Clorhidrorrea congénita / Congenital chloride diarrhea

Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare hereditary disease, with a prenatal onset, secondary to a deficit in the intestinal chloride transport. In the present study, we describe the clinical characteristics of three patients with congenital watery diarrhea, two of them females, aged between 9 and 14 months at the first visit. All patients presented perinatal antecedents of polyhydramnios and prematurity, watery stools since birth and growth failure. Metabolic alkalosis, hypokalemia and hypochloremia were found. Stool ionogram with elevated doses of chloride, exceeding both sodium and potassium, confirmed the diagnosis of CCD. Substitute treatment with sodium and potassium chloride was started with good results. CCD should be considered as a differential diagnosis to congenital watery diarrhea, since early diagnosis and appropriate treatment are mandatory for the normal development of the child, avoiding severe complications such as neurological sequelae and even death.

La clorhidrorrea congénita (CHC) es una enfermedad hereditaria rara, de comienzo prenatal secundaria aun defecto en el transporte intestinal de cloro. En este trabajo describimos las características clínicas de tres pacientes con diarrea acuosa congénita, dos desexo femenino, con edades comprendidas entre 9 y 14meses al momento de la consulta. Todos presentaban antecedentes perinatales de polihidramnios y prematurez,deposiciones líquidas desde el nacimiento y mal progreso ponderal. Se comprobó alcalosis metabólica,hipokalemia e hipocloremia. El ionograma en materia fecal, con dosajes de cloro elevado que superaban la sumade sodio y potasio, permitió confirmar el diagnóstico de CHC. Se instituyó tratamiento sustitutivo con cloruro de sodio y de potasio, con evolución favorable. Es de suma importancia tener en cuenta la CHC dentro de los diagnósticos diferenciales de diarrea acuosa congénita, ya que el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado permiten un desarrollo normal, evitandocomplicaciones graves, como secuelas neurológicas e incluso la muerte.

Influência da radiaçäo ionizante (bomba de cobalto) em embriöes de coelha na fase de pré-implantaçäo: influência no índice mitótico e malformaçöes no pólo embrionário / Influence of ionizing radiation (CO60) in pre-implant rabbit embryos: influence on mitotic index and embryonic pole malformations

Neste estudo avaliou-se o efeito da radiaçao ionizante em 12 coelhas (65 embrioes), em três diferentes momentos da gravidez: no momento do cruzamento / ovulaçao (hora zero), dois dias após e quatro dias após, com duas diferentes doses de irradiaçao: 5 cGy e 1O cGy. Seis coelhas (36 blastocistos) foram usadas como controles. O momento do cruzamento foi considerado a hora "zero". Após seis dias (ñ 60 minutos), os embrioes de cada coelha foram obtidos por lavagem do útero com meio de cultura. Os embrioes foram fixados em metanol por 48 horas, e corados com hematoxilina ácida de Mayer. Os seguintes parâmetros foram estudados: a - índice mitótico; b - malformaçoes do pólo embrionário. Nao se encontrou malformaçoes grosseiras do pólo embrionário. O índice mitótico foi alterado tanto pelo momento quanto pela dose irradiada.