ABSTRACT
La trisomía 9 es una enfermedad rara, que ha sido descrita por primera vez en 1970, a la fecha existen más de 150 casos reportados, caracterizados por dismorfias faciales, anomalías congénitas y retraso en el desarrollo psicomotor y/o discapacidad intelectual. Este es el primer caso reportado en nuestra población en un infante de sexo masculino con peso y talla bajos, fisura labiopalatina y retraso madurativo en varias áreas del desarrollo, en quien el cariotipo mostró un mosaico cromosómico con el 70% de sus células con la trisomía del cromosoma 9. El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Trisomy/pathology , Karyotype , Congenital Abnormalities , Azure Stains , Chromosome AberrationsABSTRACT
Abstract Dyspigmentation along the Blaschko lines is strongly suggestive of a mosaic skin disorder. We report a 9-year-old male patient who presented with swirls and streaks of both hypo and hyperpigmentation involving the entire body. Additionally, he had hypertrichosis, musculoskeletal and minor neurodevelopment abnormalities but no intellectual disability. Cultured fibroblast displayed trisomy 7 mosaicism, which can explain this pigmentary phenotype. Widespread dyspigmentation associated with involvement of other organs should prompt systemic examination to detect additional anomalies and genetic evaluation should be considered, even with normal fetal karyotype.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Skin Abnormalities/pathology , Trisomy/pathology , Hypopigmentation/genetics , Hypopigmentation/pathology , Hyperpigmentation/genetics , Hyperpigmentation/pathology , Syndrome , Chromosomes, Human, Pair 7 , Hypertrichosis/genetics , Hypertrichosis/pathology , MosaicismABSTRACT
Amelia es la ausencia de las partes esqueléticas en su totalidad de la extremidades superiores y inferiores. La Amelia total o tetra Amelia es la ausencia total de las cuatro extremidades. La falla en la formación del primordio en etapas tempranas del desarrollo embrionario o una disrupción en el desarrollo normal conllevan a la ausencia de una o mas extremidades. La prevalencia esta alrededor de 0.04-0.15/10000 nacidos. El diagnóstico prenatal se identifica por la ausencia de una o mas extremidades a través de la ultrasonografía. Mútiples defectos orgánicos han sido asociados a la Amelia y su pronóstico depende de la presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por ultrasonografía con tetra-amelia a las 18 semanas y seis días de edad gestacional, con otras anomalías orgánicas.
Subject(s)
Humans , Adult , Female , /physiology , Prenatal Diagnosis/methods , Ectromelia/diagnosis , Ectromelia/genetics , Ectromelia/pathology , Ultrasonography , Cleft Palate , Congenital Abnormalities , Foot Deformities, Congenital/etiology , Microphthalmos , Trisomy/pathologyABSTRACT
Gastric cancer is the second most frequent type of neoplasia and also the second most important cause of death in the world. Virtually all the established cell lines of gastric neoplasia were developed in Asian countries, and western countries have contributed very little to this area. In the present study we describe the establishment of the cell line ACP01 and characterize it cytogenetically by means of in vitro immortalization. Cells were transformed from an intestinal-type gastric adenocarcinoma (T4N2M0) originating from a 48-year-old male patient. This is the first gastric adenocarcinoma cell line established in Brazil. The most powerful application of the cell line ACP01 is in the assessment of cytotoxicity. Solid tumor cell lines from different origins have been treated with several conventional and investigational anticancer drugs. The ACP01 cell line is triploid, grows as a single, non-organized layer, similar to fibroblasts, with focus formation, heterogeneous division, and a cell cycle of approximately 40 h. Chromosome 8 trisomy, present in 60 percent of the cells, was the most frequent cytogenetic alteration. These data lead us to propose a multifactorial triggering of gastric cancer which evolves over multiple stages involving progressive genetic changes and clonal expansion.
Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Adenocarcinoma/genetics , Cell Line, Tumor , Cytogenetic Analysis/methods , Stomach Neoplasms/genetics , Adenocarcinoma/pathology , Clone Cells , Cryopreservation , Cell Line, Tumor/pathology , Karyotyping , Stomach Neoplasms/pathology , Trisomy/genetics , Trisomy/pathologyABSTRACT
Las trisomías y en especial el Síndrome de Down es una anormalidad congénita común, con una serie de síntomas manifestaciones muy características que comprometen varios sistemas, muchos de estos posibles y necesarios de corregir quirúrgicamente durante el transcurso de la vida. El riesgo anestésico es más elevado en estos pacientes, por lo tanto haremos una revisión práctica de las implicaciones anestésicas cuidados perioperatorios requeridos para pacientes con este síndrome
Subject(s)
Anesthesia , Trisomy/diagnosis , Trisomy/genetics , Trisomy/pathologyABSTRACT
A trissomia do cromossomo 13 foi descrita por Patau em 1960 tendo como tríade clássica: fenda palatina e/ou lábio leporino, hexadactilia e anormalidades oculares (microftalmia). O objetivo deste trabalho é descrever três casos necropsiados de trissomia de cromossomo 13. Um dos recém-nascidos era do sexo feminino e dois eram do sexo masculino, com sobrevida média de três dias e portadores de outras malformações características fenotípicas sugestivas da sindrome de Patau. Devido à raridade da síndrome e à baixa casuística existente em nosso meio, acreditamos que este estudo venha contribuir para o enriquecimento das informações e da casuística existentes sobre a trissomia.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Trisomy/pathology , Chromosomes, Human, Pair 13 , Chromosome Aberrations/pathology , AutopsyABSTRACT
Se estudiarion 13 casos de displasia retiniana, entidad poco mencionada en la literatura. Encontramos que todos nuestros casos estuvieron asociados en mayor o menor grado con alteraciones congénitas sistématicas. Se apreció en el estudio histopatológico elementos abortivos de conos y bastones formando rosetas, disminución de las células ganglionares y alteraciones en el epitelio pigmentario. Casi todas las capas retinianas se comprometen en alguna forma, menos las membranas limitante externa e interna.
Subject(s)
Humans , Animals , Retinal Dysplasia/diagnosis , Retinal Dysplasia/history , Retinal Dysplasia/pathology , Retinoblastoma/diagnosis , Trisomy/pathologyABSTRACT
Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de trisomía 13 y holoprosencefalia, durante el segundo trimestre de embarazo. Se practica una revisión de la literatura existente, incluyendo criterios de diagnóstico sonográfico y aspectos genéticos asociados. Se insiste en la importancia del diagnóstico sonográfico y genético antenatal, en la determinación de un pronóstico para el manejo ante e intraparto de estos casos
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Holoprosencephaly/complications , Holoprosencephaly/diagnosis , Holoprosencephaly/genetics , Trisomy/diagnosis , Trisomy/genetics , Trisomy/pathologyABSTRACT
Relatamos o caso de um recém-nascido (RN) do sexo feminino com translocaçäo cromossômica desbalanceada (trissmia parcial 3p) associada com doença cardíaca congênita (completo de Fallot). O estudo citogenético da criança e do pai mostrou que o desfeito cromossômico era resultante de uma translocaçäo paterna desbalanceada da porçäo terminal do braço longo do cromossoma 2 e a porçäo média do braço curto do cromossomo 3 (46, XX,-2, + der 2 pat). Relatamos os achados clínicos e anatomopatológicos, além de revisäo bibliográfica