RESUMEN
La disostosis cleidocraneal (DCC) es un trastorno congénito poco frecuente, que sigue un patrón de herencia autosómico dominante con expresividad variable. Clínicamente se caracteriza por agenesia o disgenesia clavicular, Tórax acampanado, fontanelas amplias, retraso o ausencia en la osificación de las ramas del pubis e hipoplasia de las alas ilíacas. La erupción dental en el período lactante es de aparición tardía al igual que la erupción de la dentición definitiva. La dislocación hombros y la artrosis en el adulto son las complicaciones descritas. No existe un tratamiento específico para esta patología. Se presenta caso clínico y visión de la literatura.
Cleidocranial dysostosis (CCD) is a rare inherited congenital disorder that presents an autosomal dominant pattern with variable expressivity. Clinically, it is characterized by agenesis or dysgenesis of clavicle, bell shaped thorax, large fontanelles, delayed or absent ossification of pubic bones and hypoplasia of iliac wings. Both infant and permanent teeth eruption is delayed. Shoulder dislocation and osteoarthritis are complications described in adults. There is no specific treatment for this condition. Case report and literature reviews are presented.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Displasia Cleidocraneal , Diagnóstico DiferencialRESUMEN
Streptococcus pneumoniae is a rarely recognized cause of neonatal sepsis and/or meningitis, but it is associated with substantial morbidity and mortality. Traditionally, S. pneumoniae is identified in the laboratory by demonstrating susceptibility to optochin. However, the emergence of optochin-resistant organisms makes definite identification difficult when only phenotypic tests are taken as markers. We present the case of a severe early-onset neonatal meningitis due to an atypical strain of S. pneumoniae. Laboratory methods utilized to certify this species diagnosis are discussed.
Streptococcus pneumoniae es una causa infrecuente de infección en el recién nacido y se caracteriza por gran capacidad invasora (sepsis, meningitis) y alta mortalidad. Tradicionalmente, esta bacteria se diagnostica en base a su susceptibilidad a optoquina. Sin embargo, la emergencia de cepas de S. pneumoniae resistentes a optoquina (atípicas) dificulta el diagnóstico sin utilizar varias pruebas diagnósticas, incluyendo las de biología molecular. Se describe el caso de una neonata con infección invasora causada por una cepa de S. pneumoniae atípico y se discuten los métodos empleados para certificar el diagnóstico de esta especie.
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Recién Nacido , Antibacterianos/uso terapéutico , Cefotaxima/uso terapéutico , Meningitis Neumocócica/microbiología , Meningitis Neumocócica/diagnóstico , Meningitis Neumocócica/tratamiento farmacológico , Resultado del TratamientoRESUMEN
Introducción: la encefalomielitis aguda diseminada (EAD) es un trastorno neurológico caracterizado por inflamación del cerebro y médula espinal causado por un daño a la mielina, afectando al sistema nervioso central de manera difusa. Esta afección puede manifestarse de manera espontánea o secundaria a infecciones o a vacunación. La mayoría de las veces evoluciona de manera monofásica con manifestaciones clínicas inespecíficas, por lo que la sospecha diagnóstica es fundamental. Objetivo: Presentar un caso clínico de una patología infrecuente, con una revisión actualizada del tema. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de 7 años de edad, de sexo femenino, portadora de EAD y se exponen la forma clínica de presentación, los hallazgos neurorradiológicos y el tratamiento realizado. Conclusión: La EAD es una patología poco frecuente, que puede tener un curso mortal. El diagnóstico definitivo se realiza a través de RM y el tratamiento más efectivo pareciera ser los corticoides, aunque un porcentaje de pacientes evoluciona espontáneamente a la mejoría.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Cerebro/patología , Encefalomielitis Aguda Diseminada/diagnóstico , Encefalomielitis Aguda Diseminada/etiología , Encefalomielitis Aguda Diseminada/tratamiento farmacológico , Corticoesteroides/uso terapéutico , Encefalomielitis Aguda Diseminada/complicaciones , Enfermedades Transmisibles/complicaciones , Imagen por Resonancia Magnética , Neuritis Óptica/etiología , Tomografía Computarizada por Rayos X , Resultado del Tratamiento , Vacunas/efectos adversos , Vómitos/etiologíaRESUMEN
La 3,4-metilendioximetanfetamina, éxtasis o MDMA pertenece a la familia de las anfetaminas, que forman parte de las drogas estimulantes. MDMA es la droga de síntesis que ha incrementado su consumo a nivel mundial más que ninguna otra en la década de los noventa. El mayor porcentaje de consumo se presenta en hombres entre 19 y 34 años, con gran poder adquisitivo. MDMA produce sus efectos a través de la liberación de neurotransmisores cerebrales (serotonina, dopamina y noradrenalina) provocando efectos psicológicos agudos y neurotóxicos a largo plazo (destrucción de los terminales axonales de serotonina). Además esta droga produce efectos a nivel hepático, muscular, renal, hematológico y principalmente a nivel cardiovascular. Pese a que existen daños en humanos, los trabajos han sido realizados principalmente en roedores y primates no humanos, siendo la extrapolación de estos resultados no siempre aplicables a la fisiología humana. Los principios éticos y el hecho de que esta droga se encuentre dentro de la lista de sustancias prohibidas por la Comisión sobre Sustancias Psicotrópicas de las Naciones Unidas, hacen que la investigación en humanos sea inaceptable.