Retinose pigmentar unilateral ou pseudorretinose pigmentar?: relato de caso / Unilateral retinitis pigmentosa or pseudoretinitis pigmentosa?: case report

A retinose pigmentar unilateral é uma doença rara caracterizada pela perda de fotorreceptores e deposição de pigmento na retina sem acometimento do olho contralateral. Apesar de descrita há mais de cem anos sua existência ainda é questionada. Este artigo relata o caso de um paciente com alterações sugestivas de retinose pigmentar unilateral. Os aspectos clínicos e os exames complementares são discutidos.

Unilateral retinitis pigmentosa is a rare disease characterized by loss of photoreceptors and retinal pigment deposition without affecting the contralateral eye. Although described more than one hundred years its existence is still questioned. This article reports a case of a patient with abnormalities suggestive of unilateral retinitis pigmentosa. The clinical and complementary examinations are discussed.

Principal components’ analysis of multifocal electroretinogram in retinitis pigmentosa.

Aims: To determine waveforms of multifocal electroretinogram (mfERG) in patients with retinitis pigmentosa (RP) contributing significantly to the overall retinal response by using principal components’ analysis. Settings and Design: Prospective, non-randomized, single-visit, observational, case-control study from a single tertiary ophthalmic center. Materials and Methods: Patients with various forms of RP underwent mfERG testing for a period of one year. The first-order kernel responses of RP cases were compared with concurrently recruited healthy controls. Statistical Analysis Used: Parametric data was analyzed using the unpaired t test for differences between the implicit time and amplitudes of cases and controls. Principal components’ analysis was done for each implicit time and amplitude in cases with RP using the Varimax rotation method. Results: From March 2006 to March 2007, 24 cases with typical RP (56%, 47 eyes) were included in the final analysis. Their mean age was 33.7 years (19-69 ± 15.5 years). Comparison of latencies and amplitudes among RP cases with log MAR acuity ≤ 0.18 and those > 0.18, revealed significant difference in the implicit time (P1) in Ring 2 only (P=0.028). Two components (predominently from Ring 1 and 2) each contributing 66.8% and 88.8% of the total variance in the data for latencies and amplitudes respectively, were seen. Conclusions: The first two rings of the mfERG contributed to the variance of waveforms in RP, irrespective of the visual acuity and poor visual field results.

Assessment of Functional Vision Score and Vision-Specific Quality of Life in Individuals With Retinitis Pigmentosa

PURPOSE: To determine the relationship between the American Medical Association's (AMA) functional vision score (FVS) and vision-specific quality of life in retinitis pigmentosa (RP) patients using the National Eye Institute's Visual Functioning Questionnaire (NEI-VFQ 25). METHODS: One hundred eight patients with RP participated in the study. We measured best-corrected visual acuity, conducted Goldmann perimetry, and collected the self-reported NEI-VFQ 25. The FVS was calculated using the functional field score (FFS) and the functional acuity score (FAS). The correlations of the VFQ composite scores to the FVS, FFS, and FAS were determined using correlation and regression analyses. RESULTS: FVS was highly correlated to the BCVA (r=0.69, p<0.001), the FFS (r=0.86, p<0.001) and the FAS (r=0.73, p<0.001). Significant correlations of the VFQ composite score to the BCVA (r=0.60, p<0.001), FFS (r=0.44, p<0.001), FAS (r=0.60, p<0.001), FVS (r=0.58, p<0.001) were also found. However, the correlation strengths of BCVA, FVS, FAS, and FFS to NEI-FVQ were not different. CONCLUSIONS: In RP patients, the vision-specific quality of life was correlated with the AMA guidelines' FVS, FFS, and FAS. Their correlation degrees to NEI-FVQ were not different. This result suggests that vision-specific quality of life can be explained by both visual acuity and visual field in RP patients.

Bilateralidade, simetria e correlaçäo clínico-eletrofisiológica na retinose pigmentar / Bilaterality, symmetry and clinical-electrophysiological correlation in retinitis pigmentosa

Objetivo: estudar a simetria e a correlaçäo entre achados psicofísicos e eletrofisiológicos em pacientes com retinose pigmentar (RP). Método: 58 pacientes com RP (média de idade de 34,4 ñ 16,8 anos), sendo 32 homens e 26 mulheres, foram examinados, realizando-se acuidade visual (AV), campo visual (CV), eletrorretinograma (ERG) e eletro-oculograma (EOG). Foram realizados os testes de Student para amostras dependentes e a correlaçäo de Pearson. Resultados: a AV média, em logMAR, foi de 0,35 (equivalente Snellen 20/47) para o olho esquerdo (OE). O campo visual foi de 20º em média para ambos os olhos (AO). O índice inter-ocular de correlaçäo de Pearson calculado para a AV e o CV foi de, respectivamente, r=0,722 e r=0,967 (p=0,05)

Avaliaçäo da funçäo macular e da funçäo dos cones em pacientes com retinose pigmentar por meio de: potencial visual evocado por padräo reverso, potencial visual evocado focal, flicker perimetria / Valuation of the remaining macular and cone function in retinitis pigmentosa patients. The electrophysiologycal tests of pattern visual evoked potencial, focal visual evoked potencial, flicker perimetry

Objetivo: Avaliar a funçäo da mácula e a funçäo dos cones em pacientes com retinose pigmentar (RP) por meio dos exames de potencial visual evocado (PVE) por padräo reverso (PVE-P) potencial visual evocado focal (PVE-F) e da flicker perimetria (FP). Método: O PVE-P realizado foi do tipo steady-state, com uma frequência de reversäo dos quadrados de 6 Hz. Foram testados cinco padröes diferentes: 160, 80, 40, 20 e 10 minutos de arco. Para a realizaçäo do PVE-F foi utilizada uma iluminaçäo homogênea que compreendia 4,5§ de ângulo visual do paciente. A intensidade de luz era controlada através de filtros de densidade neutra. A intensidade do estímulo sem nenhum filtro era de 14.290 mL. A FP era realizada em ambiente fotópico, com um estímulo de 2§, cuja frequência de piscamento era reduzida até que o paciente percebesse. Estimulava-se o centro (0§), e os pontos periféricos (5§, 10§, 20§, 30§, 40§, 50§ e 60§, no meridiano horizontal, tanto no sentido nasal como no temporal). Conclusöes: Em pacientes com RP e AV relativamente preservada, a funçäo da mácula e dos cones pôde ser mensurada pelos exames de PVE-P, PVE-F e FP. Houve uma boa correlaçäo positiva entre a AV e os testes de PVE-P, PVE-F e FP. Houve uma boa correlaçäo positiva entre o CV e o PVE-P. A correlaçäo entre o CV e o resultado do PVE-F e da FP foi fraca. A CAFP do PVE-P teve uma conformaçäo achatada. O gráfico da FP teve uma configuraçäo em montanha. Os cones da retina de pacientes com RP e AV relativamente preservada estavam acometidos em toda a extensäo testada, incluindo a mácula, porém o acometimento foi mais marcante nos cones da periferia do que nos cones da retina central. A funçäo visual remanescente na retina de pacientes com RP e AV relativamente preservada pode ser quantificada pelos exames de PVE-P, PVE-F e FP, permitindo que estes exames sejam incorporados à rotina de avaliaçäo e acompanhamento da progressäo da retinose pigmentar...

Retinopatia pigmentosa pericentral / Pericentral pigmentary retinopathy

A retinopatia pigmentosa pericentral, uma doença rara do fundo do olho caracterizada por uma faixa de degeneraçäo coriorretiniana com migraçäo pigmentar em forma de espículas ósseas ao redor do polo posterior, näo havendo a alteraçäo da visäo central. Os autores relatam 2 casos de pacientes portadores desta afecçäo ocular onde o disco óptico e mácula säo normais. Os vasos retinianos apresentam-se diminuidos de calibre. As áreas de alteraçäo de epitélio pigmentar têm característica pericentral sem envolvimento do pólo posterior. Verificou-se em um dos casos vazamento de contraste intra-retiniano na periferia. A campimetria demonstrou escotoma em anel e visäo central preservada. O eletroretinograma estava alterado. Os achados destes casos sugerem herança autossômica recessiva

Estudo de 21 casos de neurorretinite subaguda unilateral difusa (DUSN); dois casos com larva móvel sub-retiniana / Study of 21 cases of diffuse unilateral subacute neuroretinitis (DUSN); two cases of subretinal mobile larvae

Os autores analisaram 21 casos de neurorretinite subaguda unilateral difusa (DUSN), encontrando uma faixa etária entre 1 e 24 anos, com média de 10,8 anos, predominância pelo sexo masculino (61,90 por cento) em relaçäo ao sexo feminino (38,10 por cento) e discreta preferência pelo olho direito (52,38 por cento) em contraposiçäo ao olho esquerdo (47,62 por cento). O estudo biomicroscópico do corpo vítreo mostrou 80,85 por cento de células presentes e 19,15 de células ausentes. A sorologia para toxoplasmose mostrou 57,14 por cento de positividade e 38,10 por cento de negatividade e em 4,76 näo foi realizada. O teste de ELISA para toxoplasmose foi positivo em 47,62 por cento dos casos, negativo em 42,86 por cento e näo foi realizado em 9,52 por cento. Os exames eletrofisiológicos (ERG, potenciais oscilatórios, flicker, EOG e PVE) mostram o comprometimento da retina central e peripécia e do EPR nos casos de DUSN. A constância dos ERGs negativos indica também que a doença, através de mecanismos que säo discutidos, atinge sistematicamente as células bipolares. Foram observados dois pacientes com larva móvel, mostrando uma variaçäo de forma da larva em anel e em S itálico

Retinose pigmentária associada à toxoplasmose ocular / Retinitis pigmentosa associated with ocular toxoplasmosis

Foram estudados seis pacientes no período de julho de 1989 a julho de 1992, cujos achados oftalmológicos foram compatíveis com retinose pigmentária secundária à toxoplasmose ocular. Os pacientes foram submetidos a exame oftalmológico, incluindo angiofluoresceinografia, eletroretinograma e campimetria visual, além de testes sorológicos,sendo a sorologia positiva para toxoplasmose em todos eles. A oftalmoscopia mostrou lesöes de retinocoroidite e do tipo osteoclastos, acompanhadas de esclerose dos vasos e palidez de papila. O eletroretinograma apresentou resposta subnormal, na maioria dos casos, e extinto em um deles. Assim, os achados oftalmológicos e as respostas dos pacientes aos exames sugerem o diagnóstico de retinose pigmentária associada à toxoplasmose ocular

Glaucoma agudo primário e retinose pigmentar / Primary angle closure glaucoma and retinitis pigmentosa

Os autores descrevem 4 casos da associaçäo de glaucoma agudo primário e retinose pigmentar, condiçäo esta pouco descrita na literatura. Discute-se a possível relaçäo causal entre as duas patologias, ou se tal associaçäo teria ocorrido ao acaso

Treinta y siete casos de retinitis pigmentosa en una familia / 37 cases of retinitis pigmentosa in a family

Se estudian 6 generaciones de una familia afectados de retinitis pigmentosa pesquisados a partir de un caso índice. Se analiza su tipo de herencia, signos y síntomas oftalmológicos y estudio electrorretinográfico. Se encuentra una retinitis pigmentosa autosómica dominante. Las características oftalmológicas tienen topografía inicial variada, electrorretinograma ausente y complicaciones oftalmológicas asociadas como catarata y glaucoma. Se observan un cambio en la historia natural de la enfermedad en las últimas generaciones, lo que sugiere una influencia ambiental

Retinitis pigmentosa associated with bilateral coloboma of the iris; a clinical case

Os autores apresentam o caso clínico de um paciente de 35 anos de idade, do sexo masculino, portador de retinose pigmentar bilateral e coloboma total inferior da íris também bilateral. O ERG estava abolido nos dois olhos e os campos visuais periféricos mostravam-se tubulares de 15§. Os testes para visäo cromática de Farnsworth D-15 e de Ishihara estavam normais. Retinose pigmentar é uma distrofia retiniana hereditária causando atrofia dos elementos fotoreceptores retinianos enquanto os colobomas de íris representam defeitos congênitos de desenvolvimento. Ambas as patologias säo raras e sua associaçäo muito mais incomum, sendo a opiniäo dos autores que a ocorrência neste paciente tenha sido devido ao acaso. Näo foi localizada na literatura científica outra publicaçäo de caso semelhante