Heterozygosity for the H63D mutation in the hereditary hemochromatosis (HFE) gene may lead into severe iron overload in ß-thalassemic minor: Observations in a thalassemic kindred

La heterocigosidad para la talasemia ß (talasemia menor) por sí misma no conduce a sobrecarga de hierro; sin embargo, cuando coexiste con un estado homocigoto para alguna de las multiciones (H63d o C282Y) del gene de la hemocromatosis hereditaria (gen HFE), puede presentarse spbrecarga de hierro. Se describe una familia en la que el propositus, siendo doble heterocigoto para talasemia ß y para la mutación H63D del gene HFE, desarrolló sobrecarga de hierro grave y, en consecuencia, insuficiencia hepatocelular crónica con hipertensión portal. Otros miembros de la familia, con sólo talasemia o la mutación H63D no han desarrollado sobrecarga de hierro. Se discuten brevemente algunos aspectos sobre la interacción entre la talasemia ß y la hemocromatosis hereditaria y se hacen especulaciones sobre la posibilidad de que otras mutaciones genéticas que conducen a sobrecarga de hierro familiar haya sido las responsables de la sobrecarga de hierro en esta familia.

Aspectos inmunológicos en la enfermedad celíaca / Inmunologic aspects in the celiac disease

Se estudian ocho pacientes con enfermedad celíaca, siete de los cuales se encontraban sin tratamiento y uno con dieta libre de gluten. Se les evaluó la inmunidad celular, humoral, niveles de oligoelementos y función leucocitaria. Los niveles de IgA sérica estaban elevados en el 37,5% de los casos, lo que coincidió con la presencia de inmuno-complejos circulantes. Se indica que los estudios celulares mostraron una baja respuesta a la fitohemaglutinina y la concanavalina A en comparación con los controles. Los valores disminuidos de transformación blástica coincidieron con bajos niveles de hierro y zinc en el 75 y 63,5% de los casos respectivamente. El íncide fagocítico del polimorfonuclear se encontró deprimido en el 62,5 y el 37,5% de los pacientes presentaron alteraciones en la reducción del azul de nitrotetrazolio. Los resultados obtenidos sugieren la necesidad de ampliar el estudio, particularmente en aquellos pacientes con niveles de hierro y zinc normales

Estudio inmunológico del organismo humano en las condiciones de un vuelo cósmico / Immunologic study of human body under space flight conditions

Se estudiaron diversos índices celulares de la inmunidad, tanto cuantitativos como cualitativos; así como los niveles de un grupo de proteínas séricas y de sustancias inorgánicas relacionadas directa o indirectamente con la respuesta inmune del organismo, en la tripulación cubano-soviética, después de una corta estancia en las condiciones de un vuelo cósmico. El análisis cuantitativo de las poblaciones y subpoblaciones linfocitarias no mostró alteraciones. La respuesta de los linfocitos T a la fitohemaglutinina con el criterio de incorporación de 3H-uridina mostró diferencias al comparar ambos cosmonautas 30 días antes y el primer día después del vuelo. Se demostró una tendencia a la reducción del contenido de cobre y un ligero aumento del zinc en ambos cosmonautas después del vuelo. Las variaciones en los índices estudiados no fueron significativas y no se acompañaron de alteraciones de la actividad vital de los miembros de la tripulación

Levamisol: valoración clínica de la transformación blástica y de la roseta espontánea después de su aplicación en el tratamiento de pacientes pediátricos con infecciones recurrentes / Levamisole: clinical assessment of blastic transformation and of spontaneous rosette after its application in the treatment of pediatric patients with relapsing infections

Cincuenta niños con infecciones recurrentes, recibieron como tratamiento el levamisol por vía oral a una dosis de 2.5 mg por kilogramo de peso según el esquema expresado en el trabajo. Se evaluó la inmunidad celular en los pacientes mediante las pruebas de transformación blástica y de la roseta espontánea, antes y después de la terapéutica con levamisol. El tratamiento fue efectivo desde el punto de vista clínico y de laboratorio, no se observaron reacciones adversas