ABSTRACT
Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Microbodies/metabolism , Zellweger Syndrome/diagnosisABSTRACT
La generación de especies oxidantes es un proceso inevitable que ocurre como consecuencia de la adaptación de organismos a la vida en aerobiosis. La protección natural contra estos oxidantes es limitada y puede ser sobrepasada, en diferentes condiciones, llevando a lesiones y llevar, eventualmente, a la muerte celular
Subject(s)
Humans , Animals , Mitochondria/metabolism , Oxidants/metabolism , Microbodies/metabolism , NADH Dehydrogenase/physiology , Oxidants/adverse effects , Oxidation-Reduction , Oxygen/adverse effectsABSTRACT
A síndrome de Zellweger (ZS) é uma doença recessiva causada por uma deficiência generalizada das funçöes peroxissônicas, sendo um exemplo ilustrativo de uma doença metabólica herdada que usualmente chama a atençäo já no período neonatal pelo seu quadro dismórfico típico. Embora a suspeita de ZS seja freqüentemente levantada nas unidades neonatais, o diagnóstico é raramente confirmado uma vez que ele exige procedimentos bioquímicos sofisticados. Neste artigo é descrito um paciente com ZS que, tanto quanto estejamos informados, é o primeiro caso brasileiro no qual o defeito peroxissômico foi confirmado bioquimicamente. Os autores ressaltam a importância da confirmaçäo bioquímica do diagnóstico de ZS, uma vez que ela permite näo apenas um melhor delineamento do fenótipo da síndrome mas principalmente porque permite a prevençäo de casos adicionais através do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal