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Acta méd. colomb ; 17(6): 447-52, nov.-dic. 1992. ilus, tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-183249

ABSTRACT

El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, originada por un defecto en el gen que codifica la hipoxantia guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Esta enzima participa en la recuperación de la guanina e hipoxantina. La deficiencia enzemática conlleva una acumulación exagerada del ácido úrico. La deficiencia total o casi total de la enzima, produce el síndrome de Lesch-Nyhan, el cual se caracteriza por hiperruricemia, hiperaciduria, coreoatetosis, hiperreflexia, retardo mental y autoagresividad. La deficiencia parcial de la enzima ocasiona artritis gotosa y nefrolitiasis sin daño neurológico.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Lesch-Nyhan Syndrome/surgery , Lesch-Nyhan Syndrome/classification , Lesch-Nyhan Syndrome/complications , Lesch-Nyhan Syndrome/diagnosis , Lesch-Nyhan Syndrome/epidemiology , Lesch-Nyhan Syndrome/etiology , Lesch-Nyhan Syndrome/physiopathology , Lesch-Nyhan Syndrome/genetics , Lesch-Nyhan Syndrome/immunology , Lesch-Nyhan Syndrome/mortality , Lesch-Nyhan Syndrome/pathology , Lesch-Nyhan Syndrome/drug therapy , Lesch-Nyhan Syndrome/blood , Lesch-Nyhan Syndrome/therapy
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