Trastorno de la alineación de articulaciones metacarpofalángicas en una adolescente con artritis idiopática juvenil / Metacarpophalangeal joint alignment disorder in a teenager diagnosed with juvenile idiopathic arthritis

La artritis idiopática juvenil es una enfermedad inflamatoria, sistémica y crónica que afecta a personas menores de 18 años de edad. Tiene diversas formas clínicas de presentación, pero todas y cada una de ellas pueden causar un elevado número de complicaciones articulares y extraarticulares que pueden desencadenar discapacidad funcional y disminución de la percepción de la calidad de vida relacionada con la salud. Se presenta la imagen poco frecuente de alteraciones de la alineación en las articulaciones metacarpofalángicas de ambas manos en una paciente de 14 años de edad con antecedentes de 3 años de evolución de artritis idiopática juvenil. Se administró tratamiento con esteroides y medicamentos modificadores de la enfermedad. A los 3 meses se encontraba estable, con una escala visual análoga de dolor ocasional de 2 puntos y con esquema terapéutico adecuado para el control de su enfermedad de base(AU)

Juvenile idiopathic arthritis is an inflammatory, systemic and chronic disease that affects people under 18 years of age. It presents various clinical forms of presentation but each and every one of them can generate a high number of joint and extra-articular complications that can trigger functional disability and decrease in the perception of health-related quality of life. There is a rare image of alterations in the alignment at the level of metacarpophalangeal joints of both hands in a 14-year-old patient with a history of three years of evolution of juvenile idiopathic arthritis(AU)

Acrodysostosis in a kuwaiti boy: a brief clinical report

This report describes a Kuwaiti boy with Acrodysostosis. This disorder is characterized by short nose, open mouth, prognathism and short hands/feet. Mental deficiency is frequent and cone epiphyses occur in this condition. Clinical examination, skeletal survey, echocardiography, ultra-sonography and chromosomal analysis were carried out. On examination he had short stature mainly acromelic and the hands did not show the trident sign of dyschondroplasia. He had also a characteristic facies with broad/flat nasal bridge, short nose with upturned nostrils, congenital heart [VSD] and mental retardation. Radiographic examination showed acromelia, cone-shaped epiphyses of bones of hands/feet and scoliosis of thoracolumber region of the spine. CT-scan brain showed mild ventriculomegaly and brain atrophy. Our patient could be a typical case of acrodysostosis with auto-somal dominant mode of inheritance

[ family with Bart-Pumphrey syndrome]

All member of family referred to our clinic complaining of white nails. Physical examination revealed clinical features of leukonychia totalis and also the presence of sensorineural hearing loss [SNHL], palmoplantar keratoderma [PPK] and knuckle pads, the four essential criteria for the diagnosis of Bart Pumphrey syndrome. Three generations were affected with variable presentations in male and female and autosomal dominant pattern of inheritance

Camptodactilia: informe de 14 pacientes con 15 dedos operados con la técnica de Millesi / Comptodactily: report of 14 cases with 15 fingers, surgically treated by the Millesi technique

Se presenta un estudio retrospectivo de 17 años de camptodactilia; 14 casos del sexo femenino con 15 dedos. Correspondieron al tipo congénito 12 y dos al adolescente. La deformidad encontrada fue moderada en 12 dedos y severa en tres. A todos se les efectuó la técnica descrita por Millesi en 1968. La valoración de resultados se basó en la clasificación de Cooney en 1991. Se obtuvieron resultados buenos en 14 dedos y pobres en uno, a quien se le hizo liberación del ligamento cápsulo-palmar y alargamiento del flexor produndo. En todos los dedos se encontró anormalidad en la inserción del lumbrical como está descrito en la literatura mundial. Esta deformidad representa un desequilibrio entre las fuerzas palmares flexoras y las fuerzas extensoras dorsales a nivel de la articulación interfalángica proximal del dedo, debido a la pérdida de fuerza de los músculos intrínsecos.

Síndrome CCC (cuello corto, campodactilia, cardiopatía) con variabilidad: nuevo síndrome autosómico dominante / Syndrome CCC (short neck, camptodactily, cardiopathy) with variability expression: a new autosomic dominant syndrome

Se presenta el cuadro clínico no descrito anteriormente de una familia en la que se encontraron 16 personas que mostraban, en forma constante, cuello corto y ancho, cardiopatía a expensas del ventrículo izquierdo y camptodactilia con hipoplasia de los pliegues de flexión. Todos tenían talla baja con variabilidad en su expresión. Otros datos no constantes fueron paladar alto, depresión del puente nasal, micrognatia, cúbito varo, posición dental anormal e hiperplasia gingival. Al tomar en cuenta las malformaciones constantes se le ha denominado "sindrome CCC", siglas que corresponden a cuello corto, cardiopatía y camptodactilia.