Neumotórax espontáneo persistente como manifestación primaria de sarcoma sinovial pleuropulmonar primario: a propósito de un caso / Persistent spontaneous pneumothorax as a primary manifestation of primary synovial sarcoma of the lung: a case report

El sarcoma sinovial pleuropulmonar (SSPP) es un tumor primario de pulmón, maligno, infrecuente en pediatría (prevalencia 0,1-0,5 %) que afecta predominantemente a adolescentes y adultos jóvenes. Se ha descrito una sobrevida global cercana al 30 % a los 5 años. Se reporta el caso de un paciente de 12 años de edad, previamente sano, que presentó tos, dolor torácico y disnea de comienzo súbito, como manifestación inicial de neumotórax izquierdo, el que persistió a los 4 días y requirió resección quirúrgica de lesión bullosa pulmonar. Se realizó diagnóstico histológico de sarcoma sinovial pleuropulmonar confirmado por estudio molecular, que evidenció la translocación cromosómica entre el cromosoma X y el 18: t(X;18) (p11.2;q11.2) de la pieza quirúrgica extirpada. Ante pacientes con neumotórax persistente o recidivante, es importante descartar causas secundarias, entre ellas, sarcoma sinovial pleuropulmonar. Su ominoso pronóstico determina la necesidad de arribar a un diagnóstico temprano e implementar un tratamiento agresivo

Pleuropulmonary synovial sarcoma (PPSS) is a primary malignancy of the lung, uncommon in pediatrics (prevalence: 0.1­0.5%) that predominantly affects adolescents and young adults. Overall survival has been reported to be close to 30% at 5 years. Here we report the case of a previously healthy 12-year-old male patient who presented with cough, chest pain, and dyspnea of sudden onset as initial manifestation of left pneumothorax, which persisted after 4 days and required surgical resection of pulmonary bullous lesion. A histological diagnosis of pleuropulmonary synovial sarcoma was made and confirmed by molecular study, which showed chromosomal translocation between chromosomes X and 18: t(X;18) (p11.2;q11.2) in the surgical specimen removed. In patients with persistent or recurrent pneumothorax, it is important to rule out secondary causes, including pleuropulmonary synovial sarcoma. Such poor prognosis determines the need for early diagnosis and aggressive treatment.

Masa pulmonar como manifestación primaria de tuberculosis en pediatría: reporte de un caso / Pulmonary tuberculosis presenting as a lung mass in children: case report

La tuberculosis es una de las principales causas infecciosas de muerte en el mundo y es endémica en Argentina. La mayoría de los casos de tuberculosis son de localización pulmonar; el tuberculoma una complicación infrecuente. Se describe un caso clínico de presentación pulmonar atípica de tuberculosis. Se trata de una niña de 15 meses, previamente sana, derivada a neumología por fiebre, mal progreso de peso e imagen persistente por 2 meses en la radiografía de tórax a pesar de haber recibido antibioticoterapia. Antecedente de contacto estrecho con persona sintomática respiratoria. Se internó para estudio, mostró una PPD de 13 mm y una masa voluminosa heterogénea en el lóbulo superior izquierdo en la tomografía computada de tórax. Se realizaron tres lavados gástricos y toracoscopia exploratoria con biopsia pulmonar con rescate de Mycobacterium tuberculosis en cultivos. Se diagnosticó tuberculoma pulmonar y realizó tratamiento estándar con fármacos antituberculosos con evolución favorable.

Tuberculosis is one of the main causes of death due to infection around the world. Although tuberculosis frequently involves lung parenchyma, tuberculoma is a rare complication. We describe an atypical pulmonary presentation of tuberculosis. A 15-month-old girl, previously healthy, was referred to the pulmonology department due to fever, poor weight gain, and a 2-months persistent lung image on chest x-ray despite antibiotic therapy. She had been in frequent contact with a respiratory symptomatic subject. She was admitted to the hospital with a TST of 13 mm and a heterogeneous bulky mass in the left upper lobe at chest computed tomography. Three gastric lavages were done and the patient underwent exploratory thoracoscopy and lung biopsy, with positive cultures for Mycobacterium tuberculosis. The diagnosis of pulmonary tuberculoma was confirmed, and the patient received standard anti- tuberculosis therapy with a favorable evolution.

Dermatofitosis por Microsporum gypseum en un niño con inmunodeficiencia primaria / Microsporum gypseum dermatophytosis in a child with primary immunodeficiency

El Microsporum gypseum es un hongo geofílico que puede producir lesiones cutáneas inflamatorias en personas sanas. Se han descripto lesiones más extensas en pacientes inmunocomprometidos. Se presenta el caso de un paciente con dermatofitosis, con exámenes micológicos positivos para Candida sp, Epidermophytom floccosum y Trichophyton tonsurans, al que, ante la mala respuesta al tratamiento con griseofulvina e itraconazol a dosis habituales, se le realizó biopsia cutánea para cultivo que evidenció la presencia de M. gypseum. Debido a la extensión y a la mala respuesta al tratamiento, se realizó evaluación inmunológica y se diagnosticó un defecto en STAT1 con ganancia de función (STAT1-GOF). Los pacientes que tienen esta inmunodeficiencia primaria son susceptibles a las infecciones micóticas, especialmente por Candida, pero también, aunque en menor medida, a virus y bacterias. El paciente aquí presentado recibió tratamiento prolongado con antimicóticos imidazólicos sistémicos, con resolución de las lesiones.

Microsporum gypseum is a geophilic fungus that can cause inflammatory skin lesions in heathy people. More extensive lesions have been described in immunocompromised patients. We present a patient with extensive dermatophytosis, which mycological examination led the identification of Candida sp, Epidermophyton Floccosum and Trichophyton tonsurans and showed poor response to treatment with griseofulvina and itraconazol at usual doses. When skin biopsy was performed, it had positive culture for M. gypseum. Due to the extension and poor response to treatment, immunological assessment was performed and it showed a defect of STAT1 with gain of function (STAT 1-GOF). Patients with primary immunodeficiency are susceptible to fungal infections, especially Candida but also virus and bacteria, although to a lesser extent. The patient received long-term treatment with systemic imidazole antifungal recovering for the lesions.

Multimorbilidad y resultados clínicos de una población pediátrica con sospecha de COVID-19 atendida en un hospital mexicano / Multimorbidity and clinical results of a pediatric population with suspected COVID-19 treated in a Mexican hospital

Resumen Introducción: Datos de varios países del mundo sugieren que los niños con COVID-19 podrían presentar síntomas diferentes y menos graves que los adultos. Sin embargo, los patrones epidemiológicos y clínicos en este grupo poblacional son poco claros. Métodos: El presente es un estudio observacional, con una caracterización inicial transversal-analítica, y con un componente longitudinal o de seguimiento a un grupo de menores con sospecha y/o diagnóstico confirmado de COVID-19, que presentaron desenlaces como mejoría, traslado a un nivel superior de atención o defunción por sintomatología respiratoria. Los niños recibieron atención médica en el Hospital General Regional con Medicina Familiar N.° 1 (HGR C/MF N.° 1), y se les realizó prueba de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-PCR). Resultados: Se estudiaron 98 niños como casos sospechosos para COVID-19, a quienes se les realizó RT-PCR. Del total, 24 resultaron positivos y 74 fueron negativos. La mediana de edad de los participantes fue 64,4 meses (0 a 203 meses), 55 menores eran de sexo masculino, 59 niños tuvieron manejo ambulatorio, y de estos, 14 presentaron resultado positivo. Entre los que requirieron manejo hospitalario (39), 10 niños dieron positivo para SARS-CoV-2, 84,7% alcanzaron mejoría y fueron dados de alta, 4 fueron trasladados a hospitales de nivel superior de atención. De los 98 niños en estudio, 11 fallecieron, 7 con resultado negativo y 4 con resultado positivo para SARS-CoV-2. Conclusiones: Los principales síntomas de la población pediátrica en este estudio fueron fiebre, tos y malestar general. De los niños que fallecieron, 4 presentaron resultado positivo para SARS-CoV-2, no obstante, estos presentaban otras comorbilidades.

Abstract Introduction: Data from several countries around the world suggest that children with COVID-19 may present different and less severe symptoms than adults. However, the epidemiological and clinical patterns in this population group have been unclear. Methods: This is an observational study, with an initial cross-analytical characterization, and with a longitudinal or follow-up component in a group of minors with suspected and or confirmed case of COVID-19, which have outcomes such as improvement, transfer to a higher level of care or death due to respiratory symptoms. The children received medical attention at the Regional General Hospital with Family Medicine No 1 (HGR C / MF No 1), and underwent a Real Time Polymerase Chain Reaction test (RT-PCR). Results: 98 children were studied as suspected cases for COVID-19, who underwent RT-PCR. Of the total 24 were positive and 74 were negatives. The median age was 64.4 months (0 to 203 months), 55 minors were male, 59 children had outpatient management, and of these, 14 had a positive result. Among those who required hospital management (39), 10 children were positive for SARS-CoV-2, 84.7% achieved improvement and were discharged, and four were transferred to a higher level of care hospital. Of the 98 children in the study, 11 died, seven had a negative result and four a positive result for SARS-CoV-2. Conclusions: The main symptoms of the pediatric population in this study were fever, cough and general discomfort. Four of those who died had a positive result for SARS-CoV-2, however, they had other comorbidities.

Reflexiones en torno al papel de enfermería en los comités de bioética

Propósito/Contexto. En este artículo expondremos los diferentes tipos de comités de bioética y realizaremos un recorrido por su historia para luego adentrarnos en el rol de enfermería dentro de estos espacios. Metodología/Enfoque. Los comités de bioética son organismos que abordan aspectos dilemáticos de orden moral que se presentan en las ciencias de la salud, las ciencias biológicas y las políticas de salud innovadoras. Si bien la conformación debería ser multidisciplinar, con el objetivo de tener un enfoque amplio frente a las situaciones que se presentan, en la práctica no siempre sucede esto. Nos enfocaremos en analizar cómo es la experiencia de estos profesionales dentro de los comités y cuáles son las barreras que se encuentran al querer formar parte de estos equipos. Resultados/Hallazgos. Entre los hallazgos se encuentran las dificultades para la participación de los enfermeros en los comités por falta de tiempo, reconocimiento y apoyo institucional, de los compañeros y de los superiores, falta de formación específica y confusión entre problemas éticos y legales. También se encontró dispersión en la legislación argentina sobre el tema. Discusión/Conclusiones/Contribuciones. Es necesario ganar un mayor reconocimiento y apoyo por parte de las instituciones y de los colegas y superiores para que la participación de los profesionales en enfermería pueda ser efectiva.

Purpose/Context. This article presents different types of bioethics committees, looks through their history, and delves into the role of nursing in these settings. Methodology/Approach. Bioethics committees deal with moral dilemmas arising in health sciences, biological sciences, and innovative health policies. While their structure should be multidisciplinary for a broad approach to emerging situations, it does not always happen in practice. We will focus on analyzing what nurses' experience is like within committees and the barriers they face when joining these teams. Results/Findings. We found difficulties in the participation of nurses in committees due to a lack of time, recognition, and support by institutions, colleagues, and superiors, no specific training, and confusion between ethical and legal issues. A dispersion was also detected in Argentine legislation on the subject. Discussion/Conclusions/Contributions. Greater recognition and support from institutions, colleagues, and superiors is necessary for the participation of nursing professionals to be effective.

Objetivo/contexto. Neste artigo exporemos os diferentes tipos de comitês de bioética e realizaremos um percurso por sua história para logo adentrar-nos no rol de enfermagem dentro destes espaços. Metodologia/Abordagem. Os comitês de bioética são organismos que abordam aspectos dilemáticos de ordem moral que se apresentam nas ciências da saúde, nas ciências biológicas e nas políticas de saúde inovadoras. Embora a conformação deveria ser multidisciplinar, com o objetivo de ter uma abordagem ampla diante das situações que se apresentam, na prática nem sempre isso acontece. Vamos nos concentrar em analisar como é a experiência destes profissionais dentro dos comitês e quais são as barreiras diante das que se encontram ao querer fazer parte destas equipes. Resultados/Descobertas. Entre as descobertas encontram-se as dificuldades para a participação dos enfermeiros nos comitês por falta de tempo, reconhecimento e apoio institucional, dos companheiros e dos superiores, falta de formação específica e confusão entre problemas éticos e legais. Também encontrou se dispersão na legislação argentina sobre o tema. Discussão/Conclusões/Contribuições. É necessário ganhar um maior reconhecimento e apoio por parte das instituições e dos colegas e superiores para que a participação dos profissionais de enfermagem possa ser efetiva.

Enfermedad pulmonar difusa: causa de hipertensión pulmonar persistente antes del año de vida / Diffuse lung disease: cause of persistent pulmonary hypertension before one year of age

En pediatría, la enfermedad vascular pulmonar es multifactorial y heterogénea. Si bien comparte algunas características con la hipertensión pulmonar en los adultos, hay diferencias en las comorbilidades y condiciones asociadas, la coexistencia de enfermedades genéticas o del desarrollo. Las enfermedades pulmonares intersticiales pueden ser causantes de esta entidad. Una de ellas es la displasia alvéolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares, una patología infrecuente pero con 100% de mortalidad, caracterizada por la falla en la formación del tejido pulmonar que da por resultado final la alteración en la difusión de gases. Se describe un caso clínico de una paciente de 5 meses de edad estudiada a partir de sospechar una cardiopatía congénita con hipoxemia persistente, a cuyo diagnóstico se llega por la biopsia pulmonar.

Pulmonary vascular disease in children is multifactorial and heterogeneous. While it shares some features with pulmonary hypertension in adults, there are differences in the associated comorbidities and conditions, the coexistence of genetic or developmental diseases. Interstitial lung diseases may be responsible for this entity. One is alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, a rare pathology but with a mortality rate of 100%, characterized by a failure in the formation of lung tissue that eventually results in impaired gas diffusion. We present a 5-month-old patient studied due to suspected congenital heart disease with persistent hypoxemia; diagnosis was made through lung biopsy.

Mutación en el gen de apolipoproteína B responsable de hipercolesterolemia familiar: primeros dos casos clínicos reportados en Uruguay / Mutation in apolipoprotein B gene responsible for familial hypercholesterolemia: first two cases reported in Uruguay

Introducción: la apolipoproteína B 100 defectuosa familiar, debida a la mutación R3500Q en el gen de la apolipoproteína B es una causa conocida de hipercolesterolemia familiar heterocigota. Su frecuencia varía entre 1:500 y 1:700 en distintas poblaciones europeas. Se dispone de escasa información referente a su frecuencia en Uruguay y América Latina. Casos clínicos: en este trabajo se describe el hallazgo, realizado por vez primera en Uruguay, de dos pacientes con hipercolesterolemia familiar dominante con la presencia de la mutación R3500Q de la proteína ApoB. Para su hallazgo, se analizó un grupo de pacientes (n=96) de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular (CHSCV), con criterios clínicosy bioquímicos de hipercolesterolemia familiar heterocigota. Se realizó estudio molecular para la mutación R3500Q mediante la reacción en cadena de la polimerasa y posterior digestión con enzimas de restricción. Conclusiones: hemos encontrado dos primeros casos de HFh con una genética que explica su fenotipo debido a la mutación R3500Q en el gen ApoB. Por medio de esta estrategia, mostramos que el análisis genético ayuda a la estratificación de pacientes en riesgo, permite el diagnóstico familiar y constituiría el primer paso en el algoritmo diagnóstico etiológico de las hipercolesterolemias dominantes.

Cistitis enfisematosa: una complicación inesperada durante el tratamiento inmunosupresor en un paciente con poliangeítis microscópica / Emphysematous cystitis: an unexpected complication of immunosuppressive therapy in a patient with Microscopic Polyangeiitis

La cistitis enfisematosa es una rara condición caracterizada por la presencia de gas en el lumen y la pared de la vejiga como consecuencia de la colonización de microorganismos fermentadores. La mayoría de los casos se describen en mujeres de edad media con diabetes mellitus; es menos frecuente en pacientes inmunosuprimidos. A continuación presentamos un paciente con diagnóstico reciente de poliangeítis microscópica que desarrolló una cistitis enfisematosa como complicación del tratamiento inmunosupresor.

Emphysematous cystitis is a rare condition characterized by the presence of gas in the bladder wall and lumen result of the colonization by fermentative microorganisms. Most of the cases have been described in middle-age woman suffering from Diabetes Mellitus, being less frequently in immunosuppressive patients. We report here a patient with Microscopic Poliangeiitis who developed emphysematous cystitis as a complication of immunosuppressive therapy.

Variantes de los genes CYP2C9 y apolipoproteína E en la respuesta individual a la warfarina / Variatins of gens CYO2C9 and apolipoprotein E in the induvidual response to warfarin

Introducción: la warfarina es el anticoagulante oral más usado en nuestro país y uno de los más usados a nivel mundial. Variantes polimórficas en varios genes influencian la respuesta individual a este fármaco, especialmente de CYP2C9 y de la apolipoproteína E. Nos proponemos estudiar la influencia en una población de pacientes uruguayos de estas variantes en la variabilidad interindividual en la respuesta a la warfarina y el riesgo de efectos adversos durante el tratamiento anticoagulante oral. Material y método: se incluyeron 55 pacientes en tratamiento crónico con warfarina. Se relevaron datos sobre dosis de mantenimiento, respuesta farmacocinética y efectos adversos. Se determinó el genotipo de los pacientes para las variantes *1, *2 y *3 de CYP2C9 y E2, E3 y E4 de apolipoproteína E. Resultados: los portadores de la variante *3 son los que requirieron dosis diarias de mantenimiento menores, seguidos por los portadores del alelo *2 y luego los homocigotos *1 (p=0,049). Los portadores de la variante *3 tuvieron también una mayor frecuencia de la tasa internacional normalizada (INR) por encima del rango deseado y requirieron más ajustes de dosis para lograr una adecuada anticoagulación; los eventos adversos fueron más frecuentes en los pacientes de genotipo *1/*3, tanto en relación al riesgo de sangrado como de sobreanticoagulación. La presencia del alelo E4 de la ApoE se asocia levemente a una mayor sensibilidad a la warfarina.Conclusiones: en el presente estudio, realizado en la primera población nacional proveniente de una policlínica de hipocoagulación, se confirma una mayor sensibilidad a la warfarina de los portadores de alelos variantes *2 y *3 de CYP2C9 y de la variante E4 de la ApoE, lo que puede tener importancia en la individualización de la dosis y los riesgos durante el tratamiento con este fármaco...

Introduction: warfarin is the most frequently used oral anticoagulant in Uruguay and worldwide. Polymorphic variants in various genes modulate individual response to this drug, especially CYP2C9. We studied the influence of these genetic variants on interindividual variability in response to warfarin and the risk of adverse reactions in an uruguayan population.Materials and methods: the study involved 55 patients undergoing chronic oral anticoagulant treatment with warfarin. Data on daily maintenance dose, pharmacokinetic response and adverse reactions was collected. CYP2C9 *1, *2 and *3, and Apoe E2, E3 and E4, genotype was determined by standard procedures.Results: carriers of CYP2C9 *3 allele required the lesser manteinance dose, followed by *2 allele carriers and then *1 homocygotes (p=0.049). CYP2C9 *3 allele carriers had more episodes of above de range International Normalized Ratio and required more dose adjustments to achieve a proper anticoagulation; adverse events were more frequent in patients with CYP2C9 *1/*3, regarding bleeding events as wells as overanticoagulation. Presence of ApoE E4 allele is associated with a moderately elevated sensibility to warfarin. Conclusions: this study is the first carried out on this subjet in an uruguayan population and confirms an increased sensibility to warfarin and risk of adverse effects in carriers of CYP2C9 *3 allele and in carriers of ApoE E4 variant, wich could be useful in warfarin dose and risk individualization during treatment with this drug. Genotypic data should be considered when establishing the best individual dose for individuals at high risk of bleeding, in those who suffered an adverse effect with this drug for physiopathlogic diagnosis and in young patients who underwent cardiac surgery who would potentially face a long term anticoagulant therapy. We will continue evaluating genomic components of risk during anticoagulation.