ABSTRACT
The De Sanctis-Cacchione Syndrome is the rarest and most severe kind of xeroderma pigmentosum, characterized by microcephaly, hypogonadism, neurological disorders, mental and growth retardation, with very few cases published. The clinical findings compatible with De Sanctis-Cacchione Syndrome and the therapeutic approach used to treat a one year and nine months old child, with previous diagnosis of xeroderma pigmentosum, are reported.
A síndrome de de Sanctis-Cacchione é a forma mais rara e grave do xeroderma pigmentoso e é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo, alterações neurológicas e retardo mental e de crescimento, com poucos casos publicados. Relatam-se os achados clínicos compatíveis com essa síndrome e a terapêutica instituída em uma lactente de um ano e nove meses, com diagnóstico prévio de xeroderma pigmentoso.
Subject(s)
Female , Humans , Infant , Dwarfism/pathology , Hypogonadism/pathology , Intellectual Disability/pathology , Rare Diseases/pathology , Skin Neoplasms/pathology , Xeroderma Pigmentosum/pathology , Dwarfism/therapy , Hypogonadism/therapy , Intellectual Disability/therapy , Prognosis , Rare Diseases/therapy , Skin Neoplasms/therapy , Skin/pathology , Xeroderma Pigmentosum/therapyABSTRACT
A criocirurgia consiste em tratar lesões patológicas da pele e mucosas pelo congelamento intenso da ßrea afetada. Sua indicação deve obedecer a critérios de avaliação, como o aspecto macroscópico da lesão, tamanho, tipo histológico, localização e idade do paciente, sendo indicado para o tratamento das lesões provenientes do Xeroderma Pigmentoso (XP). O objetivo do presente estudo é instituir a experiência dos autores quanto ao uso da criocirurgia no tratamento de 12 pacientes com lesões em pele e mucosa da região da cabeça e pescoço associadas ao XP, em um período de 25 anos, discutindo suas aplicações e aspectos de sucesso e insucesso. Durante o período de abril de 1977 a abril de 2002 (25 anos), foram tratados pela criocirurgia, no Centro de Oncologia (CEON) do Hospital Universitßrio Oswaldo Cruz (HUOC) - Universidade de Pernambuco (UPE), Departamento de Cabeça e Pescoço - Hospital de Câncer de Pernambucoe na clínica privada de um dos autores, 1900 (mil e novecentos) casos de pacientes portadores de lesões benignas e malignas da pele e mucosa na região de cabeça e pescoço, dos quais 12 pacientes (0,7%) eram portadores de XP. Do total da amostra, 66,6% eram do sexo masculino e todos os casos ocorreram na 1¬ e 2¬ décadas de vida. A criocirurgia constitui-se um excelente método alternativo de tratamento para as lesões de pele e mucosa decorrentes do XP, sempre que indicada de maneira criteriosa.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Cryotherapy , Xeroderma Pigmentosum/therapyABSTRACT
O xeroderma pigmentoso é uma genodermatose caracterizada por um reparo inadequado de lesões do DNA, ocasionado pela radiação ultravioleta, com conseqüente desenvolvimento de alterações cutâneas, oftálmicas e neurológicas, além de alta incidência de melanomas em crianças. As alterações clínicas são progressivas e aumentam em número em proporção direta à exposição aos raios UV, obrigando os pacientes a estarem totalmente protegidos de qualquer exposição à luz solar. Os autores apresentam o tratamento clínico e as novas e promissoras abordagens terapêuticas e da geneterapia, bem como a classificação clínica dos grupos genéticos.
Xeroderma pigmentosum is a genodermotosis triggered by the inadequate repair of DNA lesions caused by ultraviolet radiation, with the subsequent development of ophthalmic, neurologic, and skin changes, as well as a high incidence of melanoma cases in children. Clinical changes have a progressive pattern, and skin lesions increase in number in the same proportion as UV exposure, forcing patients to protect themselves from any sunlight radiation. Medical treatment, along with the new and promising therapeutic approaches, including gene therapy, are presented in this paper, as well as the clinical classification of the genetic groups.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Xeroderma Pigmentosum/complications , Xeroderma Pigmentosum/diagnosis , Xeroderma Pigmentosum/epidemiology , Xeroderma Pigmentosum/etiology , Xeroderma Pigmentosum/physiopathology , Xeroderma Pigmentosum/genetics , Xeroderma Pigmentosum/therapy , DNA Repair , DNA-Binding Proteins , Keratinocytes , Sunlight/adverse effects , Skin Neoplasms/genetics , Photosensitivity Disorders , Sunscreening Agents/therapeutic use , Ultraviolet Rays/adverse effects , Genetic Therapy/methodsABSTRACT
This is a report of six cases of xeroderma pigmentosum from two families. Four patients are from the first family, one of whom has died and three are alive, and the other family contains two affected cases, one boy and his aunt. Although basal cell carcinoma is usually the earliest malignancy that appears in the skin of these patients[5,6] in one case squamous cell carcinoma of the cornea happened to be the first malignant presentation. Three different skin cancers were found to simultaneously exist in one case
Subject(s)
Humans , Male , Female , Skin Neoplasms , Xeroderma Pigmentosum/therapyABSTRACT
La criocirugía es un procedimiento de tratamiento hipotérmico de lesiones benignas propiamente dichas, lesiones benignas con posibilidades de transformación neoplásicas y de lesiones malignas de boca. Se comunican 158 casos analizándose las técnicas utilizadas y los resultados en las distintas patologías. Este método sólo o asociado a la cirugía o radiofrecuencia permitió la extirpación de lesiones bucales benignas o malignas sin pérdida de sustancia o sea con la conservación anatómica y funcional de la zona tratada. Tiene como ventaja que no daña al hueso ni a las piezas dentarias aunque la lesión esté adherida a estos elementos anatómicos.
Subject(s)
Male , Female , Humans , Catheter Ablation , Cryosurgery , Freezing , Mouth Diseases/therapy , Mouth Neoplasms/therapy , Carcinoma in Situ/therapy , Cheilitis/therapy , Condylomata Acuminata/therapy , Erythroplasia/therapy , Granuloma, Pyogenic/therapy , Hemangioma/therapy , Hyperplasia/therapy , Leukoplakia, Oral/therapy , Lichen Planus/therapy , Lymphangioma/therapy , Melanoma/therapy , Mucocele/therapy , Xeroderma Pigmentosum/therapyABSTRACT
In a retrospective study of 176 cases of Xeroderma Pigmentosum collected at the Dermato-Venerology department of University Hospital lbn Rochd of Casablanca, during a period of 22 years, we have noticed the following data :man predominance is slight [61.9%], the average age at the first consultation is advanced [6 years] patient's parents consanguinity is observed in 54.5%. Cutaneous abnormalities are the main clinical features :poikilodderma [100%] and cutaneous tumors [81.1%]. Ocular involvement is present in 55.7% where as neurologie involvement is noted only in 6.8%. For all the patients, protection from sun exposure and various treatments for cutaneous tumors were not sufficient to avoid dramatic follow-up with 80% of mortality at fifteen
Subject(s)
Humans , Male , Female , Xeroderma Pigmentosum/prevention & control , Xeroderma Pigmentosum/mortality , Xeroderma Pigmentosum/therapy , Retrospective StudiesABSTRACT
O Xeroderma pigmentosum é uma doença grave, rara e hereditária. Seu diagnóstico é essencialmente clínico e, até o momento, näo há uma terapêutica totalmente eficaz para a doença básica. Baseados nisso, os autores revisam na literatura a etiologia, etiopatogenia e patologia desta doença. A seguir, relatam dois casos clínicos tratados no Hospital Santa Rita da Associaçäo Sulriograndense de Combate ao Câncer, enfatizando o tratamento clínico e cirúrgico da doença básica e suas lesöes pré-cancerosas e cancerosas