Decreased respiratory performance of children and adolescents with myelomeningocele who use a wheelchair - preliminary data

Myelomeningocele (MMC) is a neural tube defect that often causes spinal cord injury at the thoracolumbar region, as well as sensory and motor paralysis in the lower limbs. This leads to continuous use of a wheelchair and, consequently, a sedentary lifestyle, predisposition to muscle weakness, cardiovascular and respiratory disorders, obesity, and structural alterations in the spine. We assessed the respiratory function and shoulder strength of MMC participants who were wheelchair-users and had no respiratory complaints and compared them to healthy children and adolescents. MMC (n=10) and healthy (n=25) participants of both genders with a mean age of 12.45 years (SD=2.1) were assessed for weight, height, respiratory performance, and isometric peak for shoulder flexors, extensors, abductors, and adductors, using an isokinetic dynamometer. Medullary lesion, functional levels, and abnormal curvatures of the spine were assessed for MMC participants. The level of spinal cord injury for the majority of the MMC participants was high lumbar and they had scoliosis. MMC showed lower values for forced vital capacity, forced expiratory volume at the first second, forced expiratory flow (25-75%), maximal voluntary ventilation, and isometric peak for shoulder flexors and adductors compared to healthy participants. This indicated a decreased vital capacity, respiratory muscle endurance, and shoulder muscle strength.

Efectos del entrenamiento del balance a través de realidad virtual en un sujeto con mielomeningocele: reporte de caso único / Effects of balance training with virtual reality in patient with myelomeningocele: Single case report

Spinal cord injury is a neurological disease of major impact on the lives of individuals and society in general. The integration of sensory and motor information from the affected regions is interrupted in its way to the central nervous system in people with spinal cord injury, causing alterations in balance and postural control. It has been suggested that rehabilitation with virtual environments improves these aspects. The purpose of this study is to describe the effects of balance training through virtual reality in a myelomeningocele subject from CoP variables (area and velocity) and frequency bands posturography signal. The evaluations and training were conducted in the Biomechanics Laboratory at University of Talca. The training was conducted through virtual reality for 6 weeks, 3 times per week each consisting of a 20 minute session. The Nintendo Wii console and Balance Board were used. After 6 weeks of training through virtual reality, there was a decrease in the area and velocity of the CoP and frequency bands. These results show a favorable effect on the balance of a subject with myelomeningocele.

Habilidades psicolinguísticas e escolares em crianças com mielomeningocele / Psycholinguistic and scholastic abilities in children with myelomeningocele

OBJETIVO: Descrever o desempenho de indivíduos com mielomeningocele quanto às habilidades psicolinguísticas e escolares. MÉTODOS: Participaram cinco indivíduos, com idade cronológica entre 9 anos e 10 meses e 11 anos e 7 meses, com diagnóstico de mielomeningocele e lesão lombo-sacral (Grupo 1 - G1), e cinco indivíduos com desenvolvimento típico (Grupo 2 - G2), que foram pareados ao G1 quanto a idade, gênero e grau de escolaridade. A avaliação constou de entrevista com os responsáveis e aplicação dos seguintes testes: Teste de Illinois de Habilidades Psicolinguísticas; Teste de Desempenho Escolar; Teste de Velocidade de Leitura; e Teste de Nomeação Automática Rápida. RESULTADOS: A comparação entre os grupos nos subtestes do Teste de Illinois de Habilidades Psicolinguísticas indicou que os valores máximos obtido pelo G1 corresponderam aproximadamente aos valores mínimos obtidos pelo G2, confirmando a diferença entre eles, exceto para o subteste closura auditiva. No Teste de Desempenho Escolar foram observadas alterações significativas no desempenho do G1 em todas as provas. Nos testes de Velocidade de Leitura e de Nomeação Rápida, os indivíduos do G1 também apresentaram prejuízos consideráveis, cometendo mais erros nas tarefas e realizando a atividade de modo mais lento. CONCLUSÃO: Indivíduos com mielomeningocele apresentam alterações nas habilidades psicolinguísticas, no desempenho escolar, na velocidade de leitura e na nomeação automática rápida.

PURPOSE: To describe the performance of individuals with myelomeningocele regarding psycholinguistic and scholastic abilities. METHODS: Participants were five individuals with myelomeningocele and lumbar sacral abnormalities, and chronological age between 9 years and 10 months and 11 years and 7 months (Group 1 - G1); five subjects with typical development (Group 2 - G2), matched to G1 for age, gender, and educational level. The evaluation consisted of interview with parents/caregivers, and application of the following tests: Illinois Test of Psycholinguistic Abilities (ITPA); School Performance Test; Speed Reading Test; and Rapid Automatized Naming Test. RESULTS: The between-groups comparison in the ITPA subtests showed that the maximum values obtained by G1 corresponded approximately to the minimum values obtained by G2, confirming the difference between the groups, except for the auditory closure subtest. In the Scholastic Performance Test, significant alterations were observed on the performance of G1 in all tasks. In the Speed Reading and Rapid Automatized Naming tests, individuals in G1 also presented considerable deficits, making more mistakes and spending more time than G2 to perform the same tasks. CONCLUSION: Individuals with myelomeningocele present deficits in psycholinguistic abilities, school performance, reading speed, and rapid automatized naming.

Perfil de crianças com mielomeningocele em hospital de referência - Rio de Janeiro / Profile of children with Myelomeningocele in a Reference Hospital - Rio de Janeiro - Brazil

Introdução: A mielomeningocele (MMC) é uma das formas de disrafismo que resulta do defeito de fechamento da porção posterior dotubo neural, durante a quarta semana de gestação. Objetivos: Traçar o perfil epidemiológico dos recém-nascidos portadores de (MMC) no IFF/FIOCRUZ, encaminhados ao setor de Fisioterapia Motora. Material e Métodos: Estudo transversal, descritivo, institucional, noqual foram analisados prontuários de pacientes portadores de (MMC), entre janeiro de 2007 e junho de 2008. Resultados e Discussão: Houve predomínio do sexo masculino. Em 14 criancas detectou-se a presença de hidrocefalia. Quatro crianças apresentaram outras malformaçõesdo sistema nervoso, como disgenesias do corpo caloso. A maioria dos pacientes apresentou alterações ortopédicas, sendo a mais freqüente o pétorto congênito. Os maiores problemas estão relacionados com a possibilidade de levantar, deambular e controlar voluntariamente os sistemasvesical e intestinal. Conclusão: O tratamento de crianças com mielomeningocele requer intervenção clínica e cirúrgica precoces, além detratamento reabilitativo.

Introduction: Myelomeningocele (MMC) is one of the forms of dysraphism that results from a defect in the closure of the posterior portion/section of the neural tube, during the fourth week of gestation. MMC affects the nervous, musculoskeletal and urogenital systems. Objectives: To map the epidemiological profile of the newborn with MMC in the IFF/FIOCRUZ, sent to the Physical Therapy service. Material and Methods: A transversal, descriptive and institutional study, in which the medical records of patients with MMC from January 2007 to June 2008 have been analyzed. Results and Discussion: There was predominance of the male sex. In 14 children the presence of hydrocephalus was detected. Four children presented other malformations of the nervous system, such as corpus callosum dysgenesis. The majority of the patients showed orthopedic changes, the most frequent of which were congenital foot deformities. The greatest problems were related to the possibility of standing, walking and voluntarily controlling the bladder and bowel systems. Conclusion: The treatment of children with MMC requires early clinical and surgical intervention, as well as rehabilitation treatment.

Enfermedades raquimedulares congénitas en Teletón Santiago: factores demográficos, sociales, clínicos y funcionales asociados / Congenital spine pathologies in Teleton Santiago: associated demographic factors, social, clinical and functional

Introduction: In our country there is no information on factors related to independence and participation in children with congenital spine pathology. Objective: To describe the demographic, clinical, social and functional characteristics of patients aged 2 to 18 years with neural tube defects, explore the association between age and neurological level and compare with international literature. Materials and Methods: This is a retrospective descriptive study were we review the clinical protocolized evaluation forms from the Integral Spine Polyclinic of Teletón Santiago Institute, from children seen between March 2008 and March 2009. 255 individuals with chronic spine pathology met the inclusion criteria. The data was processed using SPSS version 17.0. Association tests were applied between variables based on a x2 distribution with p < 0.05. Results: Of the 255 patients studied, 92 percent of the patients had myelomeningocele, 50 percent of them with a thoracic level; 58 percent were women; 49 percent were in the group of 8-13 years; 82.4 percent attended school. Thirty three percent of them were obese; 89 percent used intermittent bladder catheterization and 77 percent achieve regular bowel movements; 60-80 percent were independent in feeding and minor hygiene, but less than 40 percent were independent in dressing, bathing and transfers; 62 percent used a wheelchair, 50 percent did not leave their home alone and 30.6 percent did not have any participation in household tasks. Conclusion: Demographic profile similar to patients with the same disease and age in other countries, high neurological level prevalence, obesity tendency in the group from 2-7 years, poor independence in more complex daily life activities and social participation.

Introducción: En el país se carece de información sobre factores relacionados con independencia, participación en el hogar y comunidad, en niños con patología raquimedular congénita. Objetivo: Describir las características demográficas, clínicas funcionales y sociales de pacientes entre 2 y 18 años con mielodisplasia y explorar asociación con edad y nivel neurológico. Materiales y Método: Estudio descriptivo transversal, mediante revisión de formularios de evaluación clínica protocolizados del Policlínico Integral Raquimedular de Instituto Teletón Chile, de niños atendidos entre marzo 2008 y marzo 2009. Doscientos cincuenta y cinco individuos con patología raquimedular cumplieron con requisitos de inclusión. Los datos se procesaron con SPSS versión 17.0. Se aplicaron pruebas de asociación entre variables basado en distribución X2 con p < 0,05. Resultados: De los 255 pacientes estudiados, 92 por ciento eran portadores de mielomeningocele siendo el 50 por ciento clasificados en nivel torácico; 58 por ciento fueron mujeres; 49 por ciento en el grupo de 8-13 años, el 82,4 por ciento asistía al colegio. El 33 por ciento era obeso; 89 por ciento usaba cateterización intermitente y 77 por ciento tenía ritmo intestinal normal; 60-80 por ciento eran independientes en alimentación e higiene menor, pero menos del 40 por ciento eran independientes en vestuario, baño y transferencias, el 62 por ciento usaba silla de ruedas, el 50 por ciento no salía sólo de su casa y el 30,6 por ciento no tenía tareas en el hogar. Conclusión: Perfil demográfico similar a pacientes con igual patología y edad en otros países; nivel neurológico alto, mayor a lo habitual; la independencia en actividades diarias y participación en el hogar y comunidad, fueron bajas en esta población.

Funcionalidad en movilidad y transferencias según edad y nivel de lesión en niños con mielomeningocele / Functionality in mobility and transference according to the neurological level of injury and age in children with myelomeningocele

Introducción: Los niños con mielomenigocele presentan limitaciones en su movilidad lo que incide en su independencia e integración social. Objetivo: evaluar la independencia lograda en el área de movilidad y transferencias según nivel de lesión neurológica y edad, Materiales y método: estudio retrospectivo de revisión de 577 fichas clínicas, de pacientes de 3 a18 años, con evaluación WeeFIM entre los años 2000-2004; 296 cumplieron requisitos de inclusión. Se registraron variables biodemográficas, puntaje WeeFIM, nivel de lesión neurológica que se clasificó: alto (dorsales, Ll, L2), medio (L3, L4) Y bajo (L5, sacro); edad dicotomizada en menores de 7 y ≥ 7 años, usando criterio de la edad mediana. Se usó SPSS para pruebas de normalidad, asociación y ANOVA con p

Introduction: Children with Myelomeningocele show mobility limitations that affect their independence and social integration. Objective: To assess the independence reached in the mobility and transfer area according to the neurological level of injury and age in children with myelomeningocele. Material and method: Retrospective study, where 577 clinical records of patients between 3 and 18 years old were reviewed, with WeeFIM evaluation registered between 2000 and 2004 years; 296 met the inclusion criteria. The data registered were: biodemographic variables, WeeFIM score, neurologicallevel of injury: high (thoracic, L1 and L2), middle (L3 and L4) and low (L5 and sacrum), and age dichotomized at younger ®7 years old) and older (≥ 7 years old), using median age criteria. The SPSS was used for normality, association, and ANOVA tests, with p< 0.05. Results: Functional independence was related significantly with neurological level of injury and age. Younger children showed complete dependence for upstairs, transference toilet, and hygiene. Older children with neurological middle or low level of injury showed a higher independence; on the other hand, children with high neurological level of injury continue being dependent. The mobility item was related significantly with neurological level of injury in younger children. Conclusions: A significant association between functionality, neurological level of injury, and age was found. Patients with myelomeningocele didn't have reached the functional independence expected; in a subgroup of patients of 12 years old and older a decreased functionality was found when compared to studies of reference.

Evaluación de la musculatura inspiratoria en niños con antecedentes de Mielomeningocele / Evaluation of inspiratory musculature in children with myelomeningocele

Background: Respiratory musculature function in patients with myelomeningocele (MMC) has not been evaluated sufficiently. Impairment in inspiratory muscles capacity could make patients prone to complications in clinical situations in which the respiratory work is increased. Objective: Evaluate inspiratory muscle function, measured with Maximal Inspiratory Pressure (MTP) in children with MMC. Method: In 13 children with MMC, MIP was obtained according to Black and Hyatt technique, using an aneroid gauge pressure. The results were compared to Szeinberg reference values by t Student, where p < 0.05 was considered significant. Results: The average age was 11.9 +/- 2.8 years and 10 female. Expected MIP average was 112 +/- 20 cmH(2)0, with lower limit of 92 cmH(2)0. The observed Pimax was 62 +/- 23 cmH(2)0, 33 percent less than the inferior limit expected (p < 0.05). Conclusions: These children present a decrease of inspiratory musculature force, making them suceptible to muscle fatigue in pathological conditions, requiring a greater respiratory effort and difficulties in mechanical ventilation weaning. We suggest that a regular study of inspiratory muscles is neccessary in MMC patients, in order to define a respiratory musculature training necessity.

Existe escasa evidencia que evalúe la función muscular respiratoria de niños con antecedente de mielomeningocele (MMC). La disfunción de la musculatura inspiratoria puede facilitar complicaciones respiratorias. Objetivo: Evaluar la función de la musculatura inspiratoria, medida a través de la Presión inspiratoria máxima (Pimax), en ni±os con antecedente de MMC. Pacientes y Métodos: En 13 niños se obtuvo Pimax mediante técnica de Black and Hyatt, utilizando un manómetro aneroide. Los valores obtenidos fueron comparados con los valores de referencia de Szeinberg utilizando t Student, considerando significativos p < 0,05. Resultados: La mediana de edad fue 11 años (rango: 8-18; 10 mujeres). La Pimax promedio esperada fue 112 +/- 20 cmH(2)0 (límite inferior 92 cmH(2)0) mientras la Pimax observada fue 62 +/- 23 cmH(2)0, siendo 33 por ciento menor que el límite inferior del valor esperado (p < 0,05). Discusión: Los niños con antecedente de MMC presentaron disminución de la fuerza de los músculos inspiratorios que los podría hacer más susceptibles a la fatiga muscular en situaciones que impliquen mayor trabajo respiratorio así como dificultades frente a la desconexión al ser sometidos a ventilación mecánica.

Validation of the ovine fetus as an experimental model for the human myelomeningocele defect

PURPOSE: To produce a myelomeningocele-like human defect in the ovine fetus and validate this experimental model in our population. METHODS: A prospective study on 12 pregnant sheep of a crossed Hampshire/Down breed where a spinal defect was surgically created between Day 75 and Day 77 after conception. The technique consisted of a hysterotomy with exposure of fetal hind limbs and tail up to the mid spine. Fetal skin, paravertebral muscles, and 4 posterior spinal arches were excised, exposing the spinal cord. Duramater was opened and the medulla was incised until the medullar canal. Animals were euthanized at 139 days of gestation for fetal evaluation. The central nervous system was submitted to post-mortem magnetic resonance imaging (MRI) and the spine was submitted to pathological examination. RESULTS: The defect was created in 13 fetuses and 5 survived. Mean gestational age at necropsy was 121.6 days (varying from 93 to 145 days). Macroscopically, the defect was present in 4 cases. Microscopy revealed a flattened medulla with disappearance of the medullar canal and disruption of normal medullar architecture with neuronal apoptosis and/or fusion of the piamater and duramater. The MRI showed herniation of the cerebellum into the cervical canal and syringomyelia. CONCLUSIONS: The surgically produced defect mimics the defect found in the human fetus, including the Arnold-Chiari malformation. Post-mortem MRI was used for the first time in our study and proved an excellent alternative for demonstrating the cerebellar herniation. We standardized the technique for creating the defect in our population.

OBJETIVO: Produzir um defeito semelhante a meningomielocele humana em feto de ovinos, validando este modelo experimental, em nosso meio. MÉTODOS: Estudo prospectivo com 12 ovelhas de cruzamento das raças Hampshire e Down, onde um defeito na coluna foi criado cirurgicamente com 75 a 77 dias de gestação. A técnica consistiu em histerotomia com exposição das patas traseiras e cauda até a metade da coluna fetal. Foram retirados pele, musculatura paravertebral e 4 arcos vertebrais posteriores, expondo a medula. A dura foi aberta e uma incisão até o canal medular foi realizada. O sacrifício foi realizado com 139 dias de gestação para avaliação fetal. O sistema nervoso central foi submetido a ressonância magnética (REMA) post-mortem e a coluna foi submetida a exame anátomo-patológico. RESULTADOS: O defeito foi criado em 13 fetos e 5 sobreviveram. A idade gestacional média da necropsia foi de 121,6 dias (variando de 93 a 145 dias). Macroscopicamente o defeito estava presente em 4 casos. A microscopia revelou achatamento da medula, com desaparecimento do canal medular e desarranjo da citoarquitetura medular com apoptose neuronal e/ou fusão da pia e dura-máter. A REMA demonstrou herniação do cerebelo para o canal cervical e siringomelia. CONCLUSÕES: O defeito produzido foi muito semelhante à meningomielocele em fetos humanos, levando inclusive à mal-formação de Arnold-Chiari. A REMA post-mortem, utilizada de forma inédita neste estudo, demonstrou ser uma excelente alternativa para demonstrar a presença da herniação do cerebelo. A técnica para produzir o defeito foi padronizada em nosso meio.

Evolução de 58 fetos com meningomielocele e o potencial de reparo intra-útero / Fetal myelomeningocele and the potential in-utero repair: follow-up of 58 fetuses

INTRODUÇAO: O diagnóstico pré natal da meningomielocele (MM) permite melhor planejamento de sua abordagem e, mais recentemente , um possível reparo intra-útero. OBJETIVO: Descrição da evolução perinatal de fetos com MM, acompanhados em um centro de referência em Medicina Fetal, identificando os possíveis fetos candidatos à cirurgia intra-uterina. MÉTODO: Análise retrospectiva descritiva de 58 casos de MM fetal, atendidos no CAISM-UNICAMP, de janeiro de 1997 a dezembro de 2001, identificando-se os casos cuja indicação de cirurgia fetal seria possível. RESULTADOS: Média da idade gestacional ao diagnóstico de 29 semanas (17-39); nível da lesão acima da região sacral em 85 por cento; associação com hidrocefalia em 86 por cento; taxa de complicações cirúrgicas de 39 por cento. Na evolução, 98 por cento apresentaram bexiga neurogênica e 60 por cento deficiência neuro-mental. O potencial reparo intra-útero foi de 42 por cento. CONCLUSAO: MM está associada a graves e frequentes sequelas. Quase um terço dos nossos casos poderiam ter tido a cirurgia fetal como opção terapêutica.

Acompanhamento ambulatorial de pacientes com mielomeningocele em um hospital pediátrico / Ambulatory follow-up of patients with myelomeningocele in a pediatric hospital

A mielomeningocele constitui a mais freqüente malformaçäo congênita do sistema nervosos e, a despeito de sua complexidade e acometimento de múltiplos órgäos, é compatível a sobrevida prolongada. Por esses motivos, o acompanhamento de pacientes com essa malformaçäo assume vital importância no que dis respeito à qualidade de sua sobrevida. Com o objetivo de avaliar a qualidade do acompanhamento de portadores de spina bifida cística tratados em um hospital pediátrico, 54 pacientes foram examinados e seus familiares entrevistados. A inexistência de um centro multidisciplinar de tratamento de portadores de defeito de fechamento do tubo neural na cidade do Rio de Janeiro obrigou os pacientes a se deslocarem para locais geograficamente distantes enter si em busca de tratamento complementar em várias especialidades correlatas, com reflexos negativos na qualidade de sobrevida. Desta maneira, apenas uma quarta parte dos pacientes era capaz de se locomover e a chamada deambulaçäo comunitária era praticamente nenhuma. Apenas 2/3 se submetiam regularmente a fisioterapia e apenas a metade era regularmente acompanhada por ortopedistas. Quase 50 por cento dos pacientes näo foram orientados a procurar assistência urológica e 75 por cento apresentavam incontinência urinária. A incidência de infecçöes urinárias de repetiçäo foi 72,2 por cento. As complicaçöes e intercorrências neurocirúrgicas propriamente ditas tiveram incidências comparáveis às observadas na literatura. Concluímos que a qualidade de sobrevida dos pacientes estudados é significativamente afetada por fatores sócio-econômicos e pela ausência de centros multidisciplinares de tratamento

Mielomeningocele / Myelomeningocele

Dentro do espectro de defeitos de fechamento do tubo neural, a mielomeningocele é a principal responsável pelas repercussöes do aparelho locomotor. Säo revisados conceitos fundamentais, métodos diagnóstico, medidas terapêuticas gerais e alguns fatores relacionados com o prognóstico, dentro do campo da ortopedia

Síndrome da medula tensionada na mielomeningocele: tratamento cirúrgico e resultados / Tethered spinal cord syndrome in myelomeningocele: surgical treatment and results

Setenta e oito pacientes com mielomeningocele foram submetidos à liberaçäo da medula espinhal que se encontrava tensionada em um período de sete anos. O nível neurológico dos pacientes antes da cirurgia de liberaçäo era torácico ou lombar alto em 19% dos casos, lombar baixo em 41% e sacral em 30%. Todos apresentavam sinais e sintomas típicos de medula tensionada: escoliose (86%), perda de funçäo muscular (49%), espasticidade dos membros inferiores (52%) e dor dorsal ou lombar (5%). Todos os casos tiveram o diagnóstico clínico comfirmado por tomografia computadorizada ou por imagem de ressonância magnética, os quais também demontraram a presença de hidromielia em 25% dos casos. O segmento variou de um a oito anos. Vinte e dois por cento dos pacientes mostraram melhora da espasticidade, em 73% näo houve alteraçäo e ela aumentou em 5%. Os pacientes que foram submetidos à rizotomia, concomitantemente, mostraram os melhores resultados. A perda da funçäo muscular melhorou em 34%, näo se alterou em 63% e se deteriorou em 3% dos casos. Todos os pacientes com dor melhoraram após a cirurgia. Na presença de escoliose, houve melhora em 10%, estabilizaçäo em 36% e aumento em 54% dos casos. Os melhores resultados foram encontrados em pacientes com baixo nível neurológico. Hidromielia e cifose estiveram associadas com os piores resultados

Aspectos anátomo-patológicos de las disrrafias con especial referencia al mielomeningocele / Anatomo-pathological aspects of dysraphia with special reference to myelomeningocele

Se presentan las alteraciones anatomopatológicas encontradas en el mielocele, las que rebosan el nivel del tejido neural expuesto presentándose craneales y caudales a la placa neural. Los fenómenos son del tipo dilatación siringohidromielia o duplicación. Se propone una técnica quirúrgica basada en el análisis anatómico de la malformación