[ frequency of the most common Mediterranean mutation in phenylketonuria patients in Kermanshah Province]

Phenylketonuria [PKU] is one of the major causes of mental retardation which is caused by mutations in the phenylalanine hydroxylase [PAH] gene. Early diagnosis and timely treatment can prevent the complications of this disorder. IVS10-11G>A mutation in [PAH] gene, has been known as the major mutation in Iran, Mediterranean region and Southern Europe. The aim of this study was to determine the frequency of IVS10-11G>A mutation in Kurdish patients with PKUin Kermanshah Province and compare it with the frequencies found in the studies in other parts of Iran. From 2010 to 2011, we identified 27 unrelated families with classical PKU from different parts of Kermanshah Province. The DNA fragments containing the exon 11 of the PAH gene and its flanking intronic sequences were amplified and sequenced. The frequency of IVS10-11G>A mutation was 7.4% which was found in two homozygous PKU patients. These patients had classic PKU phenotype and their parents were 4[th] degree relatives. The findings of this study supported the results of our previous study. It seems that there is a distinct difference in PAH characters of mutations between Kermanshah and the other parts of Iran. Therefore, study of the PAH gene mutations in other parts of Iran and use of these studies for future plans, including screening of carriers are recommended

Evaluación del estado de salud en pacientes con fenilcetonuria / Assessment of the health status of patients with phenylketonuria

Introducción: la fenilcetonuria es el más conocido de todos los errores congénitos del metabolismo. Su detección precoz y una dieta baja en fenilalanina pueden prevenir el retraso mental en los pacientes. Objetivo: evaluar el impacto del programa de prevención precoz de fenilcetonuria en la provincia de Holguín, en el periodo de enero de 1986 a octubre de 2012. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en los niños atendidos en la consulta de fenilcetonuria del Hospital Pediátrico de Holguín. El universo estuvo constituido por los 12 pacientes con el diagnóstico de fenilcetonuria. La información se obtuvo a través de las historias clínicas. Se evaluó el control metabólico mediante los valores de fenilalanina sérica registrados en las historias clínicas, el estado nutricional se valoró mediante las tasas de percentiles establecidas en Cuba y el coeficiente intelectual se analizó mediante test psicométricos. Resultados: el 66,6 por ciento(8 de los pacientes) presentó un control metabólico bueno, y 7 para un 58,3 por ciento un intelecto normal. De los pacientes diagnosticados antes de 1986, 3 presentan un retardo mental ligero (42,9 por ciento) y el 28,6 por ciento está incapacitado (2). El 100 por ciento de los diagnosticados por programa presentan un intelecto normal y 5 no presentan síntomas. Estudian 4 para un 80 por ciento. El 83,3 por ciento de los pacientes estudiados son eutróficos (10). Conclusiones: el programa de diagnóstico precoz ha permitido que el estado de salud de los pacientes fenilcetonúricos mejore en cuantía significativa, con una estabilidad en el control metabólico y una integración apreciable a la sociedad

Introduction: phenylketonuria is the most recognized congenital metabolic error. Its early detection and low phwnylalanine diet can prevent mental retardation in these patients. Objective: to evaluate the impact of the early phenylketonuria prevention program in Holguin province from January 1986 to October 2012. Methods: a retrospective descriptive study was made in children who were assisted at the phenylketonuria department of pediatric hospital in Holguin province. The universe of study was 12 patients diagnosed with phenylketonuria. The medical histories provided the necessary information. The metabolic control was evaluated through the serum phanylalanin figures recorded in the medical history, the nutritional status was assessed according to the percentile rates set in Cuba and the intellect coefficient was analyzed with psychometric tests. Results: in this group, 66.6 percent (8 patients) presented good metabolic control and 58.3 percent (7) showed normal intellect. Of the patients diagnosed with the disease before 1986, three (42.9 percent ) suffered mild mental retardation and two (28.6 percent) were disabled. All the patients diagnosed by this program showed normal intellect and 5 had no symptoms. Four were studying for 80 percent. Of the studied patients, 83.3 percent (10) were eutrophic. Conclusions: the early diagnosis program has allowed the significant improvement of the health status of the phenylketonuric patients, with stable metabolic control and noticeable integration to the society

Dietoterapia en errores innatos del metabolismo / Nutritional treatment of inborn errors of metabolism

Dependiendo del defecto enzimático, algunos errores innatos del metabolismo (EIM) responden satisfactoriamente a la manipulación de la dieta. Según la alteración metabólica, se han identificado siete formas de tratamiento nutricional, las que permiten reestablecer el balance metabólico. Una de ellas es a través de la reducción del sustrato acumulado causado por la deficiencia primaria de una enzima o por la inhibición secundaria de una de ellas. Un ejemplo ampliamente descrito en la literatura es la fenilquetonuria en la que se ha demostrado que gracias al diagnóstico neonatal temprano, seguido de un tratamiento basado en una dieta restringida en fenilalanina revierten su acumulación previniendo con ello el da¤o neurológico que la enfermedad causa al no ser tratada temprana y adecuadamente. Otra forma de tratamiento es la suplementación de una sustancia nutritiva en déficit debido al defecto metabólico, como ocurre en los defectos del ciclo de la urea, en los cuales donde la arginina debe entregarse como fármaco. Algunos EIM con defecto parcial de la enzima tienen la posibilidad de estimular vías alternas para detoxificar o evitar la síntesis de sustancias nocivas a través drogas o megadosis de vitaminas, un ejemplo es la homocistinuria donde la betaína y piridoxina reducen la producción de homocisteína. Otros defectos enzimáticos abren vías metabólicas alternas, las que generan metabolitos tóxicos, el tratamiento en estos casos, consiste en proporcionar cofactores o megadosis de vitaminas para formar complejos no tóxicos que sean excretados por vía urinaria. Es importante se¤alar que el diagnóstico precoz y el seguimiento estricto a largo plazo, permite que un ni¤o con un EIM se desarrolle normalmente.

Avaliação do programa de prevenção e promoção da saúde de fenilcetonúricos / Evaluation of the program for prevention and health promotion in phenylketonuria patients in Brazil

OBJETIVO: Avaliar os resultados de ações preventivas e de promoção à saúde institucionalizadas para crianças fenilcetonúricas. MÉTODOS: Foram avaliados os resultados alcançados pelo Programa de Triagem Neonatal, do Estado do Paraná, entre os fenilcetonúricos, no período de 1996 a 2001. Foram investigados dados socioeconômicos e aplicado instrumento de medição da função motora grossa para determinar as habilidades motoras de 32 crianças fenilcetonúricas com diagnóstico e tratamento precoces. Optou-se pela utilização do coeficiente de correlação de Pearson para verificar a relação entre a variável de interesse (escore motor) e as demais variáveis quantitativas (nível médio de fenilalanina pós-tratamento, escolaridade do pai e da mãe, idade da criança no início do tratamento e renda familiar). RESULTADOS: Dentre as crianças avaliadas, 93,7 por cento apresentaram desenvolvimento de acordo com os parâmetros de normalidade referenciados na literatura. O tratamento foi iniciado no primeiro mês em 71,9 por cento dos casos de fenilcetonúria. A pesquisa socioeconômica registrou 39,5 por cento de pais com instrução até o quarto ano escolar. Foi encontrada correlação significativa entre o escore motor da criança e a escolaridade dos pais (N=32), e entre o escore motor e a precocidade do tratamento (N=27). CONCLUSÕES: Os resultados evidenciaram a alta efetividade do programa avaliado. A baixa escolaridade dos pais e sua relação com o escore motor ressaltam a importância do apoio aos pais na dietoterapia. A relação encontrada entre o escore motor e o início do tratamento confirma a necessidade da adesão imediata ao programa. A inexistência na literatura de outros estudos de avaliação dificulta a generalização dos resultados.

Responsabilidad médico-legal de los obstetras / Responsability medicolegal of obstetrician

Deberes y derechos de los obstetras. Sus responsabilidades: presupuestos, prueba, sujeto pasivo, eximentes. Situaciones particulares: embarazo, aborto, cesárea, esterilización. Apéndice legal: Ley 17132, Ley 23413, Ley 23674, Ley 24540, Código de Etica de la Confederación Médica Argentina

Programa de rastreo neonatal de fenilquetonuria / Screening for phenylketonuria in newborn infants

Se describe el programa para la detección de fenilquetonuria neonatal, que se está desarrollando desde hace 17 meses en el Servicio de Salud Metropolitano Central, utilizando el ensayo de inhibición bacteriana de Guthrie como prueba de rastreo. Durante este período se han analizado 15.214 muestras de sangre de recién nacido, consiguiéndose coberturas de 94,4%. De esta manera, en las muestras estudiadas, se han detectado dos casos de hiperfenilalaninemia transitoria, uno de hiperfenilalaninemia benigna y uno de fenilquetonuria clásica, en quien se inició el tratamiento nutricional a los 13 días de vida