ABSTRACT
O presente artigo apresenta e discute o caso de um paciente masculino, de 2 meses de idade, encaminhado ao HCPA com história de icterícia persistente há 45 dias, apresentando-se em regular estado geral, afebril, com icterícia importante, desproporção peso/altura, abdomen distendido e fígado e baço palpáveis. Ecografia abdominal e cintilografia das vias biliares eram normais...
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Male , Niemann-Pick Diseases/physiopathology , Niemann-Pick Diseases/diagnosis , Niemann-Pick Diseases/therapy , HepatomegalyABSTRACT
Se hace una revisión de la enfermedad de Niemann-Pick que es una alteración innata del metabolismo de los fosfolípidos, la ESPINGOMIELINA, que se acumula en los lisosomas, constituyendo la enfermedad lisosomal, debido a una alteración cualitativa o cuantitativa de la ESZPINGOMIELINASA. La enfermedad es transmitida en forma autosómica recesiva, alterando los diversos órganos, especialmente el sistema nervioso y el fondo de ojo en el cual se observa en la mácula una mancha de color cereza. A continuación se presenta el caso problema en un indígena puro del Cañar-Ecuador (años anteriores se encontró otro caso que fue descrito por su extrema rareza), existe consanguinidad; hepatoesplenomegalia, mancha roja en mácula y células espúmosas en médula ósea. Un hermano falleció con identicas características clínicas.