Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica / Molecular genetics of non-syndromic deafness

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60 por cento dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doenca multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avancos na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos / Prospects for genetic hearing loss screening: 35delG mutation tracking in a newborn population

OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação 35delG em amostra de recém-nascidos, com teste molecular específico; avaliar as perspectivas para a triagem neonatal genética para a deficiência auditiva. CASUíSTICA E MÉTODO: Foram avaliados 223 recém-nascidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto, em São Paulo, para análise molecular da mutação 35delG, no gene da conexina 26, com a técnica da reação em cadeia da polimerase alelo-específico, após extração do DNA genômico de sangue de cordão umbilical. RESULTADOS: Foram identificados cinco heterozigotos, obtendo-se prevalência de 2,24 por cento de portadores da mutação 35delG, na população do estudo. CONCLUSAO: O uso do teste molecular permitiu a identificação da mutação 35delG na população do estudo, podendo ser utilizado como complemento aos rastreamentos audiométricos neonatais por ser simples, rápido, de fácil execução e de baixo custo.