Osteoporosis in beta-thalassemia major patients: role of COLIA1 gene G-T polymorphism

Growth impairment and osteoporosis are serious causes of morbidity in patients with beta-thalassemia major [beta-TM]. Desferoxamine [DFO] toxicity and iron overload have been proposed as the main underlying reasons. G-T polymorphism in regulatory region of COLIA1 gene has recently been associated with reduced bone mass and osteoporotic fractures in postmenopausal women. To detect the possible implication of COLIA1 gene polymorphism in pathogenesis of osteoporosis in beta-TM. Twenty five patients with beta-TM and 20 healthy controls were investigated for the G-T polymorphism of COLIA1 gene using restriction enzyme analysis. Bone mineral density [BMD], growth parameters, serum ferritin level and duration of chelation therapy were also assessed. We detected a heterozygous polymorphism of COLIA1 gene in 12% of beta-TM patients and 25% of the control group. Thalassemic patients had significant lower BMD than normal controls [p < 0.01]. Significant correlation was observed between low BMD and both duration of DFO intake and high ferritin level. Within the control group: Subjects with G/T genotype had significantly lower femoral and lumber BMD than those with G/G genotype. In thalassemic patients: No significant difference was found in BMD between the two COLIA 1 genotypes. We cannot detect evident role for COLIA1 gene polymorphism in the pathogenesis of osteoporosis in this group of beta-TM patients although this role has been detected in the control group. Further studies that include higher number of patients and more than one genetic polymorphism are needed in order to evaluate the role of genetic factors in the pathogenesis of osteoporosis in thalassemic patients

Osteopetrose infantil maligna: relato de caso / Infantile malignant osteopetrosis

A osteopetrose infantil maligna é uma rara desordem genética autossômica recessiva, caracterizada por esclerose óssea difusa, desordens neurológicas e hematológicas e mortalidade precoce. Os autores relatam o caso de uma paciente com três meses de idade, sem história familiar da doença. Quadro clínico e fisiopatologia säo comentados, diversas opçSes de tratamento säo analisadas surgindo o transplante de medula como unico tratamento efetivo

Crisis convulsivas en neonatos con hipocalcemia como signo de presentación de la osteopetrosis infantil maligna: presentación de un caso clínico y revisión de la literatura / Seizure in newborn with hypocalcemia by malignant chilhood osteopetrosis: a case and review literature

Introducción. La osteoporosis infantil maligna o "enfermedad del hueso de mármol" se hereda en forma autosómica recesiva, y se caracteriza por un excesiva acumulación de hueso debida a disminución en la resorción ósea por los osteoclatos. Los huesos se vuelven frágiles y escleróticos, y los espacios de la médula ósea se ven ocupados por el hueso, produciéndose anemia mieloptísica, leucopenia y trombositopenia. Los pacientes mueren por sangrado o infección. Caso clínico. Se describe el caso de un recién nacido femenino que ingresó a nuestro hospital por crisis convulsivas, que presentaba hipocalcemia e hipomagnesemia, con densidad ósea aumentada en la base del cráneo y órbitas, así como en huesos largos y cuerpos vertebrales; con hepatoesplenomegalia severa. Cursó con sepsis y requirió en múltiples ocasiones transfusiones sanguíneas. Fue tratada con 1-25 dihidroxivitamina D3 y dieta baja en calcio. Conclusiones. Cabe señalar como conclusión que es de vital importancia realizar un diagnóstico oportuno y adecuado, ya que esta enfermedad tiene un curso rápido y fatal con un pronóstico muy pobre. Es conveniente recordar que el transplante de médula ósea es sin duda el tratamiento más efectivo.

Osteopetrosis infantil maligna: Informe de diez casos en cuatro familias / Infantil malignant osteopetrosis: report of ten cases in four families

Introducción. La osteopetrosis infantil maligna es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por una deficiente resorción de hueso y de la función leucocitaria. Estas alteraciones resultan en diversas manifestaciones neurológicas, hematológicas, infecciones de repetición y alteraciones del crecimiento y desarrollo. Casos clínicos. Se describen diez casos clínicos que se presentaron en cuatro familias; tres de estas familias (nueve casos) pertenecen a una pequeña comunidad. La manifestación clínica inicial más común fue la obstrucción nasal. Se encontraron otras manifestaciones clínicas como: epistaxis, ceguera parcial o total, desnutrición, infecciones recurrentes, convulsiones, hepatoesplenomegalia, anemia severa, reacción leucemoide con linfocitosis, neutropenia y plaquetopenia. Los hallazgos radiológicos incluyeron densidad ósea muy aumentada (osteoesclerosis) la cual orientó y apoyó el diagnóstico. Ningún paciente sobrevive en la actualidad. Conclusiones. Se sugiere iniciar en nuestro país, un protocolo de trasplante de médula ósea para tratar los casos de osteopetrosis infantil maligna