Medicina genómica: [editorial] / Genomic Medicine: [editorial]

Until the twilight of the 20th century, genetics was a branch of medicine applied to diseases of rare occurrence. The advent of the human genome sequence and the possibility of studying it at affordable costs for patients and healthcare institutions, has permitted its application in high-priority diseases like cancer, cardiovascular disease, diabetes, and Alzheimer’s, among others.There is great potential in predictive and preventive medicine, through studying polymorphic genetic variants associated to risks for different diseases. Currently, clinical laboratories offer studies of over 30,000 variants associated with susceptibilities, to which individuals can access without much difficulty because a medical prescription is not required. These exams permit conducting a specific plan of preventive medicine. For example, upon the possibility of finding a deleterious mutation in the BRCA1 and BRCA2 genes, the patient can prevent the breast cancer by mastectomy or chemoprophylaxis and in the presence of polymorphisms associated to cardiovascular risk preventive action may be undertaken through changes in life style (diet, exercise, etc.)...

Hasta finales del siglo XX la genética era una rama de la medicina que se aplicaba a enfermedades de ocurrencia rara. El advenimiento de la secuencia del genoma humano y la posibilidad de estudiarlo a un costo asequible para pacientes y entidades prestadoras de salud, ha permitido su aplicación en enfermedades de alta prioridad como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, la diabetes y el Alzheimer, entre otras.Hay grandes potenciales en la medicina predictiva y preventiva, mediante el estudio de variantes genéticas polimórficas asociadas con riesgos para diferentes enfermedades. En la actualidad hay laboratorios clínicos que ofrecen el estudio de más de 30,000 variantes asociadas con susceptibilidades, a los que los individuos pueden acceder sin mayores dificultades porque no es necesaria una orden médica. Estos exámenes permiten realizar un plan específico de medicina preventiva. Por ejemplo, ante la posibilidad de encontrar una mutación deletérea en los genes BRCA1 y BRCA2, la paciente puede prevenir el cáncer de mama mediante la mastectomía o la quimioprofilaxis y ante la presencia de polimorfismos asociados con riesgo cardiovascular puede realizar prevención mediante el cambio en el estilo de vida (dieta, ejercicio, etc.)...

A genética e os seguros: correlação e analogia ao estudo do genoma humano: [revisão] / Genetics and insurance companies: correlationship and analogy with human genome studies: [revision]

O mapeamento genético possibilitou a detecção de alterações que provocam o aparecimento de certas doenças, mesmo antes do aparecimento dos sintomas, e a otimização das terapêuticas de algumas patologias e prevenção de doenças multifatoriais. Com os avanços na tecnologia genética, aumentaram também as discussões sobre o fato de que as seguradoras podem usar os testes genéticos para o estabelecimento de taxas. Também existe a possibilidade das seguradoras conduzirem seus próprios testes ou questionar o consumidor sobre a sua história genética. Isso representa um possível conflito entre interesses do consumidor e das seguradoras. Casos de discriminação genética têm sido documentados em muitos países e, conseqüentemente, leis têm sido criadas no sentido de se frear o uso abusivo das informações do mapeamento genético pelas seguradoras. No entanto, no Brasil, esse assunto tem sido pouco discutido pelas autoridades e desconhecido pela maioria da população. Dessa forma, já que a saúde é um direito de todos, uma informação genética não deveria influenciar no pagamento e na disponibilidade de emprego e de assistência médica. Aexigência do conhecimento do conteúdo genético de um cidadão, por uma seguradora, é de ordem discriminatória, invade a privacidade, além de contrariar os princípios éticos.

The genetic mapping enabled some detections of changes that trigger some diseases, even before the symptoms appear. Moreover, it provided therapeutics optimization and prevention of some multifactorialdiseases. The advances of genetic technology also increased discussions about the fact that insurance companies can use the genetic tests to establish their fees. They may also provide their own tests or ask the clients their own genetic history. This represents a possible conflict between the client’s interest and the insurance company. Cases of genetics discrimination has been registered in several countries. Consequently, laws that reduce information on the genetic mapping have been launched. However, in Brazil, this issue hasbeen little discussed by official government, and it is also unknown by most of the population. Thus, since health is a right of all citizens, some genetic information should not influence the fee payment, the job availability and medical care. The right to know the citizens´genetic content by an insurance company canbe considered discrimination, invading their privacy, moreover, going against the ethical principles.

Guerra e desenvolvimento biológico: o caso da biotecnologia e da genômica na segunda metade do século XX / Warfare and biological development: the case of biotechnology and genomics during the second half of the 20th Century

Desde a década de 1980, a Biotecnologia vem assumindo um papel cada vez mais importante dentro do planejamento estratégico das Grandes Potências, como elemento central para um novo tipo de arma ofensiva de destruição em massa e como paradigma para o planejamento de defesa e proteção de suas populações nacionais. Para defender esta tese, nosso estudo se orientou exatamente na história do deslocamento da Biologia para o centro do planejamento de defesa americano. Nosso objetivo foi investigar a existência de uma estreita relação entre o Desenvolvimento Biotecnológico, da ciência Genômica em particular, e a questão da guerra. Nossa hipótese é que a Biotecnologia se afirmou no campo da guerra, quando foram atingidos um ponto de condensação de fatos políticos e uma confluência de possibilidades biotécnicas que estimularam acentuadamente o interesse político-militar. A metodologia para a investigação desta conexão deu-se por dois caminhos: uma análise teórica, onde encontramos as origens e o mecanismo da Big Science desde a II Guerra Mundial, quando a Física assumiu o eixo central da ciência de ponta na era atômica, e desde a década de 1980, quando a Biologia passou a ocupar um lugar central; e uma análise historiográfica, acompanhando duas trajetórias convergentes que, para a nossa tese, formam o nervo central do Desenvolvimento Biotecnológico, da Guerra Biológica e do Projeto Genoma Humano.

Since the 1980's, biotechnology has played an increasingly predominant role in the strategic planning of the super-powers, as the central element of a new type of mass destruction weapon as well as a model for defense planning and protection of their national populations. This study aims to demonstrate the path taken by Biology towards the core of American defense planning and also to investigate the close relationship between biotechnological development, in particular that of Genome Science and war. The specific hypothesis of this study is that biotechnology took a firm stand in military affairs when a condensation point was reached encompassing political facts and a flow of biotechnological possibilities, which have increased political-military interest in biotechnological development. A historiographical analysis was the method used for investigating this connection, following the two converging roads, which, in our view, make up the central nerve of biotechnological development: biological war and the Human Genome Project.

Perspectivas históricas do Projeto Genoma e a evolução da enfermagem / Historical perspectives of the Genome Project and the evolution of nursing

Este artigo tem por objetivo traçar um panorama histórico das principais transformações que estão ocorrendo na enfermagem após a finalização do Projeto Genoma. São apresentadas informações atuais sobre genética, o Projeto Genoma Humano, pesquisa genômica e sua interface com a prática da enfermagem, assim como propostas de vanguarda em várias áreas de pesquisa importantes para os enfermeiros. Descreve o surgimento de nova especialização na área de enfermagem, a enfermagem em genética, e da Sociedade Internacional dos Enfermeiros Geneticistas, que normatiza o exercício da mesma. Traz alguns dados de pesquisas recentemente realizadas, visando a integração da genética e, conseqüentemente, da genômica no ensino, na pesquisa e na assistência de enfermagem.

This article aims to draw a historical view of the main transformations that are happening in nursing after the completion of the Genome Project. We present current information about genetics, the Human Genome Project, genomic research and their interface within nursing practice, as well as vanguard proposals in various important research areas for nurses. Furthermore, we describe the emergence of a new specialization area in nursing, nursing in genetics, and the International Society for Nurses in Genetics, which standardizes its professional exercise. Finally, we present some recent research data, aimed at integrating genetics and, consequently, genomics in nursing teaching, research and care.

Este artículo tiene por objetivo delinear una visión histórica sobre las transformaciones que están sucediendo en la enfermería después del término del Proyecto Genoma. Presenta información actual sobre genética, el Proyecto Genoma Humano, investigación genómica y su interfaz con la práctica de la enfermería, y también propuestas de vanguardia en muchas áreas importantes de la investigación para los enfermeros. Describe el surgimiento de una nueva especialización para enfermeros, enfermería en genética, y de la Sociedad Internacional de los Enfermeros Genéticos, que normaliza esta práctica. Trae algunos datos actuales de investigación, apuntando integrar la genética y por lo tanto la genómica junto de la enseñanza, de la investigación y del cuidado de enfermería.

El salto de la doble hélice. Consecuencias del Proyecto Genoma Humano en la medicina del siglo XXI (Segunda parte) / The leap of the double helix. Consequences of the Human Genome Project in medicine of the 21st century (Part II

El Proyecto Genoma Humano, iniciado en octubre de 1990, ha permitido desentrañar, 12 años después, la secuencia nucleotídica del ADN humano. Este hecho ha producido un avance singular en la medicina moderna, posibilitando a través de la detección de las variaciones nucleotídicas en la secuencia del ADN, el desarrollo de estudios genéticos, la determinación de pronósticos y guías terapéuticas con fármacos, y el desarrollo de nuevas drogas gracias al avance de la farmacogenómica. Todo esto permitiría, en un futuro cercano, la predicción de respuestas a maniobras terapéuticas en los procedimientos de anestesia, cuidados críticos y tratamiento del dolor. Este desarrollo introduce también problemas éticos, específicamente en los campos de la terapia génica y la clonación.

Mendelism in human genetics: 100 years on.

Genetics (Greek word--'genes' = born) is a science without an objective past. But the genre of genetics was always roaming in the corridors of human psyche since antiquity. The account of heritable deformities in human often appears in myths and legends. Ancient Hindu Caste system was based on the assumption that both desirable and undesirable traits are passed from generation to generation. In Babylonia 60 birth defects were listed on Clay tablets written around 5,000 year ago. The Jewish Talmud contains accurate description of the inheritance of haemophilia--a human genetic disorder. The Upanisads vedant--800--200 BC provides instructions for the choice of a wife emphasizing that no heritable illness should be present and that the family should show evidence of good character for several preceding generations. These examples indicate that heritable human traits played a significant role in social customs are presented in this article.

Impact of human genome project on medical practice.

The sequence of bases on all 23 pairs of human chromosomes has been nearly unravelled. Nearly 3.1 billion nucleotide bases were sequenced using the clone based approach of Human Genome Project Consortium and the shotgun approach of Celera. There appear to be about 30,000 genes, which are however more complex. Human genes seem to have been transferred over evolution from bacteria. Further progress is likely in identifying genes and their function, in development of DNA chips or arrays to identify genes, expanded field of protomics or the study of detailed structure and function of proteins. Pharmacogenomics is possible to develop designer drugs depending on the individuals genetic make-up. Projected drawbacks from availability of genetic data of individuals include loss of privacy, genetic determinism and the risk of high insurance premia, conflict about patenting and ownership.

Projeto Genoma Humano: por que e como / The Human Genoma Project - Why and How

Este artigo sintetiza, de seu inicio ate a situacao atual, a questao da decifragem do genoma humano, no maior projeto e empreendimento de pesquisa bio-humana da decada dos anos 90, se nao do seculo. Entre reticencias pela demora e pelo custo do sequenciamento das bases (a maioria sem utilidade aparente) e uma enorme esperanca para a medicina preventiva, corretiva e preditiva. Nao sao omitidas referencias as rivalidades entre equipes e a relevante incidencia economica (Au);

Human genomics: implications for health.

Human genome research which tries to map and sequence all the 3 billion nucleotides in the entire DNA is progressing rapidly. Completion of the human genome sequencing is expected before the year 2005. Human genes, totalling 50,000-100,000, will be identified, allowing the complete set of proteins--'the proteome' to be known. This together with genomic research in other species will lead to complete understanding of life at the molecular level and also its evolutionary history of 3,500 million years. Genomics will bring about a revolution in biology and health, because it is equivalent to having a 'Biological Periodic Table' which is a foundation for understanding life, health, disease and for deriving of new tools for diagnosis, treatment, prognosis and prevention. Human genomics will give rise to Predictive--Preventive Medicine and Precision Medicine. It will have profound social implications. Preparation for the future is needed for societies to cope with and make proper use of the tremendous changes to be brought about by genomics.