RESUMEN
Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabolica del tipo mucolipidosis III. Clinica y radiologicamente presentaron sintomas tipicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis multiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. El curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales caracteristicos en la biopsia de piel y el comportamiento tipico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirman el diagnostico. Estas constituyen la primera comunicacion de la enfermedad en Cuba y se debe a la introduccion de nuevastecnicas para el diagnostico bioquimico y ultraestructural de las enfermedades metabolicas en nuestro medio
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Cuba , Mucolipidosis/diagnóstico , Mucolipidosis/genéticaRESUMEN
Se realiza un estudio comparativo de los niveles de concentración de triglicéridos en 38 niños afectados por trisomía del par cromosómico 21 y una muestra control de niños normales, ambas fueron analizadas por grupos de edad, peso corporal y sexo. Se realizó la determinación de triglicéridos por el método químico indirecto. Se encuentran diferencias significativas entre los niveles de triglicéridos de niños normales y trisómicos y fueron más elevados en estos últimos, mientras que el análisis entre normales y trisômicos para igual rango de peso corporal no dio diferencias significativas. Se señala que los niveles de triglicéridos en niños con síndrome de Down no están correlacionados significativamente con los niveles en sus padres