ABSTRACT
O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X é a forma mais comum de raquitismo familial, e caracteriza-se por hipo-fosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D. Existem outras formas de hiperfosfatúrias hereditárias, sugerindo um complexo processo de homeostase do fosfato. Como não está definida qual a lesão básica do distúrbio, torna-se difícil o esclarecimento da fisiopatologia. Recentemente, através da abordagem de clonagem posicional, foi identificado um forte gene candidato, o PEX, que seria o responsável pelo distúrbio. Diversos tipos de mutações no PEX foram encontradas em cerca de 60 famílias. Os recentes avanços genéticos no estudo dessa doença muito têm contribuído para melhorar o entendimento da sua fisiopatologia e do controle do equilíbrio do fosfato.
Subject(s)
Humans , Adolescent , Adult , Middle Aged , Hypophosphatemia, Familial/physiopathology , Hypophosphatemia, Familial/diagnosis , Hypophosphatemia, Familial/genetics , Molecular Biology , Vitamin D/metabolismABSTRACT
Se analizan 14 pacientes con diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico familiar controlados en el Servicio de Nutrición del Hospital General del Centro Médico "La Raza" del IMSS. Se describen las manifestaciones clínicas y la edad de inicio y de diágnostico, así como los exámenes de laboratorio y gabinete. Se comparó la respuesta clínica y de laboratorio al tratamiento inicial que recibieron a base de vitamina D2 y fosfatos, con la obtenida posteriormente con tratamiento con calcitriol y fosfatos, sin que se encontrara diferencias estadísticamente significativa. Se analizaron los antecedentes familiares en los pacientes, así como los resultados de laboratorio en 26 familiares, con lo cual se apoyó la etiología hereditaria del padecimiento. Así mismo, se hacen consideraciones sobre la etiopatogenia y el tratamiento del padecimiento