Mecanismos involucrados en la fragilidad ósea en diabetes mellitus / Mechanisms involved in the bone fragility in diabetes mellitus

La diabetes es una enfermedad crónica asociada con importantes comorbilidades. El sistema esquelético parece ser un objetivo adicional de daño mediado por diabetes. Se acepta que la diabetes tipo 1 y tipo 2 se asocian con un mayor riesgo de fractura ósea. Varios estudios han demostrado que los cambios metabólicos causados por la diabetes pueden influir en el metabolismo óseo disminuyendo la calidad y la resistencia del hueso. Sin embargo, los mecanismos subyacentes no se conocen por completo pero son multifactoriales y, probablemente, incluyen los efectos de la obesidad, hiperglucemia, estrés oxidativo y acumulación de productos finales de glicosilación avanzada. Estos darían lugar a un desequilibrio de varios procesos y sistemas: formación de hueso, resorción ósea, formación y entrecruzamiento de colágeno. Otros factores adicionales como la hipoglucemia inducida por el tratamiento, ciertos medicamentos antidiabéticos con un efecto directo sobre el metabolismo óseo y mineral, así como una mayor propensión a las caídas, contribuirían al aumento del riesgo de fracturas en pacientes con diabetes mellitus. Esta revisión tiene como objetivo describir los mecanismos fisiopatológicas subyacentes a la fragilidad ósea en pacientes diabéticos. (AU)

Diabetes is a chronic disease associated with important comorbidities. The skeletal system seems to be an additional target of diabetes mediated damage. It is accepted that type 1 and type 2 diabetes are associated with an increased risk of bone fracture. Several studies have shown that metabolic changes caused by diabetes can influence bone metabolism by decreasing bone quality and resistance. However, the underlying mechanisms are not completely known but they are multifactorial and probably include the effects of obesity, hyperglycemia, oxidative stress and accumulation of advanced glycosylation end products. These would lead to an imbalance of several processes and systems: bone formation, bone resorption, formation and collagen crosslinking. Other additional factors such as treatment-induced hypoglycemia, certain antidiabetic medications with a direct effect on bone and mineral metabolism, as well as an increased propensity for falls, would contribute to the increased risk of fractures in patients with diabetes mellitus. This review aims to describe the pathophysiological mechanisms underlying bone fragility in diabetic patients. (AU)

Determination of a Newborn with Lethal Type II Osteogenesis Imperfecta and Other Anomalies Using Autopsy and Postmortem MSCT--A Case Report / 法医学杂志

A case of a stillbirth with lethal type II osteogenesis imperfecta (OI) was reported. The fetus had skull fractures and craniocerebral injuries during pregnancy. Postmortem multi-sliced computed tomography (MSCT) and 3D-reconstruction were performed, followed by a medico-legal autopsy. The autopsic findings showed the typical features of type II OI, including a soft calvarium, deformed extremities, flexed and abducted hips, and uncommon features, such as white sclera, coxa vara, absence of several bones and organs, a cleft lip, and asymmetric ears. The radiologic images revealed such anomalies and variations as a cleft palate, mandibular dysplasia, spina bifida, costa cervicalis, and fusion of the ribs and vertebrae, which were difficult to detect during conventional autopsy. The paper investigated the classification, causative mutation, cause of death, and the differentiation of OI from child abuse, coming to a conclusion that OI knowledge can be of great importance to forensic pathologists and that the merits of postmortem MSCT should be emphasized in forensic pathologic examinations.

Tratamento hidroterapêutico em pacientes portadores de osteogênese imperfeita tipo III: revisão bibliográfica / Hydrotherapy Treatment in Patients with Type III Imperfect Osteogenesis - Bibliographic Review

Osteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, devido ao defeito na síntese do cólageno tipo I, sendo caracterizado principalmente por fragilidade óssea, níveis variáveis de estatura baixa e deformidades esquéleticas progressivas. O fenótipo varia desde morte no período perinatal à expectativa de vida normal, com um leve aumento de incidência de fraturas. O presente estudo, ressaltou os benefícios do tratamento fisioterapêutico com enfoque na hidroterapia em pacientes com OI do tipo III, no qual trata-se do tipo mais severo compatível com a vida, onde apesar do grande risco de fraturas esses pacientes precisam constantemente de um programa destinado a prevenção e reabilitação em um ambiente que lhe traga benefícios e segurança.

Anestesia venosa total em paciente portador de Osteogênesis imperfecta: relato de caso / Total intravenous anesthesia in Osteogenesis imperfecta patient: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A Osteogênesis Imperfecta é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, com prevalência de 1/10000, que primariamente envolve a ossificação endocondral, resultando em ossos frágeis, múltiplas fraturas e deformidades esqueléticas. O objetivo desse artigo foi relatar um caso de paciente portador de Osteogenesis Imperfecta, submetido à anestesia venosa total para tratamento cirúrgico de fratura de fêmur. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 15 anos, 41 kg, 140 cm, com história de Osteogênesis Imperfecta e cardiopatia, programado para tratamento cirúrgico de fratura do fêmur. Na sala de operação foi monitorizado com ECG, FC, PANI e SpO2 e submetido à anestesia geral venosa total com propofol, alfentanil e cisatracúrio. Após IOT, foi acrescentada monitorização da P ET CO2 e da temperatura esofágica. No período intra-operatório e na sala de recuperação pós-anestésica não apresentou complicações. Teve alta hospitalar no 5° dia de pós-operatório. CONCLUSÕES: O presente relato mostrou boa evolução intra e pós-operatória de paciente com Osteogênesis Imperfecta submetido à anestesia geral venosa total. A complexidade da doença mostrou a necessidade de avaliação e monitorização adequada pelo anestesiologista.

Osteogênese imperfeita / Osteogenesis imperfecta (Lobstein's disease)

Apresentaçäo de dois casos de osteogênesis imperfeita, nas formas congênitas (Síndrome de Van der Hoeve, Displasia Periostal) e Tardia (Doença de Lobstein, osteopsatirose)

Osteogênese imperfeita-forma letal: estudo genético clínico, radiológico e anatomopatológico de três casos / Imperfecta osteogenesis - lethal form: Clinical genetic, radiologic estudy

Apresentamos três casos de Osteogênese imperfeita tipo II (forma letal). A investigaçäo foi realizada pela descriçäo fenotípica, antropometria, estudo radiológico e necropsia. Foram selecionados de uma amostra de casos de osteocondrodisplasias letais. Dois dos casos apresentavam a forma IIA da osteogênese Imperfeita enquanto que o último caso, IIB. A sistematizaçäo diagnóstico é fundamental pois trata-se de patologia heterogênea do ponto de vista genético. Assim, o diagnóstico preciso dos subtipos é fundamental para o aconselhamento genético

Osteogénesis imperfecta: diagnóstico prenatal / Osteogenesis imperfecta: prenatal diagnosis

Se presenta un caso clínico de osteogénesis imperfecta diagnosticado ecográficamente a las 35 semanas de gestación. Los elementos básicos del diagnóstico fueron la deformación y acortamiento del fémur, signos de fracturas costales y menor densidad ósea. Se interrumpe embarazo a las 38 semanas con operación cesárea, corroborándose el diagnóstico prenatal con estudios radiológicos postnatales