Escorbuto na criança / Scurvy in child

O objetivo deste relato é alertar a comunidade médica sobre o escorbuto que, apesar de ser doença rara nos dias atuais, deve ser lembrado quando o paciente manifesta distúrbios hemorrágicos e história de erro alimentar. Reporta-se o caso de uma criança que foi hospitalizada por dor progressiva nos membros inferiores, edema e manifestaçõeshemorrágicas. O diagnóstico de escorbuto foi baseado nos achados clínicos, no relato histórico alimentar de ingestão somente de bolo e leite e na remissão dos sinais e sintomas após a administração de vitamina C.

The purpose of this report is to alert the medical community about scurvy. Although it is nowadays a rare disease, it must be taken into consideration when the patient presents bleeding disorders and bad eating habits. A case is presented of a child hospitalized with progressive pain in his lower limbs, edema and hemorrhages. The diagnosis of scurvy was based on clinical findings, on the alimentary history of only cake and milk intake and, on the remission of symptoms and signs after the administration of vitamin C.

Sindrome do X fragil: relato de caso em dois irmaos / Fragile X syndrome: case report in two brothers

Objetivos: Alertar os pediatras para o fenótipo dos pacientes portadores da Síndrome do X Frágil, devido a sua alta incidência e aos graus variáveis de incapacidade que podem decorrer da mesma. Métodos: Relato de caso de dois irmäos que apresentavam achados clássico da Síndrome do X Frágil (retardo mental, orelhas proeminentes, macrorquidismo, dentre outros), comprovados por estudo citogenético. Resultados: O diagnóstico da síndrome é baseado na presenca de uma proporçäo variável de células com sítio frágil no cromossomo X na regiäo Xq27.3. A análise do DNA confirmou a presença de sítio frágil no cromossomo X em 14 por cento das metáfases dos irmäos e em 1 por cento nas da mäe. Detectaram-se, também, dois primos maternos portadores da síndrome, confirmada em estudo genético...

Síndrome de aicardi e papiloma do plexo coróide: uma associaçäo rara: relato de caso / Aicardi syndrome and choroid plexus papilloma: a rare association: case report

Relata-se o caso clínico de uma criança de 5 meses de idade, do sexo feminino, com achados característicos da síndrome de Aicardi: agenesia do corpo caloso, espasmos infantis, anormalidades oculares ("chorioretinal lacunae" e microftalmia), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e malformaçoes vertebrais com cifoescoliose. Os exames complementares confirmaram o diagnóstico e as imagens neurorradiológicas evidenciaram, além da agenesia do corpo caloso, massa localizada em regiao atrioventricular esquerda (papiloma do plexo coróide). A síndrome de Aicardi associada a papiloma do plexo coróide é rara, sendo este o sétimo caso relatado na literatura. Os autores sugerem que o papiloma do plexo coróide seja considerado tumor característico da síndrome de Aicardi, pois a sua frequência é mais do que coincidental.

Miastenia grave familiar: relato de caso em gêmeas idênticas / Familial myasthenia gravis: a case report in identical twins

Trata-se do sétimo relato da literatura mundial de casos de miastenia gravis em gêmeos homozigóticos em que ambos säo acometidos. O homozigotismo foi provado com certeza por estudo de HLA e a forma adquirida da doença foi provada por determinaçäo de níveis elevados de anticorpos anti-receptor de acetilcolina, havendo também níveis elevados de anticorpos antimúsculo estriado, sem outras evidências de timoma