se reevaluaron clínicamente. Se utilizaron 12 controles sin patología a las que se les aplicó la crema. Se observo una mejoría subjestiva y objetiva de las zonas afectadas. Con una disminución de un 28,7%en el ídice de Ferriman y disminución en la gradación de la escala de Plewig. Se observó una mejoría del 95%en la seborrea