Defectos congénitos en un hospital de tercer nivel en Cali, Colombia / Congenital defects in a tertiary level hospital in Cali, Colombia

OBJETIVO: Determinar la prevalencia global e individual de los defectos congénitos diagnosticados al nacimiento en un hospital de referencia de la ciudad de Cali, Colombia, periodo 2011-2012 y comparar los resultados con lo reportado previamente para la misma institución. MÉTODOS: Se realizó vigilancia epidemiológica de defectos congénitos en el Hospital Universitario del Valle entre julio 2011 y junio 2012, siguiendo la metodología ECLAMC. Se realizaron tablas para ilustrar la distribución de la frecuencia de los defectos congénitos. RESULTADOS: Durante los 12 meses de estudio, se atendieron 5.669 nacimientos, de los cuales 109 presentaron al menos un defecto congénito, para una prevalencia de 1,92%. Para defectos congénitos específicos se registraron las prevalencias más altas para: polidactilia (24,69 x 10.000), apéndice preauricular (15,87 x 10.000), hidrocefalia (15,87 x 10.000), hidronefrosis (15,87 x 10.000). Al agruparlos, las prevalencias más altas fueron para los siguientes grupos: defectos de las extremidades (79,37 x 10.000), defectos del sistema nervioso central (49,39 x 10.000), defectos por disrupción vascular (40,57 x 10.000). CONCLUSIONES: En el periodo de vigilancia en la institución se encontró una prevalencia de defectos congénitos similar a la reportada previamente en la misma. Al agruparlos, las prevalencias más altas fueron para los defectos de las extremidades, defectos del sistema nervioso central y defectos por disrupción vascular. Los defectos congénitos relacionados con factores ambientales, principalmente defectos del tubo neural y defectos por disrupción vascular presentaron prevalencias más altas en comparación con lo reportado previamente.

AIMS: To determine the overall and individual prevalence of birth defects diagnosed at birth in a referral hospital in Cali, Colombia, in the period 2011-2012 and compare the results with previously reported for the same institution. METHODS: Epidemiological surveillance of birth defects was performed at the Hospital Universitario del Valle between July 2011 and June 2012, following ECLAMC methodology. Tables were performed to illustrate the frequency distribution of birth defects. RESULTS: During the 12 months of study there were 5,669 births, of which 109 had at least one birth defect, for a prevalence of 1.92%. For specific birth defects, the highest prevalence were recorded for polydactyly (24.69 x 10,000), auricular appendage (15.87 x 10,000), hydrocephalus (15.87 x 10,000), hydronephrosis (15.87 x 10,000). By grouping, the highest prevalence was for the following groups: limb defects (79.37 x 10,000), central nervous system defects (49.39 x 10,000), vascular disruption defects (40.57 x 10,000). CONCLUSIONS: In the surveillance period in the institution it was found a prevalence of birth defects similar to that previously reported in the same institution. By grouping, the highest prevalence were for limb defects, defects of the central nervous system and vascular disruption defects. Birth defects associated with environmental factors, principally neural tube defects and defects by vascular disruption had higher prevalence compared with those reported previously.

A rare anomaly of the foot presented as polydactyly.

Presence of one or more digit is called as polydactyly and may manifest singly or with other genetic disorders. The frequency of polydactyly varies widely among populations. It can occur as an isolated condition or as a feature of a congenital condition. Polydactyly is a rare condition, but still rare is in form of triple great toes. We describe a case in a 4‑year‑old child diagnosed as triphalangism foot with no other obvious visible anomaly. Osteoplasty‑combined surgery, which was ideal for anatomical reconstruction. In a 16‑month follow‑up period child recovered very well.

Polidactilia: características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población chilena / Polidactyly: clinical, genetic and epidemiological characteristcs in chilean population

Introducción: La polidactilia aislada fue la primera enfermedad autosómica reconocida por su herencia dominante, sin embargo, no existe hasta hoy claridad en cuanto a su modo de transmisión y genes responsables, debido a su penetrancia incompleta y heterogeneidad genética. En distintas poblaciones exhibe distintas características clínicas y epidemiológicas y se ha demostrado ligamiento con diferentes genes en distintas familias. Objetivo: El presente estudio describe las características clínicas y epidemiológicas de la polidactilia en un Hospital chileno participante del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Pacientes y Métodos: Se analizan los casos de polidactilia detectados en 37 008 nacimientos consecutivos, vivos y mortinatos ocurridos entre 1991 y 2006 en la Maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Resultados: Se encontraron 92 casos de polidactilia, 28 de ellos presentaban otras malformaciones asociadas. La prevalencia al nacimiento de polidactilia como malformación aislada fue de 1,7 por cada 1 000 nacidos vivos (13 casos preaxiales y 46 casos postaxiales). Hubo un ligero predominio del sexo masculino entre los afectados y ambas extremidades (superiores e inferiores) aparecen comprometidas con igual frecuencia. En el 30,4 por ciento de los casos existía antecedente de algún familiar afectado con polidactilia. En base a estos casos familiares se estimó una penetrancia génica del 62,6 por ciento para la polidactilia postaxial. Conclusiones: La forma postaxial de polidactilia es la más común. La distribución familiar de polidactilia encontrada es concordante con un modelo de herencia autosómica dominante con una penetrancia génica de 62,65 por ciento. La presencia de polidactilia preaxial y la ausencia de antecedentes familiares de la malformación deben hacer sospechar la presencia de otras malformaciones congénitas asociadas en el recién nacido.

Meckel-Gruber syndrome.

Meckel- Gruber syndrome is a rare lethal, autosomal disorder. It has been linked to chromosome 17. It consists of a triad of occipital meningoencephalocoele, large polycystic kidneys and post-axial polydactyly. Death is mainly due to pulmonary hypoplasia. We report this rare case which presented with many associated defects.

Estudo da tendência de malformaçöes ortopédicas em uma maternidade assistencial (1.000 recém-nascidos avaliados) / Study of the trends of orthopedic malformations in a assistential maternity (evaluated newborn 1.000)

Estudamos 1.000 recém-nascidos vivos em uma maternidade (Instituição Amparo Maternal) voltada para a população carente no período de setembro de 1997 a julho de 1998. Nesse período catalogamos os recém-nascidos por meio de um protocolo que constou dos antecedentes pré-natal e natal e do exame de seis horas. Nossa intenção foi a de analisar o número de recém-nascidos que apresentaram alguma alteracão fenotípica ao nascimento bem como correlacionar os achados com as alterações observadas no exame físico. Catalogamos os recém-nascidos conforme a anomalia encontrada e outros fatores os quais julgamos relevantes, como idade materna, Apgar, peso ao nascimento, idade gestacional, sexo do recém-nascido, peso ao nascimento, tipo do parto e apresentação.Selecionamos 265 recém-nascidos que foram submetidos ao exame físico ortopédico. Encontramos 14 recém-nascidos com algum tipo de malformação entre os 1.000 catalogados, apresentando um total de 16 malformações. Cinco (0,5 por cento) recém-nascidos apresentaram polidactilia, dois (0,2 por cento) pé equino-cavo-varo não-sindrômico, dois (0,2 por cento) pé-equino-cavo-varo sindrômico, dois (0,2 por cento) pé calcâneo valgo, um (0,1 por cento) metatarso adulto, dois (0,2 por cento) artrogripose e dois (0,2 por cento) dedos sobrepostos.

Polidactilia: un estudio genético epidemiológico en Santiago, Chile / Polydactyly: a genetic epidemiological study in Santiago, Chile

The aim of this work was to study tha prevalence at birth and family aggregation of polydactyly in Chile. We studied 125.652 newborns between 1969 and 1991. The prevalence was 1.329 for each 1.000 live newborns and higher in males than in females. Familial recurrence was 22.5 percent and gene penetrance was estimated as 0.5 for the postaxial-A type and 0.3 for the postaxial-B type. Gene penetrance for postaxial-B type was higher in males. Estimation of gene frequencies and mutation rates gave the highest values for postaxial-B polydactyly