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Intervalo de año
1.
Rev. chil. cir ; 61(4): 360-365, ago. 2009. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-535014

RESUMEN

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare myopathy that is characterized by ocular and pharyngeal muscle involvement. OPMD typically presents with ptosis, dysarthria, and dysphagia. It can also be associated with proximal and distal extremity weakness. We report two patients with the disease. A 79 years old female presenting with ptosis, dysphagia and a history of three aspiration pneumonias. The patient was subjected to a myotomy of the cricopharyngeal muscle of 4.5 cm of length. The patient had a symptomatic improvement and is in good conditions five months after the operation. A 75 years old male presenting with dysphagia and ptosis. He was operated, performing a myotomy of the cricopharyngeal muscle of 3.5 cm of length. Two and a half months after operation the patient is devoid of dysphagia.


La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad de carácter hereditario, que cursa con disfagia, ptosis palpebral y debilidad proximal de las extremidades. Para su valoración la realización de manometría y estudio radiológico contrastado pueden ser de gran utilidad a pesar de que el diagnóstico de seguridad se obtiene por el estudio genético del gen PABPN1 del cromosoma 14. La enfermedad se desarrolla al sufrir este gen pequeñas expansiones en el triplete (GCG)7-13. Presentamos dos pacientes diagnosticados genéticamente de DMOF, uno de herencia autosómica dominante y otro de herencia autosómica recesiva, ambos tratados mediante miotomía del cricofaringeo debido a la intensidad de la disfagia. En ambos casos se obtuvo una mejoría clínica evidente después de la intervención.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Anciano , Distrofia Muscular Oculofaríngea/cirugía , Cartílago Cricoides/cirugía , Distrofia Muscular Oculofaríngea/diagnóstico , Distrofia Muscular Oculofaríngea/genética , Electromiografía , Proteína I de Unión a Poli(A)/genética
2.
Rev. chil. cir ; 60(6): 511-515, dic. 2008. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-512418

RESUMEN

Introducción: El tratamiento del estadio avanzado de la achalasia es un tema controvertido. Cuando el esófago adopta una morfología "sigmoidea" se ha preconizado la resección esofágica como tratamiento de elección. A la luz de los resultados recientes publicados de la cirugía laparoscópica dicha conducta debe ser revisada. Material y Método: Durante un período de 11 años se estudian los pacientes en estadio avanzado, correspondientes a nuestra serie de casos operados de achalasia de esófago, tratados con esofagectomía. Resultados: Cuatro casos intervenidos con resección esofágica, plastia gástrica, y anastomosis cervical. En tres casos por vía transhiatal y el cuarto precisó toracotomía. Edad promedio de los pacientes 63 años. Tiempo medio de duración de la sintomatología clínica 37,7 años. Morbilidad: Derrame pleural en dos casos, disfonía transitoria en dos casos, una eventración. Tras un seguimiento medio de 66 meses todos están actualmente asintomáticos.


Esophageal excisión is recommended in advanced stages of achalasia, when the esophagus acquires a sigmoid morphology. We report four patients with achalasia aged 59, 60, 66 and 67 years (two males) that were treated with esophagectomy, gastroplasty and cervical anastomosis. Three were operated using a trasnhiatal approach and one required a thoracotomy. In the postoperative period, two patients had a pleural effusion, two had transient dysphonia and one had an eventration. After a follow up ranging from two to 11 years, all are asymptomatic.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Persona de Mediana Edad , Acalasia del Esófago/cirugía , Esofagectomía , Laparotomía , Estudios de Seguimiento , Complicaciones Posoperatorias
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