Compromiso cardiaco en distrofias musculares: a propósito de un caso / Cardiac involvement in muscular dystrophies: a clinical case

Resumen Para las distrofias musculares no miotónicas como la Distrofia de Duchenne y la Distrofia de Becker, la cardiopatía forma parte inherente de su espectro clínico. La expresión clínica de éstas se puede manifestar con insuficiencia cardíaca des- compensada, arritmias o muerte súbita; gran parte de ellos cursan asintomáticos en el transcurso del tiempo, pero cuando se manifiestan constituyen una de las principales causas de muerte en estos pacientes, por lo que su detección temprana y tratamiento óptimo influyen en gran medida en el pronóstico clínico de estos pacientes. A continuación, se presenta el caso de un paciente en quien se encontró de forma incidental el compromiso cardíaco de uno de estos desórdenes neuromusculares.

Abstract Cardiac involvement in muscular dystrophies: a clinical case For non-myotonic muscular dystrophies such as Duchenne Dystrophy and Becker Dystrophy, heart disease is an inherent part of its clinical spectrum. The clinical expression of these diseases can be manifested with decompensated heart failure, arrhythmias or sudden death; A large part of them are asymptomatic over time, but when they manifest they constitute one of the main causes of death in these patients, so their early detection and optimal treatment greatly influence the clinical prognosis of these patients. The following is the case of a patient in whom the cardiac involvement of one of these neuromuscular disorders was found incidentally.

Hip Flexion Weakness following Transpsoas Interbody Fusion

Objective The present work evaluated the motor deficit resulting from the psoas muscle access through the extreme lateral interbody fusion (XLIF) approach. Methods This was a prospective, non-randomized, controlled, single-center study with 60 patients, with a mean age of 61.8 years old. All of the subjects underwent a lateral transpsoas retroperitoneal approach for lumbar interbody fusion with electroneuromyographic guidance and accessing 1 to 3 lumbar levels (mean level, 1.4; 63% cases in only 1 level; 68% cases included L4-L5). The isometric hip flexion strength in the sitting position was determined bilaterally with a handheld dynamometer (Lafayette Instrument, Lafayette, IN, USA). Themean value of three peak forcemeasurements (N) was calculated. Standardized isometric strength tests were performed before the procedure and at 10 days, 6 weeks, 3 months and 6 months postsurgery. Results Ipsilateral hip flexion was diminished (p < 0.001) at the early postoperative period, but reached preoperative values at 6 weeks (p > 0.12). The mean hip flexion measures before the procedure and at 10 days, 6 weeks, 3 months and 6 months after surgery were the following, respectively: 13 N; 9.7 N; 13.7 N; 14.4 N; and 16 N (ipsilateral); 13.3 N; 13.4 N; 15.3 N; 15.9 N; and 16.1 N (contralateral). Neither the level nor the number of treated levels had a clear association with thigh symptoms, but hip flexion weakness was the most common symptom. Conclusions Patients in the early postoperative period of transpsoas access presented hip flexion weakness. However, this weakness was transient, and electroneuromyography use is still imperative in transpsoas access. In addition, patients must be thoroughly educated about hip flexion weakness to prevent falls in the immediate postoperative period.

Embolismo graso en un niño con distrofia muscular de Duchenne y Fractura bilateral del fémur. Una rara asociación / Fat embolism syndrome in a child with muscular dystrophy of Duchenne type bilateral femur fracture. A rare association

Las fracturas de fémur en pacientes que sufren de distrofia muscular de Duchenne (DMD) son frecuentes, con una incidencia entre 15-44 por ciento. El embolismo graso se presenta en fracturas de huesos largos generalmente asociado a trauma de alta energía o a lesiones extensas de tejidos blandos. El diagnóstico de embolismo graso no es tan frecuente en niños posiblemente porque cursa con presentaciones subclínicas. No existen reportes de embolismo graso asociado a distrofia muscular de Duchenne. Informamos el caso de un niño con distrofia muscular Duchenne que sufrió fractura bilateral de fémur y embolismo graso.

Severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy, mental subnormality and chorea.

Severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy (SCARMD) is characterized by a severe Duchene muscular dystrophy like phenotype. Most such cases represent alpha or gamma sarcoglycanopathies. Mental subnormality is very uncommon and other central nervous system deficits have not been documented in patients with SCARMD. We report a brother and sister with the SCARMD phenotype, who additionally had static mental subnormality and choreiform movements. Work-up for sarcolgycan genes, dystrophin gene and known causes of mental retardation and chorea was normal.

Muscular dystrophies.

Muscular dystrophies are a heterogeneous group of inherited disorders characterized by progressive muscle wasting and weakness. Majority of genes and their protein products responsible for the dystrophies have been identified in recent years. Using molecular studies, now it is possible to establish a precise diagnosis, provide prognosis, detect preclinical cases, identify carriers, and offer prenatal diagnostic testing. Molecular genetic approaches also seem to offer the best prospect for developing effective treatments in the future.

Patient with limb girdle dystrophy presenting with dopa-responsive dystonia--a case report.

Dopa-responsive dystonias are rare. We report a 14-year-old male who was diagnosed as a case of limb girdle dystrophy and had features suggestive of dopa-responsive dystonia.

Distrofia muscular de Duchenne: efecto de la administración de vitamina E sobre la luminiscencia urinaria / Effects of vitamin E supplementation on urinary luminescence in patients with Duchenne muscular dystrophy

Background: Urinary luminescence is increased in patients with Duchenne muscular dystrophy, probably due to the higher oxidative stress present in this disease. Aim: To assess the effects of vitamin E supplementation on urinary luminescence in children with Duchenne muscular dystrophy. Patients and methods: Eighteen children with muscular dystrophy aged 12.2 years old and nine control children aged 10 years old, received 400 IU/day of vitamin E during one month. Prior to supplementation and twice a week thereafter, spot urine samples were obtained to measure urinary luminescence in a scintillation counter. Results: There was a wide variability in urinary luminescence within and between children. Mean values decreased after vitamin E supplementation in six of nine controls and in 12 of 18 children with muscular dystrophy. Conclusions: Vitamin E supplementation significantly decreases urinary luminescence in healthy children and in patients with Duchenne muscular dystrophy. Therefore, it could be useful or the treatment of this disease

Acute gastroparesis in Duchenne's muscular dystrophy

Duchenne's muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disease. Clinical descriptions of the disorder focus principally on skeletal muscle degeneration. Another manifestation, which involves the gastrointestinal tract, may be fatal. But its prevalence remains undefined. We report here a case of acute gastroparesis associated with Duchenne's muscular dystrophy. In our case, the patient's symptoms were improved by prokinetic agents and timely decompression in life-threatening acute gastric dilatation.

Comportamiento clinico y espirometrico de pacientes con distrofia muscular de Duchenne / Clinical and spirometric alterations in patients with Duchenne muscular dystrophy

En 36 pacientes afectados de Distrofia Muscular de Duchenne, estudiamos el patrón de crescimiento, las anomalías espirométricas, la evolución de la clase funcional motora (CFM), las complicaciones infecciosas y los tratamientos efectuados. Las edades fueron de 6 a 19 años y la CFM fue de 1 a 9. Los hallazgos fueron: 1) respecto de la altura, hasta los 12 años se constató una pendiente de 5,69 + 0,58 cm/año (r 0,87 p < 0,001) con detención ulterior. Veinticuatro de los 36 pacientes se ubicaron por debajo del percentilo 5; 2) el trastorno espirométrico hallado fue de tipo restrictivo; la CVF expresada en por ciento del valor teórico mostró una caída lineal con la edad, con una correlación (r 0,51, p < 0,01) negativa del orden de - 3,5 + 0,83 por ciento/ano; 3) el deterioro de la CFM fue marcado entre los 6 y 12 años con una pendiente de 0,84 + 0,14 puntos/año (r 0,73 p < 0,001). A partir de los 14 años, la pendiente fue de 0,21 + 0,08 (r 0,49, p < 0,05). Todos los pacientes mayores de 14 años habían alcanzado una CFM mayor de 7; a partir de dicha CFM se observó una caída progresiva de la CVF con una pendiente de - 15,29 + 3,39 por ciento de CVF/CFM. (r 0,56, p < 0,001); 4) se documentaron 9 pacientes con episodios infecciosos pulmonares de los cuales 5 fueron infecciones canaliculares y 4 neumopatías. Cinco casos debieron ser internados a causa de insuficiencia respiratoria aguda hipercápnica de los cuales 3 requirieron ARM y fallecieron; 5) sólo el 50 por ciento de los pacientes concurrieron para el tratamiento de rehabilitación. Cuarto pacientes aceptaron la cirugía correctora de las alteraciones de los pies mientras que ninguno de los pacientes con deformación de la columna se sometió a estabilización espinal.

Central and peripheral nervous complications of dental treatment

Complicaçöes, ou eventos inesperados e indesejáveis associados a terapia de uma dada condiçäo, podem ser particularmente incapacientantes quando afetam o sistema nervoso. A proximidade de cavidade craniana e a rica inervaçäo dos tecidos orais representam risco potencialmente alto de disseminaçäo de infecçöes para o sistema nervoso central e de lesöes de troncos nervosos em procedimentos dentários. Em vista do aumento da ocorrência de processos para compensaçäo financeira após tais complicaçöes, é provável que parcela considerável desses pacientes venham a ser examinados por neurologistas. As complicaçöes de tratamento dentário afetando o sistema nervoso central e periférico referidas na literatura (1982-1994) säo tema desta revisäo. As complicaçöes mais comuns foram as lesöes dos ramos da divisäo mandibular do nervo trigêmeo provocadas por trauma mecânico. A extraçäo do terceiro molar mandibular foi o procedimento dentário com maior morbidade tanto com relaçäo a trauma mecânico quanto a acidente anestésico. Nesse procedimento o nervo lingual pode ser traumatizado em 11 por cento a 15 por cento das operaçöes e o nervo alveolar inferior em 4,4 por cento a 5,5 por cento. Os sintomas säo permanentes em 0,5 por cento a 1,0 por cento. Outras complicaçöes potencialmente severas porém infreqüentes no período estudado foram as infecçöes (meningite, tromboflebite do seio cavernoso e abscesso cerebral) e as complicaçöes anestésicas (oftalmoplegia, paralisia facial e complicaçöes da anestesia geral)

Miopatía del cuadriceps: una forma de distrofia focal tardía en un caso / Quadriceps myopathy: a from of late focal dystrophy

A 62 years old male with a slowly progressive focal myopathy is presented. He had noticed weakness in the lower limbs of 3 years and weakness in the upper limbs for 1 year. He had bilateral atrophy of quadriceps and biceps muscles, absence of knee jerks and hypertrophy of the calves. Needle EMG showed myopathic motor units. Hystological study was compatible with muscular distrophy. The clinical and laboratory characteristics of the patient are in keeping with what has been described as quadriceps myopathy as a form of a muscular dystrophy

Sleep polygraphic parameters in neuromuscular diseases

Estudando 32 pacientes com doenças neuromusculares - 22 com forma de distrofia muscular, 3 com forma de miopatia congênita, 4 com forma de atrofia muscular espinal, 1 com forma recorrente de polimiosite e 1 com sídrome de osteogenesis imperfecta - dos quais 21 estavam impossibilitados de deambulaçäo, distúrbios respiratórios relacionados ao sono foram observados sob forma dessaturaçäo da oxi-hemoglobina, arritmia cardíaca, taquipnéia, taquicardia e roncos. Nove desses 32 pacientes apresentaram períodos de dessaturaçäo de oxi-hemoglobina maiores que 4 por cento em relaçäo aos níveis obtidos em vigília e repouso. Esse grupo de pacientes era caracterizado por apresentar síndrome respiratória associada a deformidade torácica (principalmente escoliose). Alguns apresentaram taquipnéia e/ou saturaçäo da oxi-hemoglobina abaixo de 90 por cento durante o repouso e em vigilia. Neste grupo, roncos foram observados principalmente nos pacientes com forma de distrofia muscular, enquanto a taquipnéia foi observada sobretudo nos pacientes com os maiores níveis de dessaturaçäo. A quantificaçäo do sono mostrou aumento na porcentagem do estado 1 do sono associada a diminuiçäo ou mesmo ausência do estado do sono paradoxal. Isso nos leva a crer em um provável mecanismo de proteçäo consequente à potencializaçäo da hipoventilaçäo observada durante o estado de sono paradoxal, em que os maiores níveis de dessaturaçäo säo observadas

Instrumentación segmentaria de la columna en la distrofia muscular progresiva / Segmental instrumntation of spine in progressive muscular distrophy. Report of 15 patients

Se presenta una serie de 15 pacientes con distrofia muscular progresiva (DMP) que fueron instrumentados en el Hospital Shiriners para Niños Lisiados de la Ciudad de México, de 1976 a 1990. El criterio para la cirugía se basó en la disminución de la capacidad vital a un mínimo de 30%, a la progresión de la deformidad de la columna en pacientes no ambulatorios, o a ambas cosas. El seguimiento fue de seis años como promedio y la medición de las curvas xifoescolióticas fue de 26.5 grados en promedio. La edad al momento de la cirugía fue entre cinco y 14 años. En seis pacientes se instrumentó de C2 a S1 para obtener control de la cabeza, ocho pacientes de C5 a S1 y un paciente de T1 a S1. El resultado fue la estabilidad y el equilibrio cifolordótico de la columna, la mejoría en la capacidad vital, la disminución de los cuadros infecciosos respiratorios y principalmente una mejor calida de vida de los pacientes.

Associaçäo de distrofia miotônica com tumores

Os autores relatam quatro casos de Distrofia Miotônica em pacientes do sexo feminino, 43, 34, 41 e 25 anos, nos quais se associaram neoplasias de várias origens (caso 1: adenomoa pleomórfico de glândula salivar; caso 2: pilomatrixoma e carcinoma de endométrico; caso 3: tumor mulleriano de aparelho genital; caso 4: cisto epidemióide de couro cabeludo). O caso 2 já foi anteriormente publicado (Duro et al., 1984), visto a associaçäo com pilomatrixoma. Esta paciente veio, posteriormente, a falecer após histerectomia, cuja biópsia de útero revelou a existência de carcinoma, daí republicarmos o caso

Muscular dystrophy with particular oculopharyngeal involvement.

The authors report the case of 33-year-old woman who presented with a 20 year history of external ophthalmoplegia with later involvement of pharyngeal and proximal muscles. Tensilon test excluded myasthenia gravis. Electromyography showed myopathy and muscle biopsy showed evidence of mitochondrial myopathy. Recent investigations revealed that the pathogenesis was probably due to abnormal genetic transmission in mitochondrial inner membrane respiratory chains. To the authors' knowledge, this is the first case reported in Thailand.

El sindrome de la "mano diabética": estudio semiológico de 100 diabéticos no seleccionados evaluados en forma consecutiva / Diabetic hand syndrome: semiological study of 110 unselected diabetic patients evaluated in consecutive form

Describimos los hallazgos semiológicos identificados en las manos de 110 diabéticos no seleccionados y evaluados prospectivamente a nivel de la consulta externa del Servicio de Medicina Interna 2 del Hospital Vargas, Caracas. Encontramos el sindrome del túnel carpiano en 31,8%, contractura de Dupuytren en 16,4%, "edema" digital en 45,4%, flexión del 5§ dedo en 39,1%, atrofia de músculos interóseos de ambas manos 17,3%, Tenosinovitis de Quervain en 4,5%, pseudoesclerodermia diabética en 1,8% y distrofia simpática refleja en 0,9%. Se han implicado numerosas posibilidades patogénicas para explicar el sindrome de la "mano diabética". En primer lugar la neuropatía periférica simétrica, la neuropatía autonómica y las mononeuropatías. El incremento en la actividad de la vía metabólica de los polioles, alteración en las concentracciones tisulares de mio-inositol, glicosilación no enzimática de las proteínas y permeabilidad vascular alterada