Heidenhain variant of Creutzfeldt-Jakob disease in Brazil: a case report / Variante Heidenhain da Doença de Creutzfeldt-Jakob no Brasil: um relato de caso

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rare spongiform encephalopathy characterized by a rapid neurodegenerative progress, caused by a misfolded variant of the cellular prion protein (PrP) known as PrPSc. The clinical presentation of sCJD includes a wide range of neurological signs of cortical, subcortical, or cerebellar origin, either isolated or in various combinations. Due to this protean clinical presentation form, sCJD must be distinguished from other dementias. In this case report, we discuss the Heidenhain variant of Creutzfeldt-Jakob disease (HvCJD), a rare variant characterized by early visual symptoms and typical findings in imaging scans. Our patient presented rapidly progressive dementia and a history of visual hallucinations. As for other prion diseases, only symptomatic treatment is available for HvCJD. Thirty years of clinical investigation of patients with prion disease have resulted in little progress in either defining or evaluating potential treatments.

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma encefalopatia rara caracterizada por rápida progressão neurodegenerativa, causada pelo enovelamento incorreto da proteína priônica celular (PrP), conhecido como PrPSc. O quadro clínico da DCJ esporádica inclui um amplo espectro de sinais neurológicos de origens cortical, subcortical ou cerebelar, seja de forma isolada, seja combinada. Por causa da sua apresentação clínica variável, a DCJ esporádica deve ser distinguida de outras demências. Neste relato de caso, discutimos a variante Heidenhain da DCJ (vHDCJ), uma variante rara caracterizada por sintomas visuais precoces e características específicas no exame de imagem. Nossa paciente apresentou demência rapidamente progressiva e histórico de alucinações visuais. Assim como para as demais doenças priônicas, apenas o tratamento sintomático está disponível para a vHDCJ. Trinta anos de investigação clínica de pacientes com doença priônica têm resultado em pouco progresso, seja definindo os potenciais tratamentos, seja avaliando-os.

Prion, ¿partícula protéica estable o transformación dinámica? Un nuevo enfoque sobre las enfermedades priónicas y la enfermedad de Alzheimer / Prion. Stable protein particle or dynamic transformation? A new approach about prion and Alzheimer diseases

En este trabajo se comparan las enfermedades priónicas con la enfermedad de Alzheimer, tratando de dar una explicación, en el orden epidemiológico, al aumento de la incidencia de esta última, así como la similitud que se establece en el ámbito clínico-patológico, la cual no obedece a la casualidad y sí probablemente a la causalidad en cuanto a mecanismos comunes en su origen, pues son los trastornos en la conformación de la estructura proteica normal lo que pudiera explicar no sólo la ocurrencia de estas enfermedades, sino también la capacidad de tornarse infecciosas, con la potencialidad de ser contagiosas en mayor o menor período y en mayor o menor grado

This paper compares prion diseases and Alzheimer's disease with the purpose of providing an epidemiological explanation for the increased incidence of the latter, as well as for the clinical and pathological similarity between the two, which is not due to chance, but probably of a causal nature, due to common mechanisms in their origin, since it is the disturbances in the formation of the normal protein structure which could explain not only the occurrence of these diseases, but also their ability to become infectious, with a potential to be contagious in a longer or shorter period and to a greater or lesser degree

Ayer, hoy ¿y mañana? de la teoria prion / Prion Theory: past, presenta and ¿future?

Algunas enfermedades del sistema nervioso central caracterizadas por alteraciones en el afecto y su expresión, por deterioro cognoscitivo y por diversas combinaciones de ataxia y paresia, han constituido desde siempre un reto al paradigma de las enfermedades degenerativas e infecciosas. La explicación viral lenta incluía tantas excepciones al paradigma infeccioso que incluso sus más fervientes agentes tuvieron que aceptar su pronto declinar. La existencia de unas proteínas, cuyo depósito es capaz de causar enfermedad en ausencia de un proceso inflamatorio, constituye el paradigma alterno para explicar estas enfermedades. Esta revisión analiza desde sus más remotos comienzos la teoría de las enfermedades virales lentas para desembocar en el proceso de los priones, que al inducir mutaciones en las proteínas naturales de las neuronas, genera enfermedad neurológica. Se analizan con detenimiento las presentaciones clínicas del Kuru, de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJ) y de sus variantes y de su relación con la encefalopatía bovina espongiforme que tanta alarma ha causado en la Comunidad Económica Europea. También se revisan la enfermedad de Gertsmann-StraussIer-Scheinker y el insomnio fatal. Se anexa una guía para el diagnóstico y vigilancia epidemiológica de la nueva variedad de CJ y de los centros de referencia en ello involucrados