ABSTRACT
El xeroderma pigmentoso (XP) es una rara enfermedad, autosómica recesiva, causada por un defecto en la reparación del ADN. Se manifiesta en la niñez temprana. Los pacientes conXP tienen una extrema fotosensibilidad, lo que conduce a quemaduras solares, cambios pigmentarios y una elevada incidencia de tumores malignos de piel. Una minoría de pacientes presenta anomalías neurológicas progresivas. El diagnóstico es clínico y puede ser confirmado con estudios genéticos. El tratamiento consiste en una rigurosa fotoprotección y la extirpación precoz de lesiones precancerosas. Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con compromiso cutáneo y ocular, sinalteraciones neurológicas...
Subject(s)
Humans , DNA Repair/genetics , Xeroderma Pigmentosum/diagnosis , Xeroderma Pigmentosum/pathology , Skin DiseasesABSTRACT
El xeroderma pigmentoso es una entidad poco frecuente, deaparición temprana, cuyo diagnóstico es clínico y de pronóstico ominoso.Se presentan dos casos que reflejan los extremos evolutivos dela enfermedad.El primero es un niño de 14 años que manifestó los primeros síntomas a temprana edad y actualmente se encuentra en cuidados paliativos con complicaciones hemorrágicas, metabólicas,nutricionales y senso perceptivas.El segundo caso es el de un niño de 3 años con lesiones maculares hiperpigmentadas, sin transformaciones malignas,cuyo tratamiento actual consiste en medidas para minimizar la exposición a rayos UV.Esta entidad plantea un desafío para los pediatras ya que es menester realizar un diagnóstico precoz con el fin de retrasar la evolución de esta grave enfermedad y de resguardar, en loposible, la calidad de vida del paciente.
Subject(s)
Infant , Child , Carcinoma, Basal Cell , Facial Injuries , Photosensitivity Disorders , Xeroderma Pigmentosum/diagnosis , Consanguinity , Early DiagnosisABSTRACT
Estudo de revisão sobre xeroderma pigm en toso (XP), realizado por levantamento bibliográfico nas bases dedadas MEDLINE e LILACS. Trata-se de genodermatose rara, ocasionada por defeito no sistema de excisão e reparo de nucleotídeos (NER), que ocasiona dano celular após exposição solar. Caracteriza-se por alterações cutâneas, oftalmológicas, neurológicas, ósseas e grande associação com neoplasias. O diagnóstico é clínico, pode ser confirmado por teste de síntese anormal de DNA. Não há cura e o controle da patologia deve ser feito através de fotoproteção extrema, e em alguns casos pode-se fazer uso de retinóides para preveni-los
Subject(s)
Neoplasms , Xeroderma Pigmentosum/diagnosis , Xeroderma Pigmentosum/epidemiology , Xeroderma Pigmentosum/etiologyABSTRACT
Objetivo: descrever a evolução, as manifestações clínicas, o diagnóstico e o manejo de um caso de xeroderma pigmentoso. Relato do caso: criança de três anos, sexo masculino, que apresentava pápulas hipercrômica. isoladas e agrupadas, entremeadas de manchas hipercrômicas e acrômicas de tamanhos variados, ceratoses hipercrômicas, disseminadas pelo tegumento, atingindo especialmente áreas fotoexpostas. O diagnóstico baseou- se nas apresentações clínicas. Realizados exames complementares diversos e o paciente foi acompanhado durante dois anos. Considerações finais: o paciente ainda é acompanhado por equipe multidisciplinar e sua mãe recebe constantemente orientações sobre fotoproteção e manejo precoce das alterações cutâneas
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Neoplasms , Xeroderma Pigmentosum/diagnosisABSTRACT
Pigmented xerodermoid, a rare genodermatosis, presents with clinical features and pathology similar to xeroderma pigmentosum, but at a later age. DNA repair replication is normal, but there is total depression of DNA synthesis after exposure to UV radiation. Two siblings in their teens and a man in his thirties with features of pigmented xerodermoid, e.g. photophobia, freckle-like lesions, keratoses, dryness of skin, and hypo- and hyper-pigmentation, are described. Although classically the onset of pigmented xerodermoid is said to be delayed till third to fourth decade of life, it seems the disease may appear earlier in the tropics. Early diagnosis and management could be life-saving.
Subject(s)
Administration, Topical , Adolescent , Adult , Biopsy, Needle , Female , Follow-Up Studies , Glycolates/therapeutic use , Humans , Immunohistochemistry , India , Male , Severity of Illness Index , Skin Diseases/diagnosis , Sunscreening Agents/therapeutic use , Ultraviolet Rays/adverse effects , Xeroderma Pigmentosum/diagnosisABSTRACT
O xeroderma pigmentoso é uma genodermatose caracterizada por um reparo inadequado de lesões do DNA, ocasionado pela radiação ultravioleta, com conseqüente desenvolvimento de alterações cutâneas, oftálmicas e neurológicas, além de alta incidência de melanomas em crianças. As alterações clínicas são progressivas e aumentam em número em proporção direta à exposição aos raios UV, obrigando os pacientes a estarem totalmente protegidos de qualquer exposição à luz solar. Os autores apresentam o tratamento clínico e as novas e promissoras abordagens terapêuticas e da geneterapia, bem como a classificação clínica dos grupos genéticos.
Xeroderma pigmentosum is a genodermotosis triggered by the inadequate repair of DNA lesions caused by ultraviolet radiation, with the subsequent development of ophthalmic, neurologic, and skin changes, as well as a high incidence of melanoma cases in children. Clinical changes have a progressive pattern, and skin lesions increase in number in the same proportion as UV exposure, forcing patients to protect themselves from any sunlight radiation. Medical treatment, along with the new and promising therapeutic approaches, including gene therapy, are presented in this paper, as well as the clinical classification of the genetic groups.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Xeroderma Pigmentosum/complications , Xeroderma Pigmentosum/diagnosis , Xeroderma Pigmentosum/epidemiology , Xeroderma Pigmentosum/etiology , Xeroderma Pigmentosum/physiopathology , Xeroderma Pigmentosum/genetics , Xeroderma Pigmentosum/therapy , DNA Repair , DNA-Binding Proteins , Keratinocytes , Sunlight/adverse effects , Skin Neoplasms/genetics , Photosensitivity Disorders , Sunscreening Agents/therapeutic use , Ultraviolet Rays/adverse effects , Genetic Therapy/methodsABSTRACT
Chromosome instability is a characteristic cytogenetic feature of a number of genetically determined disorders collectively called as the chromosome breakage syndromes or DNA-repair disorders. They are characterized by susceptibility to chromosomal breakages, increased frequency of breaks and interchanges occurring either spontaneously or following exposure to various DNA-damaging agents. These diseases are a group of genetic disorders sharing a number of features. They are all autosomal recessive, show an increased tendency for chromosomal aberrations and to develop malignancies. The principal diseases in this group having a diverse etiology and clinical manifestations include Fanconi anemia (FA), ataxia telangiectasia (AT), Nijmegen breakage syndrome (NBS), Bloom syndrome (BS), xeroderma pigementosum (XP), Cockayne syndrome (CS) and trichothiodystrophy (TTD). The underlying defect in these syndromes is the inability to repair a particular type of DNA damage. A number of repair disorder phenotypes are caused by more than one gene. The diagnosis of these syndromes is made by the characteristic clinical features specific to each disease, but the definitive diagnosis is achieved by laboratory investigations such as cytogenetic, biochemical and molecular methods. The importance of prenatal diagnosis and our experience are discussed in this article.
Subject(s)
Ataxia Telangiectasia/diagnosis , Bloom Syndrome/diagnosis , Chromosome Breakage , Cockayne Syndrome/diagnosis , Fanconi Anemia/diagnosis , Humans , Syndrome , Xeroderma Pigmentosum/diagnosisSubject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Adolescent , Adult , Middle Aged , Cockayne Syndrome/genetics , Xeroderma Pigmentosum/genetics , DNA/radiation effects , Genes, p53/genetics , Genetic Techniques , Keratinocytes , Cockayne Syndrome/diagnosis , Xeroderma Pigmentosum/diagnosisSubject(s)
Humans , Male , Female , Incidence , Lymphocytes , Skin Neoplasms , Xeroderma Pigmentosum , Xeroderma Pigmentosum/diagnosisABSTRACT
We report a case of DeSanctis-Cacchione Syndrome presenting with unusual features like early onset of cutaneous lesions and optic atrophy.
Subject(s)
Atrophy , Cerebral Cortex/pathology , Child, Preschool , Humans , Male , Intellectual Disability/diagnosis , Optic Atrophy/diagnosis , Syndrome , Tomography, X-Ray Computed , Xeroderma Pigmentosum/diagnosisSubject(s)
Growth Disorders/diagnosis , Humans , Infant , Male , Intellectual Disability/diagnosis , Syndrome , Xeroderma Pigmentosum/diagnosisSubject(s)
Child , Female , Genetic Diseases, Inborn/diagnosis , Humans , Syndrome , Xeroderma Pigmentosum/diagnosisABSTRACT
O trabalho apresenta estudo sobre xeroderma pigmentoso (XP) em criança de 6 anos, em que o diagnóstico foi estabelecido em bases clínicas. A doença apresentava-se em fase moderadamente adiantada, havendo alteraçöes oculares e cutâneas patognomônicas. Säo acrescidas consideraçöes sobre a prevençäo da doença, sua etilogia e recomendaçöes em base de orientaçäo genética
Subject(s)
Child , Humans , Female , Xeroderma Pigmentosum/diagnosisABSTRACT
La acroangiodermatitis es una angiodermitis que se asemeja a la enfermedad de Favre y Chaix, con lesiones polimorfas de capilaritis, pápulas o nódulos y una insuficiencia venosa crónica del pie. Es la consecuencia de dos importantes factores patogénicos: a) el síndrome varicoso (Mali) y b) fístulas arteriofenosas (Bluefard). Se presenta un caso de acroangiodermatitis del pie por insuficiencia venosa crónica. Se hacen consideraciones sobre las características de esta afección, su patogenia y diagnóstico diferencial con el enfermedad de Kaposi