Your browser doesn't support javascript.
loading
Show: 20 | 50 | 100
Results 1 - 20 de 3.874
Filter
1.
Bol. micol. (Valparaiso En linea) ; 36(2): 5-11, dic. 2021. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1352529

ABSTRACT

El síndrome de la uña verde o cloroniquia corresponde a la infección por Pseudomonas aeruginosa de una lámina ungueal dañada en pacientes con algún factor de riesgo identificable, siendo los más frecuentes la inmunosupresión, el ambiente húmedo constante y la patología ungueal preexistente. Su diagnóstico es relativamente sencillo si se logra observar la tríada característica de coloración verdosa de la lámina ungueal, paroniquia proximal crónica y onicolisis distal; en casos de duda diagnóstica se puede enviar una muestra de la uña afectada para cultivos o estudio histopatológico. El pilar de su tratamiento corresponde al uso de antibióticos tópicos o sistémicos en conjunto con medidas generales que protejan de la humedad. Es muy importante enfatizar la prevención de esta patología en el personal de salud, especialmente en el contexto del lavado de manos frecuente y riguroso implementado durante la pandemia COVID-19, ya que existen reportes de transmisión nosocomial de P. aeruginosa por profesionales de la salud con infección ungueal.(AU)


Green nail syndrome or chloronychia is the infection of a damaged nail plate by Pseudomonas aeruginosa in a patient with an identifiable risk factor; the most frequently described are immunosuppression, a persistent moist environment and preexisting nail disease. Its diagnosis is relatively simple if the characteristic triad of green discoloration of the nail plate, chronic proximal paronychia and distal onycholysis can be observed, in cases of doubt a sample of the affected nail can be sent for cultures or histopathology. The cornerstone of treatment is the use of topical or systemic antibiotics along with measures to protect the nail from moisture. Prevention of this disease must be emphasized in health care personnel, especially in the context of frequent and rigorous handwashing practices implemented during the COVID-19 pandemic, since there are reports of nosocomial transmission of P. aeruginosaby health care professionals with nail infection.(AU)


Subject(s)
Pseudomonas aeruginosa/pathogenicity , Pseudomonas Infections , Nails/microbiology , Pseudomonas Infections/diagnosis , Pseudomonas Infections/drug therapy , Syndrome , Health Personnel , Onychomycosis , Onycholysis , COVID-19
3.
Alerta (San Salvador) ; 4(3): 102-98, jul. 29, 2021. ilus
Article in Spanish | LILACS, BISSAL | ID: biblio-1282073

ABSTRACT

El síndrome de cordón umbilical corto es una anomalía poco común e incompatible con la vida que se asocia a defectos de la pared anterior del feto, cordón umbilical corto o ausente y anomalías de los miembros. Esta entidad es la más severa y más infrecuente entre los defectos de la pared anterior del abdomen, con una incidencia de 1 en 14 000 nacimientos. Se presenta el caso de un recién nacido de término, de sexo indeterminado, producto de primer embarazo, de parto abdominal. A las 28 semanas de gestación se diagnosticó un defecto en pared abdominal anterior y una imagen quística de columna vertebral por ultrasonografía. Al nacimiento se observaron los órganos abdominales expuestos, el cordón umbilical grueso, de 10 cm de longitud, eventración de intestinos e hígado y cifoescoliosis marcada, ausencia de genitales externos y de ano, un remanente de miembro inferior derecho y miembro inferior izquierdo completo con pie equinovaro. Se le dio apoyo ventilatorio y falleció a los 15 minutos de vida


Short umbilical cord syndrome is a rare and life-incompatible abnormality associated with fetal anterior wall defects, absent or short umbilical cord, and limb abnormalities. This entity is the most severe and rarest of anterior abdominal wall defects, with an incidence of 1 in 14,000 births. We present the case of a full-term newborn, of undetermined sex, product of first pregnancy, of abdominal delivery. At 28 weeks' gestation, an anterior abdominal wall defect and a cystic image of the spine were diagnosed by ultrasonography. At birth, the exposed abdominal organs, the thick umbilical cord, 10 cm in length, eventration of the intestines and liver and marked kyphoscoliosis, absence of external genitalia and anus, a remnant of the right lower limb and complete left lower limb with foot were observed. equinovarus. Ventilatory support was given and died at 15 minutes of life


Subject(s)
Syndrome , Umbilical Cord , Parturition , Intestines
4.
Int. braz. j. urol ; 47(3): 551-557, May-June 2021. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-1154496

ABSTRACT

ABSTRACT Purpose: False-negative urodynamic findings may mislead or prevent planned treatments due to unmatched findings with the clinical presentation. We hypothesized that the absence of urodynamic demonstration of SUI or OAB on urodynamics would interfere with clinical outcomes. Materials and Methods: Materials and Methods: We prospectively studied 124 women with (94) or without (30) demonstrable SUI after sling operations. Similarly, 64 women with OAB syndrome with (38) or without (26) demonstrable DO were also compared after treatment with anticholinergic agents. Patients were assessed with the UDI-6 and IIQ-7 questionnaires 3 and 6 months after treatment. Results: Only 76% of SUI patients demonstrated urine leakage during urodynamics. The UDI-6 score was higher in the demonstrable-SUI and demonstrable-DO groups, while the IIQ-7 score was comparable within the incontinence or urgency/frequency groups. Demonstrable and non-demonstrable SUI-operated patients showed similar outcomes. Patients with urgency syndromes with or without demonstrable DO had a similar rate of improvement with anticholinergic therapy. Conclusions: Women with clinical complaints of SUI objectively demonstrated on urodynamics presented the same subjective clinical outcome as those with SUI lacking objective demonstration when measured by the UDI-6 and IIQ-7 questionnaires. Similarly, patients with OAB syndrome with or without demonstrable DO had similar clinical improvement when treated with anticholinergics and measured using the same questionnaires.


Subject(s)
Humans , Female , Urinary Incontinence , Urinary Incontinence, Stress/drug therapy , Urologic Surgical Procedures , Syndrome , Urodynamics , Treatment Outcome
5.
Rev. cuba. med ; 60(2): e1945, graf
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1280350

ABSTRACT

Introducción: Con el propósito de justificar la decisión diplomática de los Estados Unidos, se publicaron dos artículos científicos en revistas médicas que intentan sostener la idea de que en La Habana hubo un ataque dirigido a personal de la embajada estadounidense. Objetivo: Demostrar la falta de rigor científico en dos investigaciones de series de casos no independientes sobre los síntomas de salud de diplomáticos de los Estados Unidos en La Habana. Método: Se realiza un análisis documental de dos publicaciones de series de casos. Se evalúan hipótesis diagnósticas. Resultados: Existe superposición amplia entre las dos series en cuanto a pacientes compartidos y en contraste se presentan algunas diferencias en los datos clínicos que superan lo esperado. Conclusiones: En ambas publicaciones se desaprovecha la riqueza semiográfica de síntomas y la información psicosocial. Se enfatiza más en argumentos asociados al fetichismo de la tecnología expresado en la interpretación de hallazgos inespecíficos. El análisis de datos clínicos permitió ver que se trata de un grupo heterogéneo de personas cuyas quejas de salud han sido reunidas por la interacción de otros factores psicosociales contextuales(AU)


Introduction: In order to justify the diplomatic decision of the United States, two scientific articles were published in medical journals that attempt to support the idea that, in Havana, there was an attack aimed at US embassy personnel. Objective: To prove the lack of scientific consistency in two investigations of non-independent case series on the health symptoms of United States diplomats in Havana. Method: A documentary analysis of two publications of case series is carried out. Diagnostic hypotheses are evaluated. Results: There is wide overlap between the two series in terms of shared patients and in contrast there are some differences in the clinical data that exceed what was expected. Conclusions: In both publications the semiographic wealth of symptoms and psychosocial information are wasted. More emphasis is placed on arguments associated with the fetishism of technology expressed in the interpretation of nonspecific findings. The analysis of clinical data allowed us to see that it is a heterogeneous group of people whose health complaints have been brought together by the interaction of other contextual psychosocial factors(AU)


Subject(s)
Humans , Politics , Research , Syndrome , Technology , Dizziness/etiology , Tension-Type Headache/etiology
6.
Rev. Eugenio Espejo ; 15(2): 57-67, 20210516.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1248313

ABSTRACT

El síndrome de burnout (SB) constituye una patología que se caracteriza por la manifestación de agotamiento emocional, despersonalización y sentimiento de pérdida de realización personal. Se realizó un estudio con el objetivo de describir el SB en estudiantes de enfermería de la Filial Cañar de la Universidad Católica de Cuenca, durante los años 2019 y 2020, el que tuvo un enfoque cuantitativo, observacional, de tipo descriptivo transversal, en el que participaron 192 estudiantes de la Carrera de Enfermería, Filial Cañar, Universidad Católica de Cuenca. Este fue ejecutado en el período 2019-2020, mediante la aplicación de la Escala Unidimensional del Burnout Estudiantil. el 97,4% de los involucrados tuvo algún nivel de SB. La prueba de chi cuadrado en las variables: repitencia de asignaturas, problemas de puntualidad y la ansiedad provocada por las obligaciones académicas en relación con el nivel de SB arrojó valores no significativos. El resto de los factores que permitieron valorar el nivel de SB se asociaron significativamente con este, con p valores menores que 0,05. Entre las variables sociodemográficas exploradas, solo la presencia de discapacidad se asoció significativamente con esta entidad. Se estableció dependencia entre el burnout académico y los siguientes factores explorados: ciclo que cursa, inconvenientes con docente o autoridad de la institución, sobrecarga de actividades, horarios, exceso de tareas, relación con los compañeros, competitividad entre compañeros, existencia de espacios recreativos y capacidad de realizar tareas por sí solo.


Burnout syndrome (BS) is a pathology characterized by the manifestation of emotional exhaus-tion, depersonalization, and a feeling of loss of personal fulfillment. This research aimed to describe BS in nursing students of the Catholic University of Cuenca in the city of Cañar, during the years 2019 and 2020. A quantitative, observational, descriptive cross-sectional study was carried out. 192 students from the Nursing Career of the Catholic University of Cuenca in the city of Cañar participated. This research was executed in the period 2019-2020 through the application of the Unidimensional Scale of Student Burnout. 97.4% of students had some level of BS. The chi-square test in the variables: repetition of subjects, punctuality problems and anxiety caused by academic obligations in relation to the level of SB, showed non-significant values. The rest of the factors that allowed assessing the level of BS were significantly associa-ted with it, with p values less than 0.05. Among the sociodemographic variables explored, only the presence of disability was significantly associated with this entity. Dependency was establi-shed between academic burnout and the following factors explored: current cycle, problems with the teacher or the institution's authority, overload of activities, schedules, excess tasks, relationship with classmates, competitiveness among classmates, existence of recreational spaces and ability to perform tasks by himself/herself


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Students, Nursing , Syndrome , Burnout, Psychological , Anxiety , Universities , Depersonalization
7.
rev. cuid. (Bucaramanga. 2010) ; 12(2): 1-17, mayo 1, 2021.
Article in Spanish | LILACS, BDENF, COLNAL | ID: biblio-1343493

ABSTRACT

Introducción: La Insuficiencia cardiaca avanzada genera deterioro clínico y funcional marcado en el paciente. A través del tiempo se han desarrollado investigaciones para evaluar síntomas y aliviar el sufrimiento. El presente artículo tiene como objetivo identificar los clúster de síntomas en pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada, que puedan contribuir en la consolidación del conocimiento. Materiales y Métodos: Una estrategia PICO estableció la pregunta clave de revisión desarrollada, mediante PRISMA, con búsquedas en: Scopus, Pubmed, Embase y Google Scholar. Se incluyeron artículos de fuente primaria, insuficiencia cardiaca avanzada, publicados 2010 ­ 2019 en inglés y español, se excluye población pediátrica. Se realizaron análisis descriptivos de los síntomas encontrados. Resultados: De 8000 estudios, fueron incluidos 11 para revisión completa, la mayoría de corte transversal, cuyas características de la muestra corresponde 50% hombres, entre 56 y 83 años. Se identificaron en el clúster físico síntomas: fatiga, dificultad para dormir, disnea; en el cluster emocional se identifican: Depresión, deterioro cognitivo y preocupación, además se encontró evaluación de síntomas por región geográfica. Discusión: Existe un consenso en la clasificación de síntomas en grupos denominados físico y emocional, llama la atención que el edema en algunos casos no está incluido en ellos. Limitaciones: Se incluyeron dos estudios del mismo autor en diferente año de publicación, población y los clúster son los mismos, pero con análisis de variables como calidad de vida y estado funcional. Conclusión: Diversidad de poblaciones, tipos de estudio y métodos de análisis, no permiten un único enfoque para agrupación de los síntomas más frecuentes en pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada.


Introduction: Advanced heart failure leads to severe clinical and functional deterioration in patients. Over the years, research has been focused on the evaluation of symptoms and alleviation of suffering. This study aims to identify symptom clusters among patients with advanced heart failure in order to contribute towards knowledge consolidation. Materials and Methods: The PICO strategy helps define the key review question developed through PRISMA, involving searches in Scopus, PubMed, Embase and Google Scholar. Primary source articles on advanced heart failure which had been published between 2010 and 2019 in English and Spanish, excluding the pediatric population, were considered for this review. We carried out a descriptive analysis of the symptoms found in the articles. Results: A total of 11 out of 8000 studies were selected for a complete review, most of them are cross-sectional studies in which sample characterization corresponds to 50% of men aged 56 to 83 years. Fatigue, sleeping difficulty and dyspnea were some of the symptoms found in the physical symptom cluster, while depression, cognitive deterioration and concern were found in the emotional symptom cluster. Evaluations of symptoms by geographic region were also found. Discussion: There is a general consensus about the classification of symptoms in physical and emotional clusters. However, it is surprising to find out that edema is not included in any of them. Limitations: Two studies from the same author but published in different years were included in the review as the population and clusters were the same but different variables such as quality of life and functional status were studied. Conclusion: Having diverse populations, study types and analysis methods do not allow applying a single approach to grouping the most frequent symptoms in patients with advanced heart failure.


Introdução: A insuficiência cardíaca avançada gera deterioração clínica e funcional marcado no paciente. Foi desenvolvida ao longo do tempo pesquisas para avaliar os sintomas e aliviar o sofrimento. O presente artigo tem como objetivo identificar os agrupamentos de sintomas em pacientes com insuficiência cardíaca avançada, que podem contribuir para a consolidação do conhecimento. Materiais e Métodos: Uma estratégia PICO estabeleceu a questão-chave de revisão desenvolvida, usando PRISMA, com buscas em: Scopus, Pubmed, Embase e Google Scholar. Artigos de uma fonte primária foram incluídos, insuficiência cardíaca avançada, publicados em 2010 ­ 2019 em inglês e espanhol, a população pediátrica é excluída. Foram realizadas análises descritivas dos sintomas encontrados. Resultados: Dos 8.000 estudos, 11 foram incluídos para revisão completa, a maioria de corte transversal, cujas características da amostra correspondem a 50% de homens, entre 56 e 83 anos. Foram identificados no agrupamento físico os sintomas: cansaço, dificuldade para dormir, dispneia; no agrupamento emocional, foram identificados: Depressão, deterioração cognitiva e preocupação, assim como foi encontrada uma avaliação dos sintomas por região geográfica. Discussão: Existe um consenso na classificação dos sintomas em grupos denominados físico e emocional, chama a atenção que o edema em alguns casos não está incluído neles. Limitações: Foram incluídos dois estudos do mesmo autor em diferentes anos de publicação, a população e os agrupamentos são os mesmos, mas com análise de variáveis ​​como qualidade de vida e estado funcional. Conclusão: A diversidade de populações, tipos de estudos e métodos de análise não permitem uma abordagem única para agrupar os sintomas mais frequentes em pacientes com insuficiência cardíaca avançada.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Syndrome , Symptom Assessment , Heart Failure
8.
An. Fac. Cienc. Méd. (Asunción) ; 54(1): 133-136, 20210000.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1178958

ABSTRACT

Los ojos son el foco principal de la cara y se les atribuye la expresión de la personalidad del individuo. La configuración anatómica de los párpados y de la región periorbitaria conforma una de las áreas más importantes de la expresión humana. Existen alteraciones aparentemente estéticas que llevan a trastornos visuales, como la dermatocalasis y blefarochalasis, que limitan el campo visual o provocar fatiga ocular por la presión de la piel redundante sobre los párpados, la laxitud de los tendones cantales origina un síndrome de exposición escleral y a la vez lagrimeo. La blefaroplastia produce resultados clínicos y estéticos favorables en los pacientes aquejados por esta patología.


The eyes are the main focus of the face and the expression of the individual's personality is attributed to them. The anatomical configuration of the eyelids and the periorbital region constitutes one of the most important areas of human expression. There are apparently aesthetic alterations that lead to visual disorders, such as dermatochalasis and blepharochalasis, which can limit the visual field or cause eye fatigue due to the redundant pressure of the skin on the eyelashes, the laxity of the canthal tendons causes a scleral exposure syndrome and at the same time tearing. Blepharoplasty produces favorable clinical and aesthetic results in patients suffering from dermatochalasis.


Subject(s)
Asthenopia , Blepharoplasty , Stress, Psychological , Syndrome , Vision Disorders , Fatigue
9.
Rev. colomb. gastroenterol ; 36(supl.1): 52-58, abr. 2021. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1251547

ABSTRACT

Resumen La disfunción del esfínter de Oddi es un síndrome clínico causado por una enfermedad funcional (discinesia) o estructural (estenosis). La prevalencia estimada de disfunción del esfínter de Oddi en la población en general es del 1 %; aumentando a 20 % para pacientes con dolor persistente posterior a colecistectomía y a 70 % en pacientes con pancreatitis aguda recurrente idiopática. Se caracteriza clínicamente por la presencia de dolor abdominal, similar al cólico biliar o dolor tipo pancreático en ausencia de patología biliar orgánica; así como en pacientes con pancreatitis recurrente idiopática asociada con elevación de enzimas pancreáticas o hepáticas, y dilatación del conducto biliar o pancreático. El tratamiento para la disfunción del esfínter de Oddi tipo I se basa en la realización de esfinterotomía endoscópica, pero existe controversia en el manejo de la disfunción del esfínter de Oddi tipo II y III. En este artículo se presenta el caso clínico de una paciente de 67 años con antecedente de colecistectomía por laparotomía. Después del procedimiento quirúrgico refirió un dolor abdominal de predominio en el hipocondrio derecho tipo cólico asociado con emesis de características biliares. En el reporte de colangiorresonancia se encontró una ligera dilatación de la vía biliar intrahepática y gammagrafía con ácido iminodiacético hepatobiliar (HIDA) diagnóstica de disfunción del esfínter de Oddi. Se realizó una esfinterotomía endoscópica. En el seguimiento, dos años después, la paciente se encontraba asintomática con la disfunción del esfínter de Oddi resuelta.


Abstract Sphincter of Oddi dysfunction is a clinical syndrome caused by functional (dyskinesia) or structural (stenosis) disease. The estimated prevalence of this condition in the general population is 1%, reaching 20% in patients with persistent pain after cholecystectomy and 70% in patients with idiopathic recurrent acute pancreatitis. It is clinically characterized by the presence of abdominal pain, similar to biliary colic or pancreatic pain in the absence of organic biliary disease. It is also observed in patients with idiopathic recurrent pancreatitis, associated with elevated pancreatic or hepatic enzymes, and bile duct and/or pancreatic duct dilatation. Treatment for sphincter of Oddi dysfunction type I is based on endoscopic sphincterotomy, but there is controversy regarding the management of sphincter of Oddi dysfunction types II and III. This article presents the clinical case of a 67-year-old female patient with a history of cholecystectomy by laparotomy. After the surgical procedure, she reported abdominal pain predominantly in the right hypochondrium, colicky, associated with emesis of biliary characteristics. Cholangioresonance report revealed mild intrahepatic bile duct dilatation, and scintigraphy with HIDA scan showed sphincter of Oddi dysfunction. Endoscopic sphincterotomy was performed. The patient was asymptomatic and the sphincter of Oddi dysfunction had resolved at two-year follow-up.


Subject(s)
Humans , Female , Aged , Sphincterotomy, Endoscopic , Sphincter of Oddi Dysfunction , Syndrome , Cholecystectomy , Laparotomy
10.
Infectio ; 25(1): 67-70, ene.-mar. 2021. tab, graf
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1154406

ABSTRACT

Resumen La infección por enterobacterias desencadena usualmente síntomas gastrointestinales caracterizados por vómito, diarrea y dolor abdominal, de severidad y curso variable. El compromiso extraintestinal esta descrito, inclusive sin las manifestaciones gastrointestinales clásicas lo que favorece diagnósticos y tratamientos tardíos pudiendo llegar a ser incapacitantes y letales. El síndrome de Ekiri, también denominado síndrome de encefalopatía letal tóxico, se caracteriza por una disfunción aguda del sistema nervioso central secundaria a infección por enterobacterias las cuales favorecen el desarrollo de microtrombos a nivel cerebral con inflamación mediada por el factor de necrosis tumoral α e IL- 1β y disfunción de la barrera hematoencefálica con una alta tasa de mortalidad. Dentro de nuestro conocimiento, presentamos el primer caso reportado en Colombia sobre el síndrome de Ekiri.


Abstract Gastrointestinal infection usually manifests with nausea, vomit and abdominal pain, all of them wit course and variable severity. Extrainstestinal compromise is described, even without gastrointestinal symptoms, what causes a delay on diagnosis and treatment, worsening the prognosis. Ekiri syndrome, also known as lethal toxic encephalopathy is characterized by an acute neurological dysfunction secondary to enterobacterial infection which favor thrombi development and local inflammation mediated by tumor necrosis factor alpha and IL-1β with blood brain barrier dysfunction and high mortality. As we know, we present the first Ekiri syndrome case reported in Colombia.


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Brain Diseases , Syndrome , Neurotoxicity Syndromes , Diarrhea , Enterobacteriaceae Infections , Escherichia coli , Nausea
11.
Rev. Eugenio Espejo ; 15(1): 54-65, 20210102.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1145491

ABSTRACT

El Síndrome de Eisenmenger es un desorden multisistémico caracterizado por hipertensión pulmonar con inversión o bidireccionalidad del flujo a través de una comunicación intracardiaca o aortopulmonar. Se presenta el caso de un paciente masculino de 48 años de edad con antece- dentes de Hipertensión Pulmonar e Insuficiencia Cardíaca en tratamiento, quien acude por cuadro de melenas, decaimiento e inestabilidad hemodinámica. Al examen físico se ausculta soplo sistólico ascendente en foco pulmonar, abdomen distendido con presencia de onda ascíti- ca. En los exámenes complementarios; la radiografía convencional de tórax mostró aumento de la trama vascular pulmonar, además de encontrarse alteraciones electrocardiográficas. El paciente mostró una evolución desfavorable produciéndose falla cardíaca, que dio lugar al posterior fallecimiento debido a un paro cardiorrespiratorio.


Eisenmenger Syndrome is a multisystemic disorder identified by pulmonary hypertension with reversal or bidirectional flow through intracardiac or aortopulmonary communication. The case of a 48-year-old male patient with a history of Pulmonary Hypertension and Heart Failure in treatment is presented, who comes due to mane of mane, decay, and hemodynamic instability. The physical examination auscultated systolic murmur ascending in pulmonary focus, distended abdomen with presence of ascites wave. In the complementary exams, conventional chest x-ray, increased pulmonary vascular weft, in addition to finding electrocardiographic abnormalities. The patient seemed an unfavorable evolution, producing a heart failure, which resulted in subse- quent death due to cardiorespiratory arrest.


Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Syndrome , Eisenmenger Complex , Hypertension, Pulmonary , Patients , Thorax , Heart
12.
Rev. Eugenio Espejo ; 15(1): 66-72, 20210102.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1145494

ABSTRACT

Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando dismi- nución de la calidad de vida. Caso clínico: recién nacido a término de 37.6 semanas con APGAR 7-9, que minutos después de nacido muestra signos de cianosis distal y bucal, acompañado de disminución en la saturación de oxígeno al 70%. Posteriormente, se identificaron características fenotípicas y manifestaciones clínicas que permitieron la sospecha diagnóstica de esta enferme- dad, lo que se corroboró mediante estudio genético. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del nacimiento, las manifestaciones observadas en el caso que se presenta fueron las clásicas que informa la literatura médica, el estudio genético confirmó el diagnóstico.


Introduction: Morquio syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease, characterized by the presence of a carbohydrate metabolism disorder, generating a decrease in the quality of life. Clinical case: newborn of 37.6 weeks with APGAR 7-9, who shows signs of distal and oral cyanosis, accompanied by a decrease in oxygen saturation to 70% minutes after birth. Subse- quently, the diagnostic suspicion of this disease was identified due to the phenotypic characteris- tics and clinical manifestations, which was corroborated by genetic study. Conclusions: The diagnosis of Morquio syndrome was established in the first moments of birth, the manifestations observed in the case presented were the classic ones reported in the medical literature, the gene- tic study confirmed the diagnosis


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Syndrome , Carbohydrate Metabolism , Genetic Diseases, Inborn , Infant, Newborn , Disease , Diagnosis
SELECTION OF CITATIONS
SEARCH DETAIL