Clinical variability in dystrophic epidermolysis bullosa and findings with scanning electron microscopy / Variabilidade clínica em epidermólise bolhosa distrófica e achados de microscopia eletrônica de varredura

In dystrophic epidermolysis bullosa, the genetic defect of anchoring fibrils leads to cleavage beneath the basement membrane and its consequent loss. A 46 year-old female patient presented blisters with a pretibial distribution associated with nail dystrophy. Her two children had hyponychia and anonychia, which affected all toe nails and the thumb, forefinger and middle finger. DNA sequencing identified in exon 75 of COL7A1 gene a pathologic mutation: c.6235G>A (p.Gly2079Arg). Immunomapping of a blister demonstrated collagen IV (basal membrane) in the blister roof and collagen VII in its floor, confirming dystrophic epidermolysis bullosa. Scanning electron microscopy of an inverted blister showed net-forming collagen attached to the blister roof . The variability found in this family has already been reported and confirms, on a clinical basis, the nail subtype as a dystrophic variant.

Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas de ancoragem leva à clivagem abaixo da membrana basal com sua consequente perda. Uma paciente de 46 anos apresentava bolhas pré-tibiais associadas à distrofia ungueal. Seus dois filhos apresentavam hipo e anoníquia, afetando todas as unhas dos pododáctilos e dos primeiros, segundos e terceiros quirodáctilos. O sequenciamento de DNA identificou no exon 75 do gene COL7A1 uma mutação patológica: c.6235G>A (p.Gly2079Arg). O imunomapeamento identificou o colágeno IV no teto e colágeno VII no assoalho de uma bolha , confirmando o diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica. A microscopia eletrônica de varredura de um teto invertido de bolha demonstrou rede de colágeno aderida ao mesmo. A variabilidade clínica encontrada nessa família já foi escrita e confirma, que o subtipo ungueal das epidermólises bolhosas é uma forma distrófica.

Odonto-ungueal dysplasia: an apparently new autosomal dominant ectodermal dysplasia

Os autores descrevem 27 pessoas (11 mulheres) pertencentes a cinco geraçöes de uma mesma família, com uma displasia ectodérmica aparentemente nova na literatura. Todos os afetados têm apenas alteraçöes dentárias e/ou ungueais. A análise genealógica sugere que a causa é devida a um gene autossômico dominante. O diagnóstico diferencial considerou oito afecçöes pertencentes ao mesmo subgrupo odonto-oníquico, assim como também as afecçöes hipodontia e disgenesia ungueal e síndrome dente e unha de Fried (ambas pertencentes ao subgrupo 1-2-3).

Callosidades dolorosas constitucionales: tratamiento con etritinato / Constitutional painful callosities: treatment with etretinate

Se describe un caso de queratodermia palmoplantar circunscripta, bilateral, con paquioniquia e hiperhidrosis, en una paciente de sexo femenino, de 32 años de edad, sin antecedentes heredofamiliares de la afección. Se la trató con etretinato durante 3 meses , obteniéndose la remisión de las lesiones y su sintomalogía hasta la actualidad. Proponemos, de acuerdo a la revisión realizada, la clasificación de los cuadros de callosidades dolorosas en constitucionales o hereditarias. Nuestro caso constituye la segunda observación en la bibliografía de callosidades dolorosas constitucionales (CDC).