Síndrome de CLOVES / CLOVES syndrome

El síndrome de CLOVES fue recientemente descrito en el 2007 por Sapp et al. y se caracteriza por la presencia de un sobre crecimiento lipomatoso de predominio troncal, malformaciones vasculares, nevo epidérmico y malformaciones esqueléticas, como escoliosis y variables alteraciones espinales. Estos fenómenos determinan su nombre, CLOVES, Congenital, Lipomatous, Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi,Skeletal/Scoliosis/Spinal abnormalities. Se produce por una alteración de origen genético, esporádico, pero no necesariamente heredable, secundario a una mutación somática en el periodo embrionario. Se describe un caso clínico de paciente portador de esta patología.

CLOVES syndrome was recently described in 2007 by Sapp et al. and is characterized by the presence of lipomatous growth mainly on trunk, vascular malformations, epidermal nevi, and skeletal malformations such as scoliosis and variables spinal abnormalities. These phenomena determine its name, CLOVES, congenital lipomatous overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, Skeletal / Scoliosis / Spinal abnormalities. It is produced by a genetic alteration, sporadic, but not necessarily heritable, CLOVES secondary to a somatic mutation in embryonic period. We described a clinical case of a patient with this condition.

Colgajo en alas: una alternativa para la reconstrucción de las neosindactilias cicatriciales postquemaduras pediátricas / Use of wing flaps to correct web space sequels of hand burns in children

Background: With finger growth, sequels of burns in children located in the palm of the hand and web spaces tend to form syndactylyes, which can limit the opening of fingers. These sequels need a reconstructive surgical approach. Aim: To describe the use of flap wings for syndactylyes occurring after burns in children and analyze its surgical results. Materials and methods: Retrospective review of 50 medical records of children undergoing surgery using the flap wings technique in the hand, collecting demographic, clinical and surgical variables. Results: In the 50 children analyzed, 69 surgical procedures using the flap wing technique were performed, corresponding to 1.38 procedures per patient. The burn occurred at 2.2 +/- 3.0 years of age. The surgical procedures were carried out 6.7 +/- 4.5 years after the burn episode, at 8.9 ± 4.9 years of age. Wing flaps were located predominantly in second and third web spaces. Average operating time was 72.2 +/- 34 minutes. Only three (6 percent) children had minor complications. Conclusions: The proposed surgical technique is a useful surgical approach for the burned web space of the hand, with a low proportion of complications.

Introducción: Con el crecimiento de los dedos, las secuelas postquemaduras infantiles localizadas a nivel de la palma y comisuras tenderán a formar neosindactilias cicatriciales, lo que puede limitar la apertura de los dedos, necesitando un abordaje quirúrgico reconstructivo. Objetivo: Describir la técnica "colgajo en alas" en las neosindactilias cicatriciales post quemaduras en niños y, analizar los resultados de las cirugías en que se ha utilizado este procedimiento. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, de revisión aleatoria de 50 fichas de niños sometidos a cirugía con colgajo en alas en mano, de un total de 980 cirugías de mano realizadas en COANIQUEM por cualquier técnica, entre los años 2000-2009, recolectando variables demográficas, clínicas y quirúrgicas. Resultados: Se realizan 69/50 = 1,38 cirugías por paciente usando la técnica de colgajo en alas. La quemadura se produjo en promedio a los 2,2 +/- 3,0 años; la cirugía se realizó a los 6,7 +/- 4,5 años de evolución y a los 8,9 +/- 4,9 años de edad. El tiempo de cirugía en promedio duró 72,2 +/- 34,7 minutos; los colgajos en alas se localizaron con mayor frecuencia en segunda y tercera comisura. Sólo el 6 por ciento de los niños presentó complicaciones menores (3/50). Conclusiones: La técnica quirúrgica propuesta, constituye una herramienta útil en el abordaje de las neosindactilias cicatriciales postquemaduras, de gran versatilidad de uso hacia palmar, dorsal o comisuras contiguas y baja proporción de complicaciones.

Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos / Syndrome of Ectrodactylism, ectodermic dysplasia and lip-cleft palate

El presente trabajo se propone reportar a un paciente masculino de 12 años de edad con presencia de la tríada completa del síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos (EEC); señalar los hallazgos clínicos encontrados en las valoraciones, así como los tratamientos realizados. Es un síndrome autonómico dominante, con penetración incompleta y expresividad variable. Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas, y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La hendidura de labio y ausencia del conducto lagrimal no es una combinación usual en otras condiciones. Se hace mención de las manifestaciones clínicas reportadas en la literatura, y se enfatiza en las manifestaciones maxilofaciales y dentales. Los dos hermanos del paciente se consideraron normales o exentos de este síndrome(AU)

In present paper is reported the case of a patient presenting with the complete triad of Ectrodactylism syndrome, ectodermic dysplasia and lip-cleft palate, to mention the clinical findings present in assessments as well as the treatments applied. The syndrome is characterized by the triad Ectrodactylism, ectodermic dysplasia and cleft (EEC) and it is autosomal dominant with incomplete penetration and a variable expressiveness. This group of signs and symptoms may be cofounded with other clinical entities, leading to a mistake diagnosis of patient. Lip cleft and lack of lacrimal duct is not a usual combination in other conditions. This is the clinical case of a male patient aged 12 with the syndrome of: Ectrodactylism, ectodermic dysplasia and lip-cleft palate. Clinical manifestations reported in literature are mentioned emphasizing the maxillofacial and dental manifestations. The two brothers of patient were normal or free of this syndrome. It is very important that the professionals charged of oral and maxillofacial health, as well the Stomatology students of Bachelor degree of postgraduate level, be able to identify, diagnose and to work in a multidisciplinary way to arrive to definite diagnosis of patients presenting with EEC syndrome and to apply the appropriate treatments(AU)

Hipoplasia dérmica focal: síndrome de Goltz / Focal dermal hypoplasia: Goltz syndrome

Presentamos una paciente de un año y medio de edad con manifestaciones clínicas de hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz), las cuales se confirmaron con el estudio histológico. Realizamos una revisión de la literatura referente a la enfermedad

Revisión bibliográfica actualizada sobre cambios dentofaciales y malformaciones congéticas inducidas por deficiencia aguda de riboflavina / A current review of the literature on dentofacial changes and congenital malformations induced by acute riboflavin deficiency

La riboflavina no es sintetizada por animales superiores en cantidad suficiente como para cubrir las necesidades nutricionales, por lo cual debe ingerirse en los alimentos. La deficiencia aguda de riboflavina en edad embrionaria puede ocasionar malformaciones esqueléticas y alteraciones bucofaciales, siendo el esqueleto membranoso el primero en manifestar los signos de este sindrome. Entre las diferentes anomalías tenemos: braquignacia, fusión de las costillas superiores, ausencia de tibia, atresia del esófago, excenfalia, protrusión de la lengua, incisivos inferiores ausentes, paladar hendido, atrofia de los músculos milhoideo y masetero, sindactilia, abducción de las manos. Se acepta que el agentes causante de estas alteraciones es la hiporriboflavinosis, la cual afecta la multiplicación de células mesenquimatosas durante la vida intrauterina. Si bien estas anomalías no son exclusivas de la deficiencia de riboflavina, se puede afirmar que ciertas deficiencias nutricionales en madres durante el período de gestación pueden causar defectos congénitos en los descendientes.